Intervall-JOINs mit BigQuery ausführen

Sie können BigQuery verwenden, um eine JOIN-Abfrage für Varianten mit Daten durchzuführen, die durch Intervalle in genomischen Regionen oder Überschneidungen beschrieben werden. Auf dieser Seite wird beschrieben, wie Sie mit einer komplexen JOIN-Abfrage eine Liste von Gennamen erstellen und folgende Schritte ausführen:

  • Seltene SNPs, die sich mit den Genen überschneiden
  • Bestimme 100.000 Basenpaare auf beiden Seiten eines Gens für die gesamten Genomproben.

In diesem Leitfaden finden Sie Beispiele für drei Abfragen. Jede Abfrage zeigt, wie BigQuery über verschiedene Größen von genomischen Daten skaliert:

Die Daten stammen aus der fast 9 Mrd. Zeilen langen Tabelle von Tute Genomics Annotation und dem Dataset Illumina Platinum Genomes. Weitere Informationen zu diesen Datasets finden Sie hier:

Inline-Tabellen abfragen

Im folgenden Beispiel wird die in der Abfrage definierte Intervalltabelle intervals verwendet. Sie zeigt, wie eine JOIN-Abfrage mit einer Tabelle ausgeführt wird, die Varianten aus Illumina Platinum Genomes enthält:

  1. Rufen Sie in der Google Cloud Console die Seite „BigQuery“ auf.

    Zur Seite „BigQuery“

  2. Klicken Sie auf Abfrage erstellen.

  3. Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus:

    #standardSQL
WITH
  --
  -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
  -- counting affected alleles.
  variants AS (
  SELECT
    REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
    start_position,
    end_position,
    reference_bases,
    alternate_bases.alt AS alt,
    (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
    (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
  FROM
    `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
    UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
  --
  -- Define an inline table that uses five rows
  -- selected from silver-wall-555.TuteTable.hg19.
  intervals AS (
    SELECT * FROM UNNEST ([
    STRUCT<Gene STRING, Chr STRING, gene_start INT64, gene_end INT64, region_start INT64, region_end INT64>
    ('PRCC', '1', 156736274, 156771607, 156636274, 156871607),
    ('NTRK1', '1', 156785541, 156852640, 156685541, 156952640),
    ('PAX8', '2', 113972574, 114037496, 113872574, 114137496),
    ('FHIT', '3', 59734036, 61238131, 59634036, 61338131),
    ('PPARG', '3', 12328349, 12476853, 12228349, 12576853)
  ])),
  --
  -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
  -- the genes of interest.
  --
  -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
  -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
  -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
  gene_variants AS (
  SELECT
    reference_name,
    start_position,
    reference_bases,
    alt,
    num_variant_alleles,
    total_num_alleles
  FROM
    variants
  INNER JOIN
    intervals ON
    variants.reference_name = intervals.Chr
    AND intervals.region_start <= variants.start_position
    AND intervals.region_end >= variants.end_position )
  --
  -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
  -- with annotations for rare variants.
SELECT DISTINCT
  Chr,
  annots.Start AS Start,
  Ref,
  annots.Alt,
  Func,
  Gene,
  PopFreqMax,
  ExonicFunc,
  num_variant_alleles,
  total_num_alleles
FROM
  `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
INNER JOIN
  gene_variants AS vars
ON
  vars.reference_name = annots.Chr
  AND vars.start_position = annots.Start
  AND vars.reference_bases = annots.Ref
  AND vars.alt = annots.Alt
WHERE
  -- Retrieve annotations for rare variants only.
  PopFreqMax <= 0.01
ORDER BY
  Chr,
  Start;

  4. Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Ausführung der Abfrage dauert etwa zehn Sekunden und verarbeitet ca. 334 GB Daten. Die Abfrage liefert als Ergebnis seltene Varianten innerhalb der Kohorte, die mit den betrachteten Regionen überlappen.

    Maximieren Sie den folgenden Abschnitt, um die Ergebnisse der Abfrage zu sehen:

