Strumento di trasformazione delle varianti

Variant Transforms è uno strumento open source utilizzato con Cloud Life Sciences. Si basa su Apache Beam e utilizza Dataflow.

Puoi utilizzare Variant Transforms per trasformare e caricare in modo scalabile quanto segue:

  • Centinaia di migliaia di file
  • Milioni di campioni
  • Miliardi di record

Puoi utilizzare il pre-processore Variant Transforms per convalidare i file VCF e identificare le incoerenze.

Il flusso di lavoro tipico quando si utilizza lo strumento è costituito dai seguenti passaggi:

  1. Archiviazione di file VCF non elaborati in Cloud Storage.
  2. Utilizza lo strumento Variant Transforms per caricare i file VCF da Cloud Storage in BigQuery.

Puoi quindi utilizzare BigQuery per analizzare le varianti.

Ti consigliamo di acquisire familiarità con lo schema delle varianti BigQuery per informazioni su come lo strumento carica i file VCF nelle tabelle BigQuery.