Analisi delle varianti con BigQuery

Questa pagina spiega come analizzare le varianti con BigQuery. Una variante è una regione di un genoma che è stata identificata come diversa da un genoma di riferimento.

L'esempio seguente mostra come calcolare il rapporto tra le transizioni a trasversioni nei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in ciascun cromosoma per ogni campione.

Analizzare le varianti dal set di dati Illumina Platinum Genomes

L'esempio seguente utilizza i dati del progetto Illumina Platinum Genomes. I dati si trovano nella tabella platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823 in BigQuery.

Per analizzare le varianti nella tabella, completa i seguenti passaggi:

  1. Vai alla pagina BigQuery nella console Google Cloud.

    Vai alla pagina di BigQuery

  2. Fai clic su Crea query.

  3. Copia e incolla la seguente query nell'area di testo Nuova query:

     #standardSQL
 --
 -- Compute the transition/transversion ratio per sample and reference name.
 --
 WITH filtered_snp_calls AS (
   SELECT
     reference_name,
     c.name,
     CONCAT(reference_bases, '->', alternate_bases[ORDINAL(1)].alt) AS mutation
   FROM
     `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` AS v, UNNEST(v.call) AS c
   WHERE
     # Only include biallelic SNPs.
     reference_bases IN ('A','C','G','T')
     AND alternate_bases[ORDINAL(1)].alt IN ('A','C','G','T')
     AND (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 1
       OR (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 2 AND alternate_bases[ORDINAL(2)].alt = '<*>'))
     # Skip homozygous reference calls and no-calls.
     AND EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g > 0)
     AND NOT EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g < 0)
     # Include only high quality calls.
     AND NOT EXISTS (SELECT ft FROM UNNEST(c.filter) ft WHERE ft NOT IN ('PASS', '.'))
 ),

 mutation_type_counts AS (
   SELECT
     reference_name,
     name,
     SUM(CAST(mutation IN ('A->G', 'G->A', 'C->T', 'T->C') AS INT64)) AS transitions,
     SUM(CAST(mutation IN ('A->C', 'C->A', 'G->T', 'T->G',
                           'A->T', 'T->A', 'C->G', 'G->C') AS INT64)) AS transversions
   FROM filtered_snp_calls
   GROUP BY
     reference_name,
     name
 )

 SELECT
   reference_name,
   name,
   transitions,
   transversions,
   transitions/transversions AS titv
 FROM mutation_type_counts
 WHERE
   transversions > 0
 ORDER BY
   titv DESC,
   name

  4. Fai clic su Esegui query. La query restituisce la seguente risposta:

    Riga reference_name nome transizioni trasversioni titv
    1 chr22 NA12892 35299 15017 2,3506026503296265
    2 chr22 NA12889 34091 14624 2,331167943107221
    3 chr17 NA12892 67297 28885 2,3298251687727194
    4 chr22 NA12878 33627 14439 2,3289008934136715
    5 chr22 NA12877 34751 14956 2,3235490772933938
    6 chr22 NA12891 33534 14434 2,323264514341139
    7 chr17 NA12877 70600 30404 2,3220628864623074
    8 chr17 NA12878 66010 28475 2,3181738366988585
    9 chr17 NA12890 67242 29057 2,314141170802216
    10 chr17 NA12889 69767 30189 2,311007320547219
    … … … … … …

La colonna titv mostra il rapporto di transizione alla transversione.

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