    Abfrageergebnisse

    Chr Beginn Ref Alt Funk Gene PopFreqMax Logo: ExonicFunc Num_Varianten Total_num_alleles
    1 156699757 D C Intron RRNAD1 0,002 2 4
    1 156705390 C D Intron RRNAD1 8.0E–4 0 2
    1 156714207 D C Intron HDF 0,003 0 6
    1 156714440 A C Intron HDF 0,0068 0 12
    1 156723870 C D intergenisch HDGF (PRCC) 0,006 1 2
    1 156724456 C D intergenisch HDGF (PRCC) 0,002 2 4
    1 156733988 C D intergenisch HDGF (PRCC) 0,001 1 2
    1 156742258 D G Intron PRCC 0,001 2 4
    1 156744826 D G Intron PRCC 0,002 0 8
    1 156779764 G A Intron SH2D2A 0,001 2 4
    1 156783454 A C Intron SH2D2A 0,0014 1 2
    1 156786144 C D Intron NTRK1,SH2D2A 0,0031 2 4
    1 156790510 A D Intron NTRK1 0,002 1 2
    1 156815332 A C Intron INSRR,NTRK1 0,003 0 2
    1 156830778 G A Exonic NTRK1 0,0067 Misses 2 4
    1 156842064 C D Intron NTRK1 0,0014 1 2
    1 156843438 C A Exonic NTRK1 0,0032 Misses 1 2
    1 156845773 C D Intron NTRK1 0,001 2 4
    1 156873318 D C Intron PEAR 0,01 4 8
    1 156922740 G A Intron ARHGEF11 0,007 1 2
    1 156930100 C D Intron ARHGEF11 0,001 2 4
    2 113901230 G A intergenisch IL1RN,PSD4 0,0082 1 2
    2 113953418 C A Intron PSD4 0,001 2 4
    2 113967621 G C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 6
    2 113967624 D C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 2
    2 113980967 G A Intron PAX8 0,002 2 4
    2 113994010 A C NCRNA_Exonic PAX8-AS1 0,001 0 4
    2 113997745 C A NCRNA_Exonic PAX8-AS1 0,001 2 4
    2 114061327 D C intergenisch PAX8,CBWD2 0,001 2 4
    2 114084018 A C intergenisch PAX8,CBWD2 0.0045 0 4
    2 114099037 G A intergenisch PAX8,CBWD2 0,0051 1 2
    2 114105670 A D intergenisch PAX8,CBWD2 0,001 1 2
    2 114111325 G D intergenisch PAX8,CBWD2 0,001 1 2
    3 12265797 C D intergenisch SYN2,PPARG 0,0089 2 4
    3 12277958 A G intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2
    3 12296019 G A intergenisch SYN2,PPARG 0,002 2 4
    3 12316549 G C intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2
    3 12335681 D G Intron PARK 0,0092 2 4
    3 12348795 D C Intron PARK 0,0014 1 2
    3 12353106 D C Intron PARK 0,001 2 4
    3 12403825 G A Intron PARK 0,0051 2 4
    3 12404394 G A Intron PARK 0,001 1 2
    3 12410289 G A Intron PARK 0,008 2 4
    3 12431381 C D Intron PARK 0,0061 2 4
    3 12447267 G A Intron PARK 0,0089 2 4
    3 12449379 C D Intron PARK 0,0092 2 4
    3 12450848 C A Intron PARK 0,0092 2 4
    3 12462847 D C Intron PARK 0,002 1 2
    3 12492797 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,01 1 2
    3 12503201 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,0099 2 4
    3 12530460 A G Intron TSEN2 0,0092 2 4
    3 12531167 A G Intron TSEN2 0,0099 2 4
    3 12557737 A G Intron TSEN2 0,001 2 4
    3 59636143 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,003 3 6
    3 59645934 A C intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 1 2
    3 59646893 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,002 1 2
    3 59697024 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,0072 1 2
    3 59701013 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 2 4
    3 59733945 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,001 2 4
    3 59747482 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59750635 A G Intron SCHNITTE 0,003 1 2
    3 59757776 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59770612 G A Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59804444 G C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59819769 D C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59884396 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59960728 A C Intron SCHNITTE 0,01 1 2
    3 59970345 G A Intron SCHNITTE 0,002 1 2
    3 59972417 D A Intron SCHNITTE 0,0072 0 2
    3 60104328 C A Intron SCHNITTE 0,01 2 4
    3 60139062 G A Intron SCHNITTE 0,01 0 2
    3 60158066 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60169285 C D Intron SCHNITTE 0,005 1 2
    3 60216185 D C Intron SCHNITTE 0,002 1 2
    3 60226380 G A Intron SCHNITTE 0,007 2 4
    3 60234539 C A Intron SCHNITTE 0,002 1 2
    3 60247464 A C Intron SCHNITTE 0,004 2 4
    3 60269926 A G Intron SCHNITTE 0,007 2 4
    3 60271228 G D Intron SCHNITTE 0,007 2 4
    3 60286972 D C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60301412 C G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60312251 C D Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 60317682 A G Intron SCHNITTE 0,008 1 2
    3 60328557 C G Intron SCHNITTE 0,0043 2 4
    3 60342562 C D Intron SCHNITTE 0,006 1 2
    3 60400033 G A Intron SCHNITTE 0,004 2 4
    3 60435819 C D Intron SCHNITTE 0,006 2 4
    3 60435820 G D Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60441288 D C Intron SCHNITTE 0,006 2 4
    3 60444465 C A Intron SCHNITTE 0,01 1 2
    3 60444575 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60450581 D C Intron SCHNITTE 0,01 1 2
    3 60456571 G A Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60473568 C G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60487557 D C Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60559705 A G Intron SCHNITTE 0,002 2 4
    3 60570764 D C Intron SCHNITTE 0,008 2 4
    3 60582100 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60587192 G A Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60599869 G A Intron SCHNITTE 0,0086 2 4
    3 60603091 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60603250 A D Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 60609831 D G Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60619756 G D Intron SCHNITTE 0,0015 2 4
    3 60680758 C D Intron SCHNITTE 0,0089 2 4
    3 60702243 G C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60702532 A G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60714328 A D Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60725297 G A Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60726640 G A Intron SCHNITTE 0,01 2 4
    3 60795144 A G Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60807171 A G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60813868 D C Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60826546 C G Intron SCHNITTE 0,0023 1 2
    3 60837392 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60846310 A G Intron SCHNITTE 0,01 0 2
    3 60850985 C D Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60852559 D C Intron SCHNITTE 0,008 1 2
    3 60871759 D C Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60884396 C D Intron SCHNITTE 0,002 2 4
    3 60897092 C A Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60940759 C D Intron SCHNITTE 0,0089 1 2
    3 60982595 A G Intron SCHNITTE 0,003 2 4
    3 60999283 G A Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 61042977 A G Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61043349 D C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61044789 A C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61141621 G A Intron SCHNITTE 0,003 1 2
    3 61148655 G C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61170747 C D Intron SCHNITTE 0,003 1 2
    3 61189473 C G Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 61190425 C D Intron SCHNITTE 0,0023 2 4
    3 61193853 C D Intron SCHNITTE 0,0099 0 2
    3 61194793 C D Intron SCHNITTE 0,007 0 2
    3 61194840 A G Intron SCHNITTE 0,0099 0 2
    3 61194886 D A Intron SCHNITTE 0,0099 0 2
    3 61201777 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61202292 D C Intron SCHNITTE 0,007 1 2
    3 61232806 G C Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 61232910 C D Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 61235824 A D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61283810 A C intergenisch BESSER,PPT 0,0089 1 2
    3 61293731 D A intergenisch BESSER,PPT 0,0089 2 4
    3 61296730 C D intergenisch BESSER,PPT 0,001 1 2
    3 61326341 C D intergenisch BESSER,PPT 0,004 2 4
    3 61326620 D C intergenisch BESSER,PPT 0,01 1 2
    3 61327649 G C intergenisch BESSER,PPT 0,001 2 4
    3 61330545 G C intergenisch BESSER,PPT 0,001 2 4
    3 61335803 G A intergenisch BESSER,PPT 0,001 2 4

