Executar JOINs de intervalo com o BigQuery

É possível usar o BigQuery para executar uma consulta JOIN em variantes com dados descritos por intervalos de região genômica ou sobreposições. Nesta página, mostramos como usar uma consulta JOIN complexa para receber uma lista de nomes de genes e fazer o seguinte:

• Encontre os SNPs raros que se sobrepõem aos genes.
• Encontrar 100.000 pares de bases em ambos os lados de um gene para todas as amostras do genoma.

Este guia mostra exemplos para três consultas. Cada consulta demonstra como o BigQuery é escalonado em diferentes tamanhos de dados genômicos:

• Consulte uma tabela in-line.
• Consulte uma tabela materializada com genes específicos.
• Consulte uma tabela materializada com 250 genes aleatórios.

Os dados vêm da tabela de anotações do Tute Genomics de quase 9 bilhões de linhas e do conjunto de dados Illumina Platinum Genomes. Se você não estiver familiarizado com esses conjuntos de dados, consulte os links a seguir:

• Exploring genetic variation with Google Genomics and Tute (em inglês) no blog do Google Cloud
• Illumina Platinum Genomes na seção sobre conjuntos de dados públicos

Observação: se você tiver interesse nos intervalos de algum arquivo BED, carregue-o no BigQuery e use-o diretamente.

Consultar uma tabela in-line

No exemplo a seguir, usamos uma tabela de intervalo definida na consulta, chamada intervals, e mostramos como executar uma consulta JOIN com uma tabela contendo variantes do Illumina Platinum Genomes:

1. Acesse a página do BigQuery no Console do Google Cloud.

   Acessar a página do BigQuery

2. Clique em Compose query.

3. No campo Nova consulta, execute a seguinte consulta:

   #standardSQL
   WITH
     --
     -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
     -- counting affected alleles.
     variants AS (
     SELECT
       REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
       start_position,
       end_position,
       reference_bases,
       alternate_bases.alt AS alt,
       (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
       (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
     FROM
       `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
       UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
     --
     -- Define an inline table that uses five rows
     -- selected from silver-wall-555.TuteTable.hg19.
     intervals AS (
       SELECT * FROM UNNEST ([
       STRUCT<Gene STRING, Chr STRING, gene_start INT64, gene_end INT64, region_start INT64, region_end INT64>
       ('PRCC', '1', 156736274, 156771607, 156636274, 156871607),
       ('NTRK1', '1', 156785541, 156852640, 156685541, 156952640),
       ('PAX8', '2', 113972574, 114037496, 113872574, 114137496),
       ('FHIT', '3', 59734036, 61238131, 59634036, 61338131),
       ('PPARG', '3', 12328349, 12476853, 12228349, 12576853)
     ])),
     --
     -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
     -- the genes of interest.
     --
     -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
     -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
     -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
     gene_variants AS (
     SELECT
       reference_name,
       start_position,
       reference_bases,
       alt,
       num_variant_alleles,
       total_num_alleles
     FROM
       variants
     INNER JOIN
       intervals ON
       variants.reference_name = intervals.Chr
       AND intervals.region_start <= variants.start_position
       AND intervals.region_end >= variants.end_position )
     --
     -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
     -- with annotations for rare variants.
   SELECT DISTINCT
     Chr,
     annots.Start AS Start,
     Ref,
     annots.Alt,
     Func,
     Gene,
     PopFreqMax,
     ExonicFunc,
     num_variant_alleles,
     total_num_alleles
   FROM
     `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
   INNER JOIN
     gene_variants AS vars
   ON
     vars.reference_name = annots.Chr
     AND vars.start_position = annots.Start
     AND vars.reference_bases = annots.Ref
     AND vars.alt = annots.Alt
   WHERE
     -- Retrieve annotations for rare variants only.
     PopFreqMax <= 0.01
   ORDER BY
     Chr,
     Start;
   

4. Clique em Executar consulta. A consulta leva cerca de 10 segundos para ser executada e processa cerca de 334 GB de dados. Os resultados da consulta identificam variantes raras dentro da coorte que se sobrepõem às regiões de interesse.

   Expanda a seção a seguir para ver os resultados da consulta:

   Resultados da consulta

   Chr	Iniciar	Ref	Alt	Função	Gene	PopFreqMax	Funco exonic	num_variante_todos	total_num_aeleis
   1	156699757	Q	C	intronético	RRNAD1	0,002		2	4
   1	156705390	C	Q	intronético	RRNAD1	8E-4		0	2
   1	156714207	Q	C	intronético	HDGF	0.003		0	6
   1	156714440	A	C	intronético	HDGF	0,0068		0	12
   1	156723870	C	Q	intergênico / intergênica	HDGF,RPC	0,006		1	2
   1	156724456	C	Q	intergênico / intergênica	HDGF,RPC	0,002		2	4
   1	156733988	C	Q	intergênico / intergênica	HDGF,RPC	0,001		1	2
   1	156742258	Q	G	intronético	República Popular da China	0,001		2	4
   1	156744826	Q	G	intronético	República Popular da China	0,002		0	8
   1	156779764	G	A	intronético	SH2D2A	0,001		2	4
   1	156783454	A	C	intronético	SH2D2A	0,0014		1	2
   1	156786144	C	Q	intronético	NTRK1,SH2D2A	0,0031		2	4
   1	156790510	A	Q	intronético	NTRK1	0,002		1	2
   1	156815332	A	C	intronético	INSRR.NTRK1	0.003		0	2
   1	156830778	G	A	exônica	NTRK1	0,0067	Missense	2	4
   1	156842064	C	Q	intronético	NTRK1	0,0014		1	2
   1	156843438	C	A	exônica	NTRK1	0,0032	Missense	1	2
   1	156845773	C	Q	intronético	NTRK1	0,001		2	4
   1	156873318	Q	C	intronético	PERA1	0,01		4	8
   1	156922740	G	A	intronético	ARHEFEF11	0,007		1	2
   1	156930100	C	Q	intronético	ARHEFEF11	0,001		2	4
   2	113901230	G	A	intergênico / intergênica	IL1RN (PSD4)	0,0082		1	2
   2	113953418	C	A	intronético	PSD4	0,001		2	4
   2	113967621	G	C	intergênico / intergênica	PSD4,PAX8	0,002		0	6
   2	113967624	Q	C	intergênico / intergênica	PSD4,PAX8	0,002		0	2
   2	113980967	G	A	intronético	Pax 8	0,002		2	4
   2	113994010	A	C	ncRNA_exônico	PAX8-AS1	0,001		0	4
   2	113997745	C	A	ncRNA_exônico	PAX8-AS1	0,001		2	4
   2	114061327	Q	C	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,001		2	4
   2	114084018	A	C	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,0045		0	4
   2	114099037	G	A	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,0051		1	2
   2	114105670	A	Q	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   2	114111325	G	Q	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   3	12265797	C	Q	intergênico / intergênica	P2	0,0089		2	4
   3	12277958	A	G	intergênico / intergênica	P2	0,002		1	2
   3	12296019	G	A	intergênico / intergênica	P2	0,002		2	4
   3	12316549	G	C	intergênico / intergênica	P2	0,002		1	2
   3	12335681	Q	G	intronético	PPARG	0,0092		2	4
   3	12348795	Q	C	intronético	PPARG	0,0014		1	2
   3	12353106	Q	C	intronético	PPARG	0,001		2	4
   3	12403825	G	A	intronético	PPARG	0,0051		2	4
   3	12404394	G	A	intronético	PPARG	0,001		1	2
   3	12410289	G	A	intronético	PPARG	0,008		2	4
   3	12431381	C	Q	intronético	PPARG	0,0061		2	4
   3	12447267	G	A	intronético	PPARG	0,0089		2	4
   3	12449379	C	Q	intronético	PPARG	0,0092		2	4
   3	12450848	C	A	intronético	PPARG	0,0092		2	4
   3	12462847	Q	C	intronético	PPARG	0,002		1	2
   3	12492797	G	A	intergênico / intergênica	PPARG (TSEN2)	0,01		1	2
   3	12503201	G	A	intergênico / intergênica	PPARG (TSEN2)	0,0099		2	4
   3	12530460	A	G	intronético	TSEN2	0,0092		2	4
   3	12531167	A	G	intronético	TSEN2	0,0099		2	4
   3	12557737	A	G	intronético	TSEN2	0,001		2	4
   3	59636143	A	G	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0.003		3	6
   3	59645934	A	C	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,004		1	2
   3	59646893	G	A	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,002		1	2
   3	59697024	A	G	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,0072		1	2
   3	59701013	G	A	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,004		2	4
   3	59733945	A	G	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,001		2	4
   3	59747482	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59750635	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		1	2
   3	59757776	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59770612	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59804444	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59819769	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59884396	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59960728	A	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		1	2
   3	59970345	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		1	2
   3	59972417	Q	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0072		0	2
   3	60104328	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		2	4
   3	60139062	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		0	2
   3	60158066	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60169285	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,005		1	2
   3	60216185	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		1	2
   3	60226380	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		2	4
   3	60234539	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		1	2
   3	60247464	A	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		2	4
   3	60269926	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		2	4
   3	60271228	G	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		2	4
   3	60286972	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60301412	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60312251	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	60317682	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,008		1	2
   3	60328557	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0043		2	4
   3	60342562	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,006		1	2
   3	60400033	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		2	4
   3	60435819	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,006		2	4
   3	60435820	G	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60441288	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,006		2	4
   3	60444465	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		1	2
   3	60444575	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60450581	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		1	2
   3	60456571	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60473568	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60487557	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60559705	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		2	4
   3	60570764	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,008		2	4
   3	60582100	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60587192	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60599869	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0086		2	4
   3	60603091	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60603250	A	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	60609831	Q	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60619756	G	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0015		2	4
   3	60680758	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0089		2	4
   3	60702243	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60702532	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60714328	A	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60725297	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60726640	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		2	4
   3	60795144	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60807171	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60813868	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60826546	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0023		1	2
   3	60837392	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60846310	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		0	2
   3	60850985	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60852559	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,008		1	2
   3	60871759	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60884396	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		2	4
   3	60897092	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60940759	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0089		1	2
   3	60982595	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		2	4
   3	60999283	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	61042977	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61043349	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61044789	A	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61141621	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		1	2
   3	61148655	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61170747	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		1	2
   3	61189473	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	61190425	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0023		2	4
   3	61193853	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		0	2
   3	61194793	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		0	2
   3	61194840	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		0	2
   3	61194886	Q	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		0	2
   3	61201777	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61202292	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		1	2
   3	61232806	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	61232910	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	61235824	A	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61283810	A	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,0089		1	2
   3	61293731	Q	A	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,0089		2	4
   3	61296730	C	Q	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		1	2
   3	61326341	C	Q	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,004		2	4
   3	61326620	Q	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,01		1	2
   3	61327649	G	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61330545	G	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61335803	G	A	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		2	4

   Uma consulta semelhante usando dados de Fase 3 do 1000 Genomes leva cerca de 90 segundos para ser executada e processa cerca de 3,38 TB de dados.

