Questa pagina spiega la struttura dello schema generato in BigQuery quando utilizzi lo strumento di trasformazione delle varianti. Leggi questa pagina se utilizzi lo strumento di trasformazione delle varianti per trasformare e caricare i file VCF direttamente in BigQuery e vuoi capire come è strutturata la tabella di esportazione.
Nomenclatura
Per comprendere gli schemi e i formati di esportazione, consulta i seguenti termini.
Nomenclatura Genomics
- Esempio
- DNA raccolto ed elaborato mediante un unico identificatore. Un campione generalmente riguarda un singolo organismo individuale, ma può anche essere un campione eterogeneo, ad esempio un tampone di guancia.
- Nome di riferimento
- Il nome di un segmento di riferimento del DNA. Il nome di riferimento è in genere un cromosoma, ma potrebbe trattarsi di altre regioni denominate di un genoma di riferimento.
- Variante
Una regione del genoma che è stata identificata come diversa dal genoma di riferimento. Una variante deve avere le seguenti proprietà:
- Nome di riferimento
- Posizione iniziale
- Posizione finale
- Una o più basi di riferimento
- Segmento senza varianti
Una regione del genoma corrispondente al genoma di riferimento. Questo segmento senza variazioni viene anche chiamato "segmento di riferimento". In genere, i dati genomici non includono segmenti non varianti con varianti.
Per saperne di più sui segmenti senza varianti, consulta Informazioni sul gVCF.
- Chiamata
Un'occorrenza identificata di una variante o di un segmento senza variazioni per un singolo campione. Una chiamata rappresenta la determinazione del genotipo relativo a una particolare variante. La chiamata potrebbe includere informazioni associate come qualità e phasing.
- Campi INFO
Campi facoltativi aggiunti alle informazioni sulla variante e sulla chiamata. Ad esempio, tutte le chiamate hanno un campo
genotype
, ma non tutti i set di dati hanno un campo "Qualità del genotipo" (GQ
). Il campogenotype
è una parte fissa dello schemaVariantCall
, ma non ha un campoGQ
. Puoi importare il campo e il valoreGQ
come coppie chiave-valore nel campoinfo
VariantCall
.
Per ulteriori informazioni sulla nomenclatura genomica, vedi quanto segue:
Termini di BigQuery
Acquisisci familiarità con i seguenti termini di BigQuery:
- Campi semplici
- Elementi di dati semplici, come numeri e stringhe, in una tabella BigQuery.
- Campi nidificati
- Elementi di dati complessi in una tabella BigQuery. Un campo nidificato può contenere più campi, sia semplici che nidificati.
- Campi ripetuti
- Campi di una tabella BigQuery che possono avere più valori, ad esempio un elenco. I campi ripetuti possono essere sia semplici sia nidificati.
Per ulteriori informazioni sui tipi di dati complessi di BigQuery, consulta questo articolo:
- Campi nidificati e ripetuti di BigQuery in SQL standard
- Spiegazione di BigQuery: utilizzo di join e dati nidificati e ripetuti
- Documentazione di Looker sulla nidificazione
Struttura della tabella delle varianti
Quando esegui lo strumento di trasformazione delle varianti, devi specificare il nome della tabella BigQuery. In genere, il nome della tabella è variants
.
Struttura dei record della tabella delle varianti
I record di primo livello della tabella variants
possono essere sia varianti che
segmenti non varianti. Ogni record della tabella variants
contiene una o più
chiamate.
La tabella seguente illustra la struttura dei record della tabella delle varianti. La tabella mostra i seguenti record delle varianti:
Variant1
Variant2
Il set di dati BigQuery contiene i seguenti esempi:
Sample1
Sample2
Sample3
Nella tabella seguente puoi osservare questi risultati:
Variant1
è stato chiamato perSample1
eSample2
.Variant2
è stato chiamato perSample1
eSample3
.
Variant1 | Esempio1 Esempio2 |
Variant2 | Esempio1 Esempio3 |
... | ... |
Struttura dei campi della tabella delle varianti
Ogni tabella variants
include un insieme fisso di campi e un insieme di variabili. La struttura della tabella è la seguente:
Campi delle varianti corretti | Chiamata | Campi INFORMAZIONI variante |
... | Campi di chiamata corretti Campi di informazioni sulle chiamate | ... |
Campi fissi della tabella delle varianti
I campi fissi a livello di record (variante) sono i seguenti:
reference_name
start_position
end_position
reference_bases
alternate_bases
names
quality
filter
I campi fissi a livello di chiamata (VariantCall
) sono i seguenti:
name
genotype
phaseset
Schema di esempio
Quando i dati di 1000 genomi sono stati caricati in BigQuery, includevano l'importazione di ALL.chrY.phase3_integrated_v1a.20130502.genotypes.vcf.