    Eine ähnliche Abfrage mit Daten aus 1.000 Genomes Phase 3 dauert etwa 90 Sekunden, wobei rund 3,38 TB Daten verarbeitet werden.

Materialisierte Tabelle verwenden

Wenn Sie mit Big Data in großem Maßstab arbeiten, können Sie eine Intervalltabelle materialisieren und eine JOIN-Abfrage für die neue Tabelle ausführen. Erstellen Sie zuerst ein Dataset, bevor Sie mit dem Rest dieses Abschnitts fortfahren:

  1. Öffnen Sie in der Google Cloud Console die Seite "BigQuery".

    Zur Seite „BigQuery“

  2. Wählen Sie im Bereich Explorer das Projekt aus, in dem Sie das Dataset erstellen möchten.

  3. Maximieren Sie die Option Aktionen und klicken Sie auf Dataset erstellen.

  4. Führen Sie auf der Seite Dataset erstellen die folgenden Schritte aus:

    1. Geben Sie unter Dataset-ID genomics ein.
    2. Übernehmen Sie die anderen Standardeinstellungen.
    3. Klicken Sie auf Dataset erstellen.

Eine materialisierte Tabelle mit bestimmten Genen abfragen

In den folgenden Schritten wird gezeigt, wie Sie eine neue Intervalltabelle erstellen, die eine Liste bestimmter Gene aus der Tabelle silver-wall-555:TuteTable.hg19 enthält.

  1. So erstellen Sie die Intervalltabelle:

    1. Öffnen Sie in der Google Cloud Console die Seite "BigQuery".

      Zur Seite „BigQuery“

    2. Klicken Sie auf Abfrage erstellen.

    3. Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus: Durch die Abfrage wird ein Teil der Tabelle silver-wall-555:TuteTable.hg19 in eine neue Intervalltabelle genomics.myIntervalTable unterteilt.

      #standardSQL
CREATE TABLE `genomics.myIntervalTable` AS (
SELECT
  Gene,
  Chr,
  MIN(Start) AS gene_start,
  MAX(`End`) AS gene_end,
  MIN(Start)-100000 AS region_start,
  MAX(`End`)+100000 AS region_end
FROM
  `silver-wall-555.TuteTable.hg19`
WHERE
  Gene IN ('APC', 'ATM', 'BMPR1A', 'BRCA1', 'BRCA2', 'CDK4',
  'CDKN2A', 'CREBBP', 'EGFR', 'EP300', 'ETV6', 'FHIT', 'FLT3',
  'HRAS', 'KIT', 'MET', 'MLH1', 'NTRK1', 'PAX8', 'PDGFRA',
  'PPARG', 'PRCC', 'PRKAR1A', 'PTEN', 'RET', 'STK11',
  'TFE3', 'TGFB1', 'TGFBR2', 'TP53', 'WWOX')
GROUP BY
  Chr,
  Gene );

    4. Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Abfrage gibt das folgende Ergebnis zurück:

    This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.myIntervalTable.

  2. Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus:

    #standardSQL
WITH
  --
  -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
  -- counting affected alleles.
  variants AS (
  SELECT
    REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
    start_position,
    end_position,
    reference_bases,
    alternate_bases.alt AS alt,
    (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
    (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
  FROM
    `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
    UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
  --
  -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
  -- the genes of interest.
  --
  -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
  -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
  -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
  gene_variants AS (
  SELECT
    reference_name,
    start_position,
    reference_bases,
    alt,
    num_variant_alleles,
    total_num_alleles
  FROM
    variants
  INNER JOIN
    `genomics.myIntervalTable` AS intervals ON
    variants.reference_name = intervals.Chr
    AND intervals.region_start <= variants.start_position
    AND intervals.region_end >= variants.end_position )
  --
  -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
  -- with annotations for rare variants.
SELECT DISTINCT
  Chr,
  annots.Start AS Start,
  Ref,
  annots.Alt,
  Func,
  Gene,
  PopFreqMax,
  ExonicFunc,
  num_variant_alleles,
  total_num_alleles
FROM
  `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
INNER JOIN
  gene_variants AS vars
ON
  vars.reference_name = annots.Chr
  AND vars.start_position = annots.Start
  AND vars.reference_bases = annots.Ref
  AND vars.alt = annots.Alt
WHERE
  -- Retrieve annotations for rare variants only.
  PopFreqMax <= 0.01
ORDER BY
  Chr,
  Start;

  3. Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Ausführung der Abfrage dauert etwa zehn Sekunden und verarbeitet ca. 334 GB Daten. Die Abfrage liefert als Ergebnis seltene Varianten innerhalb der Kohorte, die mit den betrachteten Regionen überlappen.