Usar uma tabela materializada

Ao trabalhar com Big Data em escala, é possível materializar uma tabela de intervalo e executar uma consulta JOIN na nova tabela. Antes de continuar com o restante desta seção, crie um conjunto de dados seguindo estas etapas:

1. Abra a página do BigQuery no console do Google Cloud.

   Acessar a página do BigQuery

2. No painel Explorador, selecione o projeto em que você quer criar o conjunto de dados.

   Observação: a experiência padrão é o Console do Cloud de visualização. Se você clicou em Ocultar recursos de visualização para acessar o Console do Cloud com disponibilidade geral, execute a seguinte etapa: no painel de navegação, na seção Recursos, selecione o projeto.

3. Expanda a opção Ações e clique em Criar conjunto de dados.

4. Na página Criar conjunto de dados, faça o seguinte:

   1. Para o código do conjunto de dados, insira genomics.
   2. Mantenha as outras configurações padrão.
   3. Clique em Criar conjunto de dados.

Consultar uma tabela materializada com genes específicos

As etapas a seguir mostram como materializar uma nova tabela de intervalos que contém uma lista de genes específicos da tabela silver-wall-555:TuteTable.hg19.

1. Para criar a tabela de intervalos, siga estas etapas:

   1. Abra a página do BigQuery no console do Google Cloud.

      Acessar a página do BigQuery

   2. Clique em Compose query.

   3. No campo Nova consulta, execute a consulta a seguir. A consulta materializa parte da tabela silver-wall-555:TuteTable.hg19 para uma nova tabela de intervalo genomics.myIntervalTable.

      #standardSQL
      CREATE TABLE `genomics.myIntervalTable` AS (
      SELECT
        Gene,
        Chr,
        MIN(Start) AS gene_start,
        MAX(`End`) AS gene_end,
        MIN(Start)-100000 AS region_start,
        MAX(`End`)+100000 AS region_end
      FROM
        `silver-wall-555.TuteTable.hg19`
      WHERE
        Gene IN ('APC', 'ATM', 'BMPR1A', 'BRCA1', 'BRCA2', 'CDK4',
        'CDKN2A', 'CREBBP', 'EGFR', 'EP300', 'ETV6', 'FHIT', 'FLT3',
        'HRAS', 'KIT', 'MET', 'MLH1', 'NTRK1', 'PAX8', 'PDGFRA',
        'PPARG', 'PRCC', 'PRKAR1A', 'PTEN', 'RET', 'STK11',
        'TFE3', 'TGFB1', 'TGFBR2', 'TP53', 'WWOX')
      GROUP BY
        Chr,
        Gene );
      

   4. Clique em Executar consulta. A consulta retorna o seguinte resultado:

   This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.myIntervalTable.
   

2. No campo Nova consulta, execute a seguinte consulta:

   #standardSQL
   WITH
     --
     -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
     -- counting affected alleles.
     variants AS (
     SELECT
       REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
       start_position,
       end_position,
       reference_bases,
       alternate_bases.alt AS alt,
       (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
       (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
     FROM
       `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
       UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
     --
     -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
     -- the genes of interest.
     --
     -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
     -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
     -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
     gene_variants AS (
     SELECT
       reference_name,
       start_position,
       reference_bases,
       alt,
       num_variant_alleles,
       total_num_alleles
     FROM
       variants
     INNER JOIN
       `genomics.myIntervalTable` AS intervals ON
       variants.reference_name = intervals.Chr
       AND intervals.region_start <= variants.start_position
       AND intervals.region_end >= variants.end_position )
     --
     -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
     -- with annotations for rare variants.
   SELECT DISTINCT
     Chr,
     annots.Start AS Start,
     Ref,
     annots.Alt,
     Func,
     Gene,
     PopFreqMax,
     ExonicFunc,
     num_variant_alleles,
     total_num_alleles
   FROM
     `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
   INNER JOIN
     gene_variants AS vars
   ON
     vars.reference_name = annots.Chr
     AND vars.start_position = annots.Start
     AND vars.reference_bases = annots.Ref
     AND vars.alt = annots.Alt
   WHERE
     -- Retrieve annotations for rare variants only.
     PopFreqMax <= 0.01
   ORDER BY
     Chr,
     Start;
   

3. Clique em Executar consulta. A consulta leva cerca de 10 segundos para ser executada e processa cerca de 334 GB de dados. Os resultados da consulta identificam variantes raras dentro da coorte que se sobrepõem às regiões de interesse.