Il file VCF include vari campi INFO
a livello di variante e chiamata, come descritto nelle seguenti istruzioni di intestazione INFO
e FORMAT
:
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype"> ##FORMAT=<ID=GP,Number=G,Type=Float,Description="Genotype likelihoods"> ##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality"> ##FORMAT=<ID=FT,Number=1,Type=String,Description="Per-sample genotype filter"> ##FORMAT=<ID=PL,Number=G,Type=Integer,Description="Normalized, Phred-scaled likelihoods for genotypes as defined in the VCF specification"> [[trimmed]] ##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral allele"> ##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Total number of alternate alleles in called genotypes"> ##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Estimated allele frequency in the range (0,1]"> ##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of samples with data"> [[trimmed]]
Al momento del caricamento del file in BigQuery, si è verificato quanto segue:
- I campi contrassegnati come
INFO
, comeAC
eAF
, sono stati aggiunti come campiINFO
alle risorse delle varianti. - I campi contrassegnati come
FORMAT
, come i campiGP
eGQ
, sono stati aggiunti come campiINFO
alle risorseVariantCall
. - Il campo FORMAT
GT
non è stato aggiunto come campo INFO. Il valore è stato convertito nel campogenotype
.
La visualizzazione dello schema in BigQuery mostra i seguenti campi fissi:
Nome campo | Tipo | Modalità | Descrizione |
---|---|---|---|
reference_name | STRING | NULLABLE | Nome di riferimento. |
start_position | INTEGER | NULLABLE | Posizione iniziale (in base 0). Corrisponde alla prima base della stringa di basi di riferimento. |
end_position | INTEGER | NULLABLE | Posizione finale (in base 0). Corrisponde alla prima base dopo l'ultima base nell'allele di riferimento. |
reference_bases | STRING | NULLABLE | Basi di riferimento. |
alternate_bases | RECORD | REPEATED | Un record per ogni base alternativa (se presente). Vedi Ulteriori informazioni sui record alternate_bases . |
alternate_bases.alt | STRING | NULLABLE | Base alternativa. |
names | STRING | REPEATED | Nomi delle varianti (ad esempio, Ref confezione ID). |
qualità delle chiamate affidabile | FLOAT | NULLABLE | Punteggio di qualità in scala Phred (-10log10 prob(chiamata errata)). Valori più alti implicano una qualità migliore. |
filtra | STRING | REPEATED | Elenco di eventuali filtri non riusciti o "PASS" che indica che la variante ha superato tutti i filtri. |
chiamare | RECORD | REPEATED | Un record per ogni chiamata. |
La visualizzazione dello schema mostra i seguenti campi di variabili (i campi INFO
):
Nome campo | Tipo | Modalità | Descrizione |
---|---|---|---|
call.name | STRING | NULLABLE | Nome della chiamata. |
call.genotype | INTEGER | REPEATED | Genotipo della chiamata. "-1" è utilizzato nei casi in cui il genotipo non viene chiamato. |
call.phaseset | STRING | NULLABLE | Set di fasi della chiamata (se presente). "*" viene utilizzato nei casi in cui il genotipo è in fasi ma non è stata specificata alcuna fase ("PS" in FORMAT). |
Informazioni aggiuntive sul record alternate_bases
Il record alternate_bases
contiene qualsiasi campo INFO
con Number=A
. Il record semplifica l'esecuzione delle query eliminando la necessità di mappare ogni campo con il record alternativo corrispondente.
Per utilizzare la versione precedente dello schema BigQuery, in cui i campi Number=A
sono indipendenti da basi alternative, completa questi passaggi:
- Esegui lo strumento di trasformazione delle varianti e passa il flag
--split_alternate_allele_info_fields
. - Imposta il valore del flag
--split_alternate_allele_info_fields
suFalse
.
Suddividi automaticamente i record
Nei seguenti casi, lo strumento di trasformazione delle varianti suddivide automaticamente un record in più righe in cui ogni riga è inferiore a 100 MB:
- Un record contiene un numero elevato di chiamate.
- Un numero elevato di chiamate genera una riga BigQuery di dimensioni superiori a 100 MB.
La suddivisione automatica dei record è necessaria a causa del limite di BigQuery di 100 MB per riga.
Valori null
Se un campo ripetuto in virgola mobile o intero contiene un valore null, lo strumento di trasformazione delle varianti non può creare lo schema di BigQuery. BigQuery non consente valori nulli nei campi ripetuti. L'intero record può essere nullo, ma i valori all'interno del record non devono essere null.
Ad esempio:
- Supponiamo che il campo
INFO
di un file VCF abbia i valori1,.,2
. Lo strumento di trasformazione delle varianti non può caricare1,null,2
in BigQuery. - È necessario utilizzare una sostituzione numerica per il valore null. Per impostazione predefinita, il valore sostitutivo è
-2^31
o-2147483648
.
Per impostare un valore numerico personalizzato, trasmetti il flag --null_numeric_value_replacement
con un valore quando esegui lo strumento di trasformazione delle varianti.
In alternativa, puoi convertire i valori nulli in una stringa e utilizzare .
come
valore. In questo caso, l'intestazione deve essere specificata come String
.