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Tool Variant Transforms

Variant Transforms ist ein Open-Source-Tool, das mit Cloud Life Sciences verwendet wird. Er basiert auf Apache Beam und nutzt Dataflow.

Mit Variant Transforms können Hunderttausende von Dateien, Millionen von Proben und Milliarden von Datensätzen skalierbar transformiert und geladen werden. Das Tool verfügt darüber hinaus über einen Präprozessor, mit dem Sie VCF-Dateien prüfen und Inkonsistenzen feststellen können.

Der typische Workflow zur Verwendung des Tools besteht aus den folgenden Schritten:

  1. VCF-Rohdatendateien in Cloud Storage speichern
  2. VCF-Dateien mit dem Tool Variant Transforms aus Cloud Storage in BigQuery laden

Anschließend können Sie die Varianten mit BigQuery analysieren.

Machen Sie sich mit dem BigQuery-Variantenschema vertraut, damit Sie wissen, wie das Tool VCF-Dateien in BigQuery-Tabellen lädt.