   Expanda a seção a seguir para ver os resultados da consulta:

   Resultados da consulta

   Chr	Iniciar	Ref	Alt	Função	Gene	PopFreqMax	Funco exonic	num_variante_todos	total_num_aeleis
   1	156699757	Q	C	intronético	RRNAD1	0,002		2	4
   1	156705390	C	Q	intronético	RRNAD1	8E-4		0	2
   1	156714207	Q	C	intronético	HDGF	0.003		0	6
   1	156714440	A	C	intronético	HDGF	0,0068		0	12
   1	156723870	C	Q	intergênico / intergênica	HDGF,RPC	0,006		1	2
   1	156724456	C	Q	intergênico / intergênica	HDGF,RPC	0,002		2	4
   1	156733988	C	Q	intergênico / intergênica	HDGF,RPC	0,001		1	2
   1	156742258	Q	G	intronético	República Popular da China	0,001		2	4
   1	156744826	Q	G	intronético	República Popular da China	0,002		0	8
   1	156779764	G	A	intronético	SH2D2A	0,001		2	4
   1	156783454	A	C	intronético	SH2D2A	0,0014		1	2
   1	156786144	C	Q	intronético	NTRK1,SH2D2A	0,0031		2	4
   1	156790510	A	Q	intronético	NTRK1	0,002		1	2
   1	156815332	A	C	intronético	INSRR.NTRK1	0.003		0	2
   1	156830778	G	A	exônica	NTRK1	0,0067	Missense	2	4
   1	156842064	C	Q	intronético	NTRK1	0,0014		1	2
   1	156843438	C	A	exônica	NTRK1	0,0032	Missense	1	2
   1	156845773	C	Q	intronético	NTRK1	0,001		2	4
   1	156873318	Q	C	intronético	PERA1	0,01		4	8
   1	156922740	G	A	intronético	ARHEFEF11	0,007		1	2
   1	156930100	C	Q	intronético	ARHEFEF11	0,001		2	4
   2	113901230	G	A	intergênico / intergênica	IL1RN (PSD4)	0,0082		1	2
   2	113953418	C	A	intronético	PSD4	0,001		2	4
   2	113967621	G	C	intergênico / intergênica	PSD4,PAX8	0,002		0	6
   2	113967624	Q	C	intergênico / intergênica	PSD4,PAX8	0,002		0	2
   2	113980967	G	A	intronético	Pax 8	0,002		2	4
   2	113994010	A	C	ncRNA_exônico	PAX8-AS1	0,001		0	4
   2	113997745	C	A	ncRNA_exônico	PAX8-AS1	0,001		2	4
   2	114061327	Q	C	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,001		2	4
   2	114084018	A	C	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,0045		0	4
   2	114099037	G	A	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,0051		1	2
   2	114105670	A	Q	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   2	114111325	G	Q	intergênico / intergênica	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   3	12265797	C	Q	intergênico / intergênica	P2	0,0089		2	4
   3	12277958	A	G	intergênico / intergênica	P2	0,002		1	2
   3	12296019	G	A	intergênico / intergênica	P2	0,002		2	4
   3	12316549	G	C	intergênico / intergênica	P2	0,002		1	2
   3	12335681	Q	G	intronético	PPARG	0,0092		2	4
   3	12348795	Q	C	intronético	PPARG	0,0014		1	2
   3	12353106	Q	C	intronético	PPARG	0,001		2	4
   3	12403825	G	A	intronético	PPARG	0,0051		2	4
   3	12404394	G	A	intronético	PPARG	0,001		1	2
   3	12410289	G	A	intronético	PPARG	0,008		2	4
   3	12431381	C	Q	intronético	PPARG	0,0061		2	4
   3	12447267	G	A	intronético	PPARG	0,0089		2	4
   3	12449379	C	Q	intronético	PPARG	0,0092		2	4
   3	12450848	C	A	intronético	PPARG	0,0092		2	4
   3	12462847	Q	C	intronético	PPARG	0,002		1	2
   3	12492797	G	A	intergênico / intergênica	PPARG (TSEN2)	0,01		1	2
   3	12503201	G	A	intergênico / intergênica	PPARG (TSEN2)	0,0099		2	4
   3	12530460	A	G	intronético	TSEN2	0,0092		2	4
   3	12531167	A	G	intronético	TSEN2	0,0099		2	4
   3	12557737	A	G	intronético	TSEN2	0,001		2	4
   3	59636143	A	G	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0.003		3	6
   3	59645934	A	C	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,004		1	2
   3	59646893	G	A	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,002		1	2
   3	59697024	A	G	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,0072		1	2
   3	59701013	G	A	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,004		2	4
   3	59733945	A	G	intergênico / intergênica	C3orf67,FHIT	0,001		2	4
   3	59747482	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59750635	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		1	2
   3	59757776	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59770612	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59804444	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59819769	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59884396	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	59960728	A	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		1	2
   3	59970345	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		1	2
   3	59972417	Q	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0072		0	2
   3	60104328	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		2	4
   3	60139062	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		0	2
   3	60158066	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60169285	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,005		1	2
   3	60216185	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		1	2
   3	60226380	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		2	4
   3	60234539	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		1	2
   3	60247464	A	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		2	4
   3	60269926	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		2	4
   3	60271228	G	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		2	4
   3	60286972	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60301412	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60312251	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	60317682	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,008		1	2
   3	60328557	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0043		2	4
   3	60342562	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,006		1	2
   3	60400033	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		2	4
   3	60435819	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,006		2	4
   3	60435820	G	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60441288	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,006		2	4
   3	60444465	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		1	2
   3	60444575	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60450581	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		1	2
   3	60456571	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60473568	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60487557	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60559705	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		2	4
   3	60570764	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,008		2	4
   3	60582100	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60587192	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60599869	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0086		2	4
   3	60603091	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60603250	A	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	60609831	Q	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60619756	G	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0015		2	4
   3	60680758	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0089		2	4
   3	60702243	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60702532	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60714328	A	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60725297	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60726640	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		2	4
   3	60795144	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60807171	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60813868	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60826546	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0023		1	2
   3	60837392	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	60846310	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,01		0	2
   3	60850985	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60852559	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,008		1	2
   3	60871759	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,004		1	2
   3	60884396	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,002		2	4
   3	60897092	C	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	60940759	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0089		1	2
   3	60982595	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		2	4
   3	60999283	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		1	2
   3	61042977	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61043349	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61044789	A	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61141621	G	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		1	2
   3	61148655	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61170747	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0.003		1	2
   3	61189473	C	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	61190425	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0023		2	4
   3	61193853	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		0	2
   3	61194793	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		0	2
   3	61194840	A	G	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		0	2
   3	61194886	Q	A	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		0	2
   3	61201777	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61202292	Q	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,007		1	2
   3	61232806	G	C	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	61232910	C	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,0099		1	2
   3	61235824	A	Q	intronético	CONDICIONAMENTO FÍSICO	0,001		2	4
   3	61283810	A	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,0089		1	2
   3	61293731	Q	A	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,0089		2	4
   3	61296730	C	Q	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		1	2
   3	61326341	C	Q	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,004		2	4
   3	61326620	Q	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,01		1	2
   3	61327649	G	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61330545	G	C	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61335803	G	A	intergênico / intergênica	FHIT,PTPRG	0,001		2	4

