Jalankan JOIN interval dengan BigQuery

Anda dapat menggunakan BigQuery untuk menjalankan kueri JOIN pada varian dengan data yang dijelaskan oleh interval region genomik, atau tumpang-tindih. Halaman ini menunjukkan cara menggunakan kueri JOIN yang kompleks untuk mengambil daftar nama gen dan melakukan hal berikut:

• Temukan SNP langka yang tumpang-tindih dengan gen.
• Temukan 100.000 pasangan basa di kedua sisi gen untuk seluruh contoh genom.

Panduan ini menunjukkan contoh untuk tiga kueri. Setiap kueri menunjukkan cara BigQuery diskalakan pada berbagai ukuran data genomik:

• Buat kueri tabel inline.
• Membuat kueri tabel yang diwujudkan dengan gen tertentu.
• Buat kueri tabel yang diwujudkan dengan 250 gen acak.

Data berasal dari tabel Anotasi Tute Genomics yang memiliki hampir 9 miliar baris dan set data Illumina Platinum Genomes. Jika Anda tidak memahami set data ini, lihat link berikut:

• Menjelajahi variasi genetik dengan Google Genomics dan Tute dari blog Google Cloud
• Illumina Platinum Genomes di bagian set data publik

Catatan: Jika memiliki file BED yang memiliki interval yang Anda minati, Anda dapat memuatnya ke BigQuery dan menggunakannya secara langsung.

Membuat kueri tabel inline

Contoh berikut menggunakan tabel interval yang ditentukan dalam kueri, yang disebut intervals, dan menunjukkan cara menjalankan kueri JOIN dengan tabel yang berisi varian dari Illumina Platinum Genomes:

1. Buka halaman BigQuery di konsol Google Cloud.

   Buka halaman BigQuery

2. Klik Compose query.

3. Di kolom New query, jalankan kueri berikut:

   #standardSQL
   WITH
     --
     -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
     -- counting affected alleles.
     variants AS (
     SELECT
       REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
       start_position,
       end_position,
       reference_bases,
       alternate_bases.alt AS alt,
       (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
       (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
     FROM
       `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
       UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
     --
     -- Define an inline table that uses five rows
     -- selected from silver-wall-555.TuteTable.hg19.
     intervals AS (
       SELECT * FROM UNNEST ([
       STRUCT<Gene STRING, Chr STRING, gene_start INT64, gene_end INT64, region_start INT64, region_end INT64>
       ('PRCC', '1', 156736274, 156771607, 156636274, 156871607),
       ('NTRK1', '1', 156785541, 156852640, 156685541, 156952640),
       ('PAX8', '2', 113972574, 114037496, 113872574, 114137496),
       ('FHIT', '3', 59734036, 61238131, 59634036, 61338131),
       ('PPARG', '3', 12328349, 12476853, 12228349, 12576853)
     ])),
     --
     -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
     -- the genes of interest.
     --
     -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
     -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
     -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
     gene_variants AS (
     SELECT
       reference_name,
       start_position,
       reference_bases,
       alt,
       num_variant_alleles,
       total_num_alleles
     FROM
       variants
     INNER JOIN
       intervals ON
       variants.reference_name = intervals.Chr
       AND intervals.region_start <= variants.start_position
       AND intervals.region_end >= variants.end_position )
     --
     -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
     -- with annotations for rare variants.
   SELECT DISTINCT
     Chr,
     annots.Start AS Start,
     Ref,
     annots.Alt,
     Func,
     Gene,
     PopFreqMax,
     ExonicFunc,
     num_variant_alleles,
     total_num_alleles
   FROM
     `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
   INNER JOIN
     gene_variants AS vars
   ON
     vars.reference_name = annots.Chr
     AND vars.start_position = annots.Start
     AND vars.reference_bases = annots.Ref
     AND vars.alt = annots.Alt
   WHERE
     -- Retrieve annotations for rare variants only.
     PopFreqMax <= 0.01
   ORDER BY
     Chr,
     Start;

4. Klik Run query. Kueri ini membutuhkan waktu sekitar sepuluh detik untuk berjalan, dan memproses sekitar 334 GB data. Hasil kueri mengidentifikasi varian langka dalam kelompok yang tumpang-tindih dengan area minat.