    Maximieren Sie den folgenden Abschnitt, um die Ergebnisse der Abfrage zu sehen:

    Abfrageergebnisse

    Chr Beginn Ref Alt Funk Gene PopFreqMax Logo: ExonicFunc Num_Varianten Total_num_alleles
    1 156699757 D C Intron RRNAD1 0,002 2 4
    1 156705390 C D Intron RRNAD1 8.0E–4 0 2
    1 156714207 D C Intron HDF 0,003 0 6
    1 156714440 A C Intron HDF 0,0068 0 12
    1 156723870 C D intergenisch HDGF (PRCC) 0,006 1 2
    1 156724456 C D intergenisch HDGF (PRCC) 0,002 2 4
    1 156733988 C D intergenisch HDGF (PRCC) 0,001 1 2
    1 156742258 D G Intron PRCC 0,001 2 4
    1 156744826 D G Intron PRCC 0,002 0 8
    1 156779764 G A Intron SH2D2A 0,001 2 4
    1 156783454 A C Intron SH2D2A 0,0014 1 2
    1 156786144 C D Intron NTRK1,SH2D2A 0,0031 2 4
    1 156790510 A D Intron NTRK1 0,002 1 2
    1 156815332 A C Intron INSRR,NTRK1 0,003 0 2
    1 156830778 G A Exonic NTRK1 0,0067 Misses 2 4
    1 156842064 C D Intron NTRK1 0,0014 1 2
    1 156843438 C A Exonic NTRK1 0,0032 Misses 1 2
    1 156845773 C D Intron NTRK1 0,001 2 4
    1 156873318 D C Intron PEAR 0,01 4 8
    1 156922740 G A Intron ARHGEF11 0,007 1 2
    1 156930100 C D Intron ARHGEF11 0,001 2 4
    2 113901230 G A intergenisch IL1RN,PSD4 0,0082 1 2
    2 113953418 C A Intron PSD4 0,001 2 4
    2 113967621 G C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 6
    2 113967624 D C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 2
    2 113980967 G A Intron PAX8 0,002 2 4
    2 113994010 A C NCRNA_Exonic PAX8-AS1 0,001 0 4
    2 113997745 C A NCRNA_Exonic PAX8-AS1 0,001 2 4
    2 114061327 D C intergenisch PAX8,CBWD2 0,001 2 4
    2 114084018 A C intergenisch PAX8,CBWD2 0.0045 0 4
    2 114099037 G A intergenisch PAX8,CBWD2 0,0051 1 2
    2 114105670 A D intergenisch PAX8,CBWD2 0,001 1 2
    2 114111325 G D intergenisch PAX8,CBWD2 0,001 1 2
    3 12265797 C D intergenisch SYN2,PPARG 0,0089 2 4
    3 12277958 A G intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2
    3 12296019 G A intergenisch SYN2,PPARG 0,002 2 4
    3 12316549 G C intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2
    3 12335681 D G Intron PARK 0,0092 2 4
    3 12348795 D C Intron PARK 0,0014 1 2
    3 12353106 D C Intron PARK 0,001 2 4
    3 12403825 G A Intron PARK 0,0051 2 4
    3 12404394 G A Intron PARK 0,001 1 2
    3 12410289 G A Intron PARK 0,008 2 4
    3 12431381 C D Intron PARK 0,0061 2 4
    3 12447267 G A Intron PARK 0,0089 2 4
    3 12449379 C D Intron PARK 0,0092 2 4
    3 12450848 C A Intron PARK 0,0092 2 4
    3 12462847 D C Intron PARK 0,002 1 2
    3 12492797 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,01 1 2
    3 12503201 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,0099 2 4
    3 12530460 A G Intron TSEN2 0,0092 2 4
    3 12531167 A G Intron TSEN2 0,0099 2 4
    3 12557737 A G Intron TSEN2 0,001 2 4
    3 59636143 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,003 3 6
    3 59645934 A C intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 1 2
    3 59646893 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,002 1 2
    3 59697024 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,0072 1 2
    3 59701013 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 2 4
    3 59733945 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,001 2 4
    3 59747482 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59750635 A G Intron SCHNITTE 0,003 1 2
    3 59757776 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59770612 G A Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59804444 G C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59819769 D C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59884396 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 59960728 A C Intron SCHNITTE 0,01 1 2
    3 59970345 G A Intron SCHNITTE 0,002 1 2
    3 59972417 D A Intron SCHNITTE 0,0072 0 2
    3 60104328 C A Intron SCHNITTE 0,01 2 4
    3 60139062 G A Intron SCHNITTE 0,01 0 2
    3 60158066 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60169285 C D Intron SCHNITTE 0,005 1 2
    3 60216185 D C Intron SCHNITTE 0,002 1 2
    3 60226380 G A Intron SCHNITTE 0,007 2 4
    3 60234539 C A Intron SCHNITTE 0,002 1 2
    3 60247464 A C Intron SCHNITTE 0,004 2 4
    3 60269926 A G Intron SCHNITTE 0,007 2 4
    3 60271228 G D Intron SCHNITTE 0,007 2 4
    3 60286972 D C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60301412 C G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60312251 C D Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 60317682 A G Intron SCHNITTE 0,008 1 2
    3 60328557 C G Intron SCHNITTE 0,0043 2 4
    3 60342562 C D Intron SCHNITTE 0,006 1 2
    3 60400033 G A Intron SCHNITTE 0,004 2 4
    3 60435819 C D Intron SCHNITTE 0,006 2 4
    3 60435820 G D Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60441288 D C Intron SCHNITTE 0,006 2 4
    3 60444465 C A Intron SCHNITTE 0,01 1 2
    3 60444575 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60450581 D C Intron SCHNITTE 0,01 1 2
    3 60456571 G A Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60473568 C G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60487557 D C Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60559705 A G Intron SCHNITTE 0,002 2 4
    3 60570764 D C Intron SCHNITTE 0,008 2 4
    3 60582100 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60587192 G A Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60599869 G A Intron SCHNITTE 0,0086 2 4
    3 60603091 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60603250 A D Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 60609831 D G Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60619756 G D Intron SCHNITTE 0,0015 2 4
    3 60680758 C D Intron SCHNITTE 0,0089 2 4
    3 60702243 G C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60702532 A G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60714328 A D Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60725297 G A Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60726640 G A Intron SCHNITTE 0,01 2 4
    3 60795144 A G Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60807171 A G Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60813868 D C Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60826546 C G Intron SCHNITTE 0,0023 1 2
    3 60837392 C D Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 60846310 A G Intron SCHNITTE 0,01 0 2
    3 60850985 C D Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60852559 D C Intron SCHNITTE 0,008 1 2
    3 60871759 D C Intron SCHNITTE 0,004 1 2
    3 60884396 C D Intron SCHNITTE 0,002 2 4
    3 60897092 C A Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 60940759 C D Intron SCHNITTE 0,0089 1 2
    3 60982595 A G Intron SCHNITTE 0,003 2 4
    3 60999283 G A Intron SCHNITTE 0,001 1 2
    3 61042977 A G Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61043349 D C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61044789 A C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61141621 G A Intron SCHNITTE 0,003 1 2
    3 61148655 G C Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61170747 C D Intron SCHNITTE 0,003 1 2
    3 61189473 C G Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 61190425 C D Intron SCHNITTE 0,0023 2 4
    3 61193853 C D Intron SCHNITTE 0,0099 0 2
    3 61194793 C D Intron SCHNITTE 0,007 0 2
    3 61194840 A G Intron SCHNITTE 0,0099 0 2
    3 61194886 D A Intron SCHNITTE 0,0099 0 2
    3 61201777 C D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61202292 D C Intron SCHNITTE 0,007 1 2
    3 61232806 G C Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 61232910 C D Intron SCHNITTE 0,0099 1 2
    3 61235824 A D Intron SCHNITTE 0,001 2 4
    3 61283810 A C intergenisch BESSER,PPT 0,0089 1 2
    3 61293731 D A intergenisch BESSER,PPT 0,0089 2 4
    3 61296730 C D intergenisch BESSER,PPT 0,001 1 2
    3 61326341 C D intergenisch BESSER,PPT 0,004 2 4
    3 61326620 D C intergenisch BESSER,PPT 0,01 1 2
    3 61327649 G C intergenisch BESSER,PPT 0,001 2 4
    3 61330545 G C intergenisch BESSER,PPT 0,001 2 4
    3 61335803 G A intergenisch BESSER,PPT 0,001 2 4