   Uma consulta semelhante usando dados de Fase 3 do 1000 Genomes leva cerca de 90 segundos para ser executada e processa cerca de 3,38 TB de dados.

Consultar uma tabela materializada com 250 genes aleatórios

O exemplo a seguir mostra como executar um JOIN de intervalo em uma tabela materializada que contém 250 genes selecionados aleatoriamente da tabela silver-wall-555:TuteTable.hg19.

1. Para criar a tabela de intervalos, siga estas etapas:

   1. Abra a página do BigQuery no console do Google Cloud.

      Acessar a página do BigQuery

   2. Clique em Compose query.

   3. No campo Nova consulta, execute a consulta a seguir, que materializa parte da tabela silver-wall-555:TuteTable.hg19 para uma nova tabela de intervalo genomics.randomGenesIntervalTable.

      #standardSQL
      CREATE TABLE `genomics.randomGenesIntervalTable` AS (
      SELECT
        Gene,
        Chr,
        MIN(Start) AS gene_start,
        MAX(`End`) AS gene_end,
        MIN(Start) - 100000 AS region_start,
        MAX(`End`) + 100000 AS region_end
      FROM
        `silver-wall-555.TuteTable.hg19`
      WHERE
        Gene IN (SELECT Gene FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` GROUP BY Gene LIMIT 250)
      GROUP BY
        Chr,
        Gene );
      

      1. Clique em Executar consulta. A consulta retorna o seguinte resultado:

      This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.randomGenesIntervalTable.
      

2. No campo Nova consulta, execute a seguinte consulta:

   #standardSQL
   WITH
     --
     -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
     -- counting affected alleles.
     variants AS (
     SELECT
       REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
       start_position,
       end_position,
       reference_bases,
       alternate_bases.alt AS alt,
       (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
       (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
     FROM
       `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
       UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
     --
     -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
     -- the genes of interest.
     --
     -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
     -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
     -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
     gene_variants AS (
     SELECT
       reference_name,
       start_position,
       reference_bases,
       alt,
       num_variant_alleles,
       total_num_alleles
     FROM
       variants
     INNER JOIN
       `genomics.randomGenesIntervalTable` AS intervals ON
       variants.reference_name = intervals.Chr
       AND intervals.region_start <= variants.start_position
       AND intervals.region_end >= variants.end_position )
     --
     -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
     -- with annotations for rare variants.
   SELECT DISTINCT
     Chr,
     annots.Start AS Start,
     Ref,
     annots.Alt,
     Func,
     Gene,
     PopFreqMax,
     ExonicFunc,
     num_variant_alleles,
     total_num_alleles
   FROM
     `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
   INNER JOIN
     gene_variants AS vars
   ON
     vars.reference_name = annots.Chr
     AND vars.start_position = annots.Start
     AND vars.reference_bases = annots.Ref
     AND vars.alt = annots.Alt
   WHERE
     -- Retrieve annotations for rare variants only.
     PopFreqMax <= 0.01
   ORDER BY
     Chr,
     Start;
   

3. Clique em Executar consulta. A consulta leva cerca de 10 segundos para ser executada e processa cerca de 334 GB de dados. Os resultados da consulta identificam variantes raras dentro da coorte que se sobrepõem às regiões de interesse.

   Expanda a seção a seguir para ver os resultados truncados da consulta:

   Resultados da consulta

   Chr	Iniciar	Ref	Alt	Função	Gene	PopFreqMax	Funco exonic	num_variante_todos	total_num_aeleis
   1	2925355	C	A	intergênico / intergênica	TTC34,ACTRT2	0,001		2	4
   1	2933170	G	A	intergênico / intergênica	TTC34,ACTRT2	0,0083		0	4
   1	2944477	G	A	intergênico / intergênica	ACTRT2.LINC00982	0.003		4	6
   1	2967591	A	Q	intergênico / intergênica	ACTRT2.LINC00982	0,0092		1	2
   1	2975255	Q	C	downstream	LINC00982	0,0082		1	2
   1	2977223	C	Q	ncRNA_intronico	LINC00982	0,0072		1	2
   1	2978803	G	C	ncRNA_exônico	LINC00982	0,002		4	6
   1	3006466	G	A	intronético	PRDM16	0,0098		1	2
   1	3011333	G	Q	intronético	PRDM16	0,004		1	2
   1	3019659	C	Q	intronético	PRDM16	0,0031		1	2
   1	3036896	G	A	intronético	PRDM16	0,001		1	2
   1	3037388	G	A	intronético	PRDM16	0,002		2	4
   1	3041250	Q	G	intronético	PRDM16	0,006		2	4
   1	3042502	A	Q	intronético	PRDM16	0.003		4	6
   1	3053713	A	C	intronético	PRDM16	0,002		1	2
   1	3063109	C	Q	intronético	PRDM16	0,002		0	2
   1	3063593	Q	C	intronético	PRDM16	0.003		1	2
   1	3076439	C	Q	intronético	PRDM16	0,001		2	4
   1	3078960	G	A	intronético	PRDM16	0,007		2	4
   1	3084268	A	C	intronético	PRDM16	0,005		0	2
   1	3084492	Q	C	intronético	PRDM16	0,0015		0	2
   1	3084786	Q	C	intronético	PRDM16	0,0015		0	4
   1	3111119	G	A	intronético	PRDM16	0.003		1	2
   1	3111643	C	Q	intronético	PRDM16	0,0041		1	2
   1	3114807	G	A	intronético	PRDM16	0,0041		1	2
   1	3165530	C	Q	intronético	PRDM16	0,0089		1	2
   1	3169325	G	A	intronético	PRDM16	0,008		2	4
   1	3179623	C	Q	intronético	PRDM16	0.003		2	4
   1	3181097	C	Q	intronético	PRDM16	0,001		2	4
   1	3194000	G	C	intronético	PRDM16	0,005		2	4
   1	3195769	Q	C	intronético	PRDM16	0,002		1	2
   1	3197351	C	Q	intronético	PRDM16	0,0061		1	2
   1	3224100	C	A	intronético	PRDM16	0.003		2	4
   1	3228644	G	Q	intronético	PRDM16	0,001		2	4
   1	3234045	G	A	intronético	PRDM16	0,002		1	2
   1	3235971	G	A	intronético	PRDM16	0,0089		1	2
   1	3274115	C	Q	intronético	PRDM16	0,001		2	4
   1	3291388	G	A	intronético	PRDM16	0,002		2	4
   1	3295658	A	C	intronético	PRDM16	0,0068		0	6
   1	3295937	A	C	intronético	PRDM16	0,0068		0	2
   1	3296205	Q	C	intronético	PRDM16	0,0083		0	2
   1	3315690	G	A	intronético	PRDM16	0,001		2	4
   1	3329212	G	A	exônica	PRDM16	0,0031	Missense	1	2
   1	3331787	C	Q	intronético	PRDM16	0,0099		1	2
   1	3370316	G	C	upstream	ARHGEF16	0,001		2	4
   1	3379560	A	G	intronético	ARHGEF16	0,0051		0	6
   1	3391174	C	Q	intronético	ARHGEF16	0,006		1	2
   1	3413873	G	A	exônica	MEG	0.003	Missense	1	2
   1	3416272	C	Q	exônica	MEG	0,0072	silencioso	2	4
   1	3417122	G	A	intronético	MEG	0,0038		2	4
   1	3436219	G	A	intronético	MEG	0,0046		2	4
   1	12907456	A	G	exônica	HNRNPCL1,LOC649330	0,006	Missense	0	10
   1	12907518	C	A	exônica	HNRNPCL1,LOC649330	1.0E-4	Missense	0	10
   1	12908499	G	C	intronético	HNRNPCL1	0,0031		0	8
   1	12931660	G	C	intergênico / intergênica	PRAMEF2,PRAMEF4	0,004		1	2
   1	12937721	G	Q	intergênico / intergênica	PRAMEF2,PRAMEF4	0,0038		0	2
   1	12940827	G	Q	intronético	PRAMEF4	0,007		2	4
   1	12942759	Q	G	intronético	PRAMEF4	0,0076		0	10
   1	12942805	Q	G	intronético	PRAMEF4	0,0061		0	12
   1	12942812	G	A	intronético	PRAMEF4	0,0061		0	12
   1	12942875	A	G	intronético	PRAMEF4	0,0068		0	6
   1	12942912	G	C	intronético	PRAMEF4	2.0E a 4		0	2
   1	12942937	A	Q	exônica	PRAMEF4	0,0029	Missense	0	2
   1	12942940	Q	G	exônica	PRAMEF4	0,0038	Missense	0	2
   1	12943940	Q	C	intronético	PRAMEF4	0,0015		0	12
   1	12944138	A	G	intronético	PRAMEF4	8E-4		0	12
   1	12944234	G	A	intronético	PRAMEF4	0,0015		0	12
   1	12944589	Q	G	intronético	PRAMEF4	0.003		0	4
   1	12944845	A	C	intronético	PRAMEF4	0,0014		0	6
   1	12946439	Q	C	upstream	PRAMEF4	0,0029		0	10
   1	12946833	G	A	upstream	PRAMEF4	0,001		0	8
   1	12946835	Q	A	upstream	PRAMEF4	0,004		0	12
   1	12995204	G	Q	intergênico / intergênica	PRAMEF8 e PRAMEF6	0.003		1	4
