Variant Transforms ツール

Variant Transforms は、Cloud Genomics で使用されるオープンソースのツールです。これは Apache Beam に基づいており、Cloud Dataflow を使用します。

このツールを使用すると、数十万のファイル、数百万のサンプル、数十億のレコードをスケーラブルに変換してロードできます。このツールには、VCF ファイルの検証や矛盾の特定に使用できるプリプロセッサも付いています。

このツールを使用する典型的なワークフローは、次のとおりです。

  1. 未加工の VCF ファイルを Cloud Storage に保存します
  2. Variant Transforms ツールを使用して、Cloud Storage から BigQuery に VCF ファイルを読み込みます

その後、BigQuery を使用してバリアントを分析できます。

ツールが VCF ファイルを BigQuery テーブルに読み込む方法を理解するには、BigQuery のバリアント スキーマに精通している必要があります。

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