    Eine ähnliche Abfrage mit Daten aus 1.000 Genomes Phase 3 dauert etwa 90 Sekunden, wobei rund 3,38 TB Daten verarbeitet werden.

Abfragen einer materialisierten Tabelle mit 250 zufälligen Gene

Das folgende Beispiel zeigt, wie das Intervall-JOIN auf einer materialisierten Tabelle ausgeführt wird, die 250 Genee enthält, die zufällig aus der Tabelle silver-wall-555:TuteTable.hg19 ausgewählt werden.

  1. So erstellen Sie die Intervalltabelle:

    1. Öffnen Sie in der Google Cloud Console die Seite "BigQuery".

      Zur Seite „BigQuery“

    2. Klicken Sie auf Abfrage erstellen.

    3. Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus, um einen Teil der Tabelle silver-wall-555:TuteTable.hg19 in einer neuen Intervalltabelle genomics.randomGenesIntervalTable zu erfassen.

      #standardSQL
CREATE TABLE `genomics.randomGenesIntervalTable` AS (
SELECT
  Gene,
  Chr,
  MIN(Start) AS gene_start,
  MAX(`End`) AS gene_end,
  MIN(Start) - 100000 AS region_start,
  MAX(`End`) + 100000 AS region_end
FROM
  `silver-wall-555.TuteTable.hg19`
WHERE
  Gene IN (SELECT Gene FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` GROUP BY Gene LIMIT 250)
GROUP BY
  Chr,
  Gene );
      1. Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Abfrage gibt das folgende Ergebnis zurück:
      This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.randomGenesIntervalTable.