   1	12997638	Q	C	downstream	PRAMEF6,PRAMEF9	0.003		2	4
   1	13007841	G	C	upstream	PRAMEF6	0,0043		0	8
   1	13019228	Q	A	intergênico / intergênica	PRAMEF6,LOC391003	0,0015		0	10
   1	13038503	G	A	UTR3	LOC 391.003	0,0072		1	2
   1	13051650	C	Q	intergênico / intergênica	LOC391003,PRAMEF5	0,002		2	4
   1	15706063	G	A	intronético	FHAD1	0,0029		1	2
   1	15713292	C	Q	intronético	FHAD1	0,001		1	2
   1	15766541	G	C	intronético	CTRC (taxa de cliques)	0,001		1	2
   1	15782601	Q	C	upstream	CELA2A	0,0038		1	2
   1	15828125	G	A	intronético	CASP9	0,0014		2	4
   1	15831037	G	A	intronético	CASP9	0,0099		1	2
   1	15840513	Q	G	intronético	CASP9	0,0043		2	4
   1	15868742	G	A	intronético	DNAJC16	0,001		1	2
   1	15876704	G	A	intronético	DNAJC16	0,001		1	2
   1	15900342	C	A	intronético	AGMAT	0,001		1	2
   1	15906257	Q	C	intronético	AGMAT	8E-4		1	2
   1	15911897	A	G	upstream	AGMAT	0,0043		2	4
   1	22764178	C	Q	intergênico / intergênica	WNT4,ZBTB40	0,001		2	4
   1	22791939	C	Q	intronético	ZB TB 40,00	0,0089		2	4
   1	22874394	C	G	intergênico / intergênica	ZBTB 40,EPA8	0,007		1	2
   1	22875103	C	G	intergênico / intergênica	ZBTB 40,EPA8	0,007		1	2
   1	22906403	C	Q	intronético	EPHA8	0,008		2	4
   1	22912956	G	A	intronético	EPHA8	0,001		1	2
   1	22917007	C	Q	intronético	EPHA8	0,001		2	4
   1	22927240	G	A	exônica	EPHA8	0,0013	Missense	2	4
   1	22932265	G	A	intergênico / intergênica	Epha8,MIR6127	0,0089		2	4
   1	22944057	C	Q	intergênico / intergênica	Epha8,MIR6127	0,0089		2	4
   1	22978799	A	G	upstream	C1QB	0,0099		2	4
   1	35170588	C	Q	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,01		1	2
   1	35172426	C	Q	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,008		1	2
   1	35172447	G	A	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,001		1	2
   1	35175302	C	Q	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,008		1	2
   1	35177410	A	Q	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,001		1	2
   1	35178768	C	Q	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,0014		2	4
   1	35179362	G	A	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,0014		2	4
   1	35186166	G	A	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,0099		2	4
   1	35186520	A	C	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,002		2	4
   1	35196361	G	A	intergênico / intergênica	C1orf94,GJB5	0,0099		2	4
   1	35223545	C	Q	exônica	GJb5	0,001	silencioso	1	2
   1	35224029	G	A	UTR3	GJb5	0.003		1	2
   1	35227895	Q	C	UTR3	JJB4	5 E/4		1	2
   1	35230455	G	Q	intergênico / intergênica	GJB4 e GJB3	0,0043		1	2
   1	35232954	Q	C	intergênico / intergênica	GJB4 e GJB3	0.003		1	2
   1	35237986	G	A	intergênico / intergênica	GJB4 e GJB3	0,0014		1	2
   1	35245522	C	Q	intergênico / intergênica	GJB4 e GJB3	0,001		1	2
   1	35256979	C	Q	intergênico / intergênica	GJB3 e GJA4	0,002		2	4
   1	35263872	C	Q	intergênico / intergênica	GJA4,SMIM12	5 E/4		2	4
   1	35323895	A	C	intronético	SMIM12	0,0027		2	4
   1	35369676	G	A	intronético	DLGAP3	0,007		2	4
   1	35371634	Q	A	upstream	DLGAP3	0,0015		0	4
   1	39253519	G	A	intergênico / intergênica	LINC01343 (RRAGC)	0,005		1	2
   1	39288829	G	A	intergênico / intergênica	LINC01343 (RRAGC)	0,0051		1	2
   1	39289832	A	C	intergênico / intergênica	LINC01343 (RRAGC)	0,002		0	2
   1	39312638	G	A	intronético	RRAGC	0,0038		2	4
   1	39361372	G	A	intronético	RHBDL2	0,005		1	2
   1	39363826	Q	G	intronético	RHBDL2	0,0029		1	2
   1	39367555	Q	C	intronético	RHBDL2	0,007		2	4
   1	39369531	Q	C	intronético	RHBDL2	0,001		2	4
   1	39370202	Q	C	intronético	RHBDL2	0,01		1	2
   1	39449101	A	G	intergênico / intergênica	RHBDL2 e AKIRIN1	0,001		2	4
   1	39475057	G	A	intergênico / intergênica	AKIRIN1,NDUFS5	0,01		1	2
   1	39485016	C	Q	intergênico / intergênica	AKIRIN1,NDUFS5	0,001		2	4
   1	39488137	A	G	intergênico / intergênica	AKIRIN1,NDUFS5	0,001		2	4
   1	39499212	A	C	intronético	NDUFS5	0,001		0	2
   1	39500605	C	G	downstream	NDUFS5	0,002		0	10
   1	46813814	Q	C	intronético	NSUN4	0,0014		1	2
   1	46817258	A	G	intronético	NSUN4	0,005		0	2
   1	46843158	Q	C	intergênico / intergênica	NSUN4,FAA	0,001		1	2
   1	46933509	A	G	intergênico / intergênica	LINC01398,DMBX1	0,002		1	2
   1	46935021	G	A	intergênico / intergênica	LINC01398,DMBX1	0,004		2	4
   1	46939253	Q	A	intergênico / intergênica	LINC01398,DMBX1	0,004		2	4
   1	46951788	C	A	intergênico / intergênica	LINC01398,DMBX1	0,002		2	4
   1	46980864	G	C	downstream	DMBX1	0.003		1	2
   1	46989657	Q	C	intergênico / intergênica	DMBX1,MKNK1-AS1	0,007		1	2
   1	46994678	C	Q	intergênico / intergênica	DMBX1,MKNK1-AS1	0,002		1	2
   1	46999438	Q	C	intergênico / intergênica	DMBX1,MKNK1-AS1	0,002		1	2
   1	92761505	A	G	intronético	GLMN	0,001		2	4
   1	92764270	G	C	intronético	GLMN	0,001		2	4
   1	92802210	G	A	intronético	RPAP2	0,0072		1	2
   1	92820663	Q	A	intronético	RPAP2	0,0058		1	2
   1	92820664	G	Q	intronético	RPAP2	0,0058		1	2
   1	92820953	G	A	intronético	RPAP2	0,007		2	4
   1	92824766	A	G	intronético	RPAP2	0,0058		1	2
   1	92849183	C	A	intronético	RPAP2	0,01		2	4
   1	92850696	C	G	intronético	RPAP2	0,0023		1	2
   1	92861357	Q	C	intergênico / intergênica	RPAP2 e GFI1	0,01		2	4
   1	92877460	C	G	intergênico / intergênica	RPAP2 e GFI1	0,002		1	2
   1	92880643	A	G	intergênico / intergênica	RPAP2 e GFI1	0,001		2	4
   1	92911540	G	A	intergênico / intergênica	RPAP2 e GFI1	0,004		2	4
   1	92911721	A	C	intergênico / intergênica	RPAP2 e GFI1	0,0031		0	8
   1	92918277	C	Q	intergênico / intergênica	RPAP2 e GFI1	0,001		2	4
   1	92950920	G	A	intronético	GFI1	0,008		2	4
   1	92964788	G	A	intergênico / intergênica	GFI1,EVI5	0,0023		1	2
   1	92977480	C	Q	UTR3	EVI5	0,002		1	2
   1	92985213	C	Q	intronético	EVI5	0,001		2	4
   1	92988342	C	Q	intronético	EVI5	0,008		2	4
   1	92992283	G	A	intronético	EVI5	0,01		2	4
   1	92999760	C	Q	intronético	EVI5	0.003		1	2
   1	93005149	G	C	intronético	EVI5	0.003		0	4
   1	93018543	A	Q	intronético	EVI5	0,01		2	4
   1	93033744	C	Q	intronético	EVI5	0,001		2	4
   1	111400296	G	A	intergênico / intergênica	KCNA3,CD53	0,0014		2	4
   1	111411924	C	Q	intergênico / intergênica	KCNA3,CD53	0.003		1	2
   1	111441850	C	G	UTR3	CD53S	0.003		2	4
   1	111451527	C	Q	intergênico / intergênica	CD53 e LRIF1	0,008		2	4
   1	111454082	C	A	intergênico / intergênica	CD53 e LRIF1	0,001		2	4
   1	111466506	A	G	intergênico / intergênica	CD53 e LRIF1	0,001		2	4
   1	111525974	G	A	intergênico / intergênica	LRIF1;DRAM2	0,002		2	4
   1	111574573	G	Q	intergênico / intergênica	LRIF1;DRAM2	0,0072		2	4
   1	111574594	Q	A	intergênico / intergênica	LRIF1;DRAM2	0,005		1	2
   1	111574647	G	A	intergênico / intergênica	LRIF1;DRAM2	0,005		1	2
   1	111591746	Q	A	intergênico / intergênica	LRIF1;DRAM2	0,005		1	2
   1	111601459	A	G	intergênico / intergênica	LRIF1;DRAM2	0,005		1	2
   1	111604748	G	C	intergênico / intergênica	LRIF1;DRAM2	0,005		1	2
   1	112191526	Q	G	intronético	RAP1A	0,001		2	4
   1	112206765	A	G	intronético	RAP1A	0,0043		1	2
   1	112226517	G	A	intronético	RAP1A	0,001		0	2
   1	112263324	G	Q	intergênico / intergênica	RAP1A,FAM212B	0.003		2	4
   1	112264843	G	A	UTR3	FAM 212 bi	0,001		1	2
   1	112285810	C	Q	ncRNA_intronico	FAM212B-AS1	0,004		1	2
   1	112304285	Q	C	intronético	DDX20	0,0043		1	2
   1	112307213	A	C	intronético	DDX20	0,0043		1	2
   1	112309436	G	Q	exônica	DDX20	0,0	Missense	1	2
   1	112317384	Q	C	intergênico / intergênica	DDX20,KCND3	0,0014		1	2
   1	112381367	C	Q	intronético	KCND3	0,002		1	2
   1	112396571	G	Q	ncRNA_exônico	KCND3-IT1	0,001		1	2
   1	113520038	G	A	intergênico / intergênica	SLC16A1-AS1,LOC100996251	0,0023		1	2

   Uma consulta semelhante usando dados de Fase 3 do 1000 Genomes leva cerca de 90 segundos para ser executada e processa cerca de 3,38 TB de dados.