  2. Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus:

    #standardSQL
WITH
  --
  -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
  -- counting affected alleles.
  variants AS (
  SELECT
    REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
    start_position,
    end_position,
    reference_bases,
    alternate_bases.alt AS alt,
    (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
    (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
  FROM
    `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
    UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
  --
  -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
  -- the genes of interest.
  --
  -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
  -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
  -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
  gene_variants AS (
  SELECT
    reference_name,
    start_position,
    reference_bases,
    alt,
    num_variant_alleles,
    total_num_alleles
  FROM
    variants
  INNER JOIN
    `genomics.randomGenesIntervalTable` AS intervals ON
    variants.reference_name = intervals.Chr
    AND intervals.region_start <= variants.start_position
    AND intervals.region_end >= variants.end_position )
  --
  -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
  -- with annotations for rare variants.
SELECT DISTINCT
  Chr,
  annots.Start AS Start,
  Ref,
  annots.Alt,
  Func,
  Gene,
  PopFreqMax,
  ExonicFunc,
  num_variant_alleles,
  total_num_alleles
FROM
  `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
INNER JOIN
  gene_variants AS vars
ON
  vars.reference_name = annots.Chr
  AND vars.start_position = annots.Start
  AND vars.reference_bases = annots.Ref
  AND vars.alt = annots.Alt
WHERE
  -- Retrieve annotations for rare variants only.
  PopFreqMax <= 0.01
ORDER BY
  Chr,
  Start;

  3. Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Ausführung der Abfrage dauert etwa zehn Sekunden und verarbeitet ca. 334 GB Daten. Die Abfrage liefert als Ergebnis seltene Varianten innerhalb der Kohorte, die mit den betrachteten Regionen überlappen.

    Maximieren Sie den folgenden Abschnitt, um die abgeschnittenen Ergebnisse der Abfrage zu sehen:

    Abfrageergebnisse

    Chr Beginn Ref Alt Funk Gene PopFreqMax Logo: ExonicFunc Num_Varianten Total_num_alleles
    1 2925355 C A intergenisch TTC34,ACTRT2 0,001 2 4
    1 2933170 G A intergenisch TTC34,ACTRT2 0,0083 0 4
    1 2944477 G A intergenisch ACTRT2,LINC00982 0,003 4 6
    1 2967591 A D intergenisch ACTRT2,LINC00982 0,0092 1 2
    1 2975255 D C Downstream LINC00982 0,0082 1 2
    1 2977223 C D NCRNA_Intro LINC00982 0,0072 1 2
    1 2978803 G C NCRNA_Exonic LINC00982 0,002 4 6
    1 3006466 G A Intron PRDM16 0,0098 1 2
    1 3011333 G D Intron PRDM16 0,004 1 2
    1 3019659 C D Intron PRDM16 0,0031 1 2
    1 3036896 G A Intron PRDM16 0,001 1 2
    1 3037388 G A Intron PRDM16 0,002 2 4
    1 3041250 D G Intron PRDM16 0,006 2 4
    1 3042502 A D Intron PRDM16 0,003 4 6
    1 3053713 A C Intron PRDM16 0,002 1 2
    1 3063109 C D Intron PRDM16 0,002 0 2
    1 3063593 D C Intron PRDM16 0,003 1 2
    1 3076439 C D Intron PRDM16 0,001 2 4
    1 3078960 G A Intron PRDM16 0,007 2 4
    1 3084268 A C Intron PRDM16 0,005 0 2
    1 3084492 D C Intron PRDM16 0,0015 0 2
    1 3084786 D C Intron PRDM16 0,0015 0 4
    1 3111119 G A Intron PRDM16 0,003 1 2
    1 3111643 C D Intron PRDM16 0,0041 1 2
    1 3114807 G A Intron PRDM16 0,0041 1 2
    1 3165530 C D Intron PRDM16 0,0089 1 2
    1 3169325 G A Intron PRDM16 0,008 2 4
    1 3179623 C D Intron PRDM16 0,003 2 4
    1 3181097 C D Intron PRDM16 0,001 2 4
    1 3194000 G C Intron PRDM16 0,005 2 4
    1 3195769 D C Intron PRDM16 0,002 1 2
    1 3197351 C D Intron PRDM16 0,0061 1 2
    1 3224100 C A Intron PRDM16 0,003 2 4
    1 3228644 G D Intron PRDM16 0,001 2 4
    1 3234045 G A Intron PRDM16 0,002 1 2
    1 3235971 G A Intron PRDM16 0,0089 1 2
    1 3274115 C D Intron PRDM16 0,001 2 4
    1 3291388 G A Intron PRDM16 0,002 2 4
    1 3295658 A C Intron PRDM16 0,0068 0 6
    1 3295937 A C Intron PRDM16 0,0068 0 2
    1 3296205 D C Intron PRDM16 0,0083 0 2
    1 3315690 G A Intron PRDM16 0,001 2 4
    1 3329212 G A Exonic PRDM16 0,0031 Misses 1 2
    1 3331787 C D Intron PRDM16 0,0099 1 2
    1 3370316 G C Upstream ARHGEF16. 0,001 2 4
    1 3379560 A G Intron ARHGEF16. 0,0051 0 6
    1 3391174 C D Intron ARHGEF16. 0,006 1 2
    1 3413873 G A Exonic Logo: MEGF6 0,003 Misses 1 2
    1 3416272 C D Exonic Logo: MEGF6 0,0072 Lautlos 2 4
    1 3417122 G A Intron Logo: MEGF6 0,0038 2 4
    1 3436219 G A Intron Logo: MEGF6 0,0046 2 4
    1 12907456 A G Exonic HNRNPCL1 – LOC649330 0,006 Misses 0 10
    1 12907518 C A Exonic HNRNPCL1 – LOC649330 1.0E–4 Misses 0 10
    1 12908499 G C Intron HNRNPCL1 0,0031 0 8
    1 12931660 G C intergenisch PRAMEF2,PRAMEF4 0,004 1 2
    1 12937721 G D intergenisch PRAMEF2,PRAMEF4 0,0038 0 2
    1 12940827 G D Intron PRAMEF4 0,007 2 4
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    1 12942805 D G Intron PRAMEF4 0,0061 0 12
    1 12942812 G A Intron PRAMEF4 0,0061 0 12
    1 12942875 A G Intron PRAMEF4 0,0068 0 6
    1 12942912 G C Intron PRAMEF4 2.0E–4 0 2
    1 12942937 A D Exonic PRAMEF4 0,0029 Misses 0 2
    1 12942940 D G Exonic PRAMEF4 0,0038 Misses 0 2
    1 12943940 D C Intron PRAMEF4 0,0015 0 12
    1 12944138 A G Intron PRAMEF4 8.0E–4 0 12
    1 12944234 G A Intron PRAMEF4 0,0015 0 12
    1 12944589 D G Intron PRAMEF4 0,003 0 4
    1 12944845 A C Intron PRAMEF4 0,0014 0 6
    1 12946439 D C Upstream PRAMEF4 0,0029 0 10
    1 12946833 G A Upstream PRAMEF4 0,001 0 8
    1 12946835 D A Upstream PRAMEF4 0,004 0 12
    1 12995204 G D intergenisch PRAMEF8,PRAMEF6 0,003 1 4
    1 12997638 D C Downstream PRAMEF6,PRAMEF9 0,003 2 4
    1 13007841 G C Upstream PRAMEF6 0,0043 0 8
    1 13019228 D A intergenisch PRAMEF6,LOC391003 0,0015 0 10
    1 13038503 G A UTR3 LOC391003 0,0072 1 2
    1 13051650 C D intergenisch LOC391003,PRAMEF5 0,002 2 4
    1 15706063 G A Intron FHAD1 0,0029 1 2
    1 15713292 C D Intron FHAD1 0,001 1 2
    1 15766541 G C Intron CTRC 0,001 1 2
    1 15782601 D C Upstream CELA2A 0,0038 1 2
    1 15828125 G A Intron CASP9 0,0014 2 4
    1 15831037 G A Intron CASP9 0,0099 1 2
    1 15840513 D G Intron CASP9 0,0043 2 4
    1 15868742 G A Intron DNAJC16 0,001 1 2
    1 15876704 G A Intron DNAJC16 0,001 1 2
    1 15900342 C A Intron AGMAT 0,001 1 2
    1 15906257 D C Intron AGMAT 8.0E–4 1 2
    1 15911897 A G Upstream AGMAT 0,0043 2 4
    1 22764178 C D intergenisch WNT4,ZBTB40 0,001 2 4
    1 22791939 C D Intron ZBTB40 0,0089 2 4
    1 22874394 C G intergenisch ZBTB40 / EPHA8 0,007 1 2
    1 22875103 C G intergenisch ZBTB40 / EPHA8 0,007 1 2
    1 22906403 C D Intron PHA8 0,008 2 4
    1 22912956 G A Intron PHA8 0,001 1 2
    1 22917007 C D Intron PHA8 0,001 2 4
    1 22927240 G A Exonic PHA8 0,0013 Misses 2 4
    1 22932265 G A intergenisch EPHA8,MIR6127 0,0089 2 4
    1 22944057 C D intergenisch EPHA8,MIR6127 0,0089 2 4
    1 22978799 A G Upstream C1QB 0,0099 2 4
    1 35170588 C D intergenisch C1orf94,GJB5 0,01 1 2
    1 35172426 C D intergenisch C1orf94,GJB5 0,008 1 2
    1 35172447 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,001 1 2
    1 35175302 C D intergenisch C1orf94,GJB5 0,008 1 2
    1 35177410 A D intergenisch C1orf94,GJB5 0,001 1 2
    1 35178768 C D intergenisch C1orf94,GJB5 0,0014 2 4
    1 35179362 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,0014 2 4
    1 35186166 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,0099 2 4
    1 35186520 A C intergenisch C1orf94,GJB5 0,002 2 4
    1 35196361 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,0099 2 4
    1 35223545 C D Exonic GJB5 0,001 Lautlos 1 2
    1 35224029 G A UTR3 GJB5 0,003 1 2
    1 35227895 D C UTR3 GJB4 5.0E–4 1 2
    1 35230455 G D intergenisch GJB4,GJB3 0,0043 1 2
    1 35232954 D C intergenisch GJB4,GJB3 0,003 1 2
    1 35237986 G A intergenisch GJB4,GJB3 0,0014 1 2
    1 35245522 C D intergenisch GJB4,GJB3 0,001 1 2
    1 35256979 C D intergenisch GJB3,GJA4 0,002 2 4
    1 35263872 C D intergenisch GJA4,SMIM12 5.0E–4 2 4
    1 35323895 A C Intron SMIM12 0,0027 2 4
    1 35369676 G A Intron DLGAP3 0,007 2 4
    1 35371634 D A Upstream DLGAP3 0,0015 0 4
    1 39253519 G A intergenisch LINC01343 0,005 1 2
    1 39288829 G A intergenisch LINC01343 0,0051 1 2
    1 39289832 A C intergenisch LINC01343 0,002 0 2
    1 39312638 G A Intron Logo: RRAGC 0,0038 2 4
    1 39361372 G A Intron RHBDL2 0,005 1 2
    1 39363826 D G Intron RHBDL2 0,0029 1 2
    1 39367555 D C Intron RHBDL2 0,007 2 4
    1 39369531 D C Intron RHBDL2 0,001 2 4
    1 39370202 D C Intron RHBDL2 0,01 1 2
    1 39449101 A G intergenisch RHBDL2,AKIRIN1 0,001 2 4
    1 39475057 G A intergenisch AKIRIN1,NDUFS5 0,01 1 2
    1 39485016 C D intergenisch AKIRIN1,NDUFS5 0,001 2 4
    1 39488137 A G intergenisch AKIRIN1,NDUFS5 0,001 2 4
    1 39499212 A C Intron NDUFS5 0,001 0 2
    1 39500605 C G Downstream NDUFS5 0,002 0 10
    1 46813814 D C Intron NSUN4 0,0014 1 2
    1 46817258 A G Intron NSUN4 0,005 0 2
    1 46843158 D C intergenisch NSUN4,FAAH 0,001 1 2
    1 46933509 A G intergenisch LINC01398 DMBX1 0,002 1 2
    1 46935021 G A intergenisch LINC01398 DMBX1 0,004 2 4
    1 46939253 D A intergenisch LINC01398 DMBX1 0,004 2 4
    1 46951788 C A intergenisch LINC01398 DMBX1 0,002 2 4
    1 46980864 G C Downstream DMBX1 0,003 1 2
    1 46989657 D C intergenisch DMBX1,MKNK1-AS1 0,007 1 2
    1 46994678 C D intergenisch DMBX1,MKNK1-AS1 0,002 1 2
    1 46999438 D C intergenisch DMBX1,MKNK1-AS1 0,002 1 2
    1 92761505 A G Intron Logo: GLMN 0,001 2 4
    1 92764270 G C Intron Logo: GLMN 0,001 2 4
    1 92802210 G A Intron RPAP2 0,0072 1 2
    1 92820663 D A Intron RPAP2 0,0058 1 2
    1 92820664 G D Intron RPAP2 0,0058 1 2
    1 92820953 G A Intron RPAP2 0,007 2 4
    1 92824766 A G Intron RPAP2 0,0058 1 2
    1 92849183 C A Intron RPAP2 0,01 2 4
    1 92850696 C G Intron RPAP2 0,0023 1 2
    1 92861357 D C intergenisch RPAP2,GFI1 0,01 2 4
    1 92877460 C G intergenisch RPAP2,GFI1 0,002 1 2
    1 92880643 A G intergenisch RPAP2,GFI1 0,001 2 4
    1 92911540 G A intergenisch RPAP2,GFI1 0,004 2 4
    1 92911721 A C intergenisch RPAP2,GFI1 0,0031 0 8
    1 92918277 C D intergenisch RPAP2,GFI1 0,001 2 4
    1 92950920 G A Intron Logo: GFI1 0,008 2 4
    1 92964788 G A intergenisch GFI1,EVI5 0,0023 1 2
    1 92977480 C D UTR3 EVI5 0,002 1 2
    1 92985213 C D Intron EVI5 0,001 2 4
    1 92988342 C D Intron EVI5 0,008 2 4
    1 92992283 G A Intron EVI5 0,01 2 4
    1 92999760 C D Intron EVI5 0,003 1 2
    1 93005149 G C Intron EVI5 0,003 0 4
    1 93018543 A D Intron EVI5 0,01 2 4
    1 93033744 C D Intron EVI5 0,001 2 4
    1 111400296 G A intergenisch KCNA3,CD53 0,0014 2 4
    1 111411924 C D intergenisch KCNA3,CD53 0,003 1 2
    1 111441850 C G UTR3 CD.53 0,003 2 4
    1 111451527 C D intergenisch CD53,LRLR1 0,008 2 4
    1 111454082 C A intergenisch CD53,LRLR1 0,001 2 4
    1 111466506 A G intergenisch CD53,LRLR1 0,001 2 4
    1 111525974 G A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,002 2 4
    1 111574573 G D intergenisch LRIF1,DRAM2 0,0072 2 4
    1 111574594 D A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2
    1 111574647 G A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2
    1 111591746 D A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2
    1 111601459 A G intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2
    1 111604748 G C intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2
    1 112191526 D G Intron Logo: RAP1A 0,001 2 4
    1 112206765 A G Intron Logo: RAP1A 0,0043 1 2
    1 112226517 G A Intron Logo: RAP1A 0,001 0 2
    1 112263324 G D intergenisch RAP1A / FAM212B 0,003 2 4
    1 112264843 G A UTR3 FAM212B 0,001 1 2
    1 112285810 C D NCRNA_Intro FAM212B-AS1 0,004 1 2
    1 112304285 D C Intron DDX20 0,0043 1 2
    1 112307213 A C Intron DDX20 0,0043 1 2
    1 112309436 G D Exonic DDX20 0.0 Misses 1 2
    1 112317384 D C intergenisch DDX20,KCND3 0,0014 1 2
    1 112381367 C D Intron KCND3 0,002 1 2
    1 112396571 G D NCRNA_Exonic KCND3–IT1 0,001 1 2
    1 113520038 G A intergenisch SLC16A1-AS1,LOC100996251 0,0023 1 2

    Eine ähnliche Abfrage mit Daten aus 1.000 Genomes Phase 3 dauert etwa 90 Sekunden, wobei rund 3,38 TB Daten verarbeitet werden.