   Luaskan bagian berikut untuk melihat hasil kueri:

   Hasil kueri

   Chr	Mulai	Ref	Alt	Func	Gen	PopFreqMax	ExonicFunc	num_variant_alleles	total_num_alleles
   1	156699757	S	C	intron	RRNAD1	0,002		2	4
   1	156705390	C	S	intron	RRNAD1	8,0E-4		0	2
   1	156714207	S	C	intron	HDGF	0,003		0	6
   1	156714440	A	C	intron	HDGF	0,0068		0	12
   1	156723870	C	S	intergenik	HDGF,PRCC	0,006		1	2
   1	156724456	C	S	intergenik	HDGF,PRCC	0,002		2	4
   1	156733988	C	S	intergenik	HDGF,PRCC	0,001		1	2
   1	156742258	S	G	intron	PRCC	0,001		2	4
   1	156744826	S	G	intron	PRCC	0,002		0	8
   1	156779764	G	A	intron	SH2D2A	0,001		2	4
   1	156783454	A	C	intron	SH2D2A	0,0014		1	2
   1	156786144	C	S	intron	NTRK1,SH2D2A	0,0031		2	4
   1	156790510	A	S	intron	NTRK1	0,002		1	2
   1	156815332	A	C	intron	INSRR,NTRK1	0,003		0	2
   1	156830778	G	A	ekson	NTRK1	0,0067	missense	2	4
   1	156842064	C	S	intron	NTRK1	0,0014		1	2
   1	156843438	C	A	ekson	NTRK1	0,0032	missense	1	2
   1	156845773	C	S	intron	NTRK1	0,001		2	4
   1	156873318	S	C	intron	PEAR1	0,01		4	8
   1	156922740	G	A	intron	ARHGEF11	0,007		1	2
   1	156930100	C	S	intron	ARHGEF11	0,001		2	4
   2	113901230	G	A	intergenik	IL1RN,PSD4	0,0082		1	2
   2	113953418	C	A	intron	PSD4	0,001		2	4
   2	113967621	G	C	intergenik	PSD4,PAX8	0,002		0	6
   2	113967624	S	C	intergenik	PSD4,PAX8	0,002		0	2
   2	113980967	G	A	intron	PAX8	0,002		2	4
   2	113994010	A	C	ncRNA_exonic	PAX8-AS1	0,001		0	4
   2	113997745	C	A	ncRNA_exonic	PAX8-AS1	0,001		2	4
   2	114061327	S	C	intergenik	PAX8,CBWD2	0,001		2	4
   2	114084018	A	C	intergenik	PAX8,CBWD2	0,0045		0	4
   2	114099037	G	A	intergenik	PAX8,CBWD2	0,0051		1	2
   2	114105670	A	S	intergenik	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   2	114111325	G	S	intergenik	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   3	12265797	C	S	intergenik	SYN2,PPARG	0,0089		2	4
   3	12277958	A	G	intergenik	SYN2,PPARG	0,002		1	2
   3	12296019	G	A	intergenik	SYN2,PPARG	0,002		2	4
   3	12316549	G	C	intergenik	SYN2,PPARG	0,002		1	2
   3	12335681	S	G	intron	PPARG	0,0092		2	4
   3	12348795	S	C	intron	PPARG	0,0014		1	2
   3	12353106	S	C	intron	PPARG	0,001		2	4
   3	12403825	G	A	intron	PPARG	0,0051		2	4
   3	12404394	G	A	intron	PPARG	0,001		1	2
   3	12410289	G	A	intron	PPARG	0,008		2	4
   3	12431381	C	S	intron	PPARG	0,0061		2	4
   3	12447267	G	A	intron	PPARG	0,0089		2	4
   3	12449379	C	S	intron	PPARG	0,0092		2	4
   3	12450848	C	A	intron	PPARG	0,0092		2	4
   3	12462847	S	C	intron	PPARG	0,002		1	2
   3	12492797	G	A	intergenik	PPARG,TSEN2	0,01		1	2
   3	12503201	G	A	intergenik	PPARG,TSEN2	0,0099		2	4
   3	12530460	A	G	intron	TSEN2	0,0092		2	4
   3	12531167	A	G	intron	TSEN2	0,0099		2	4
   3	12557737	A	G	intron	TSEN2	0,001		2	4
   3	59636143	A	G	intergenik	C3orf67,FHIT	0,003		3	6
   3	59645934	A	C	intergenik	C3orf67,FHIT	0,004		1	2
   3	59646893	G	A	intergenik	C3orf67,FHIT	0,002		1	2
   3	59697024	A	G	intergenik	C3orf67,FHIT	0,0072		1	2
   3	59701013	G	A	intergenik	C3orf67,FHIT	0,004		2	4
   3	59733945	A	G	intergenik	C3orf67,FHIT	0,001		2	4
   3	59747482	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59750635	A	G	intron	FHIT	0,003		1	2
   3	59757776	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59770612	G	A	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59804444	G	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59819769	S	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59884396	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59960728	A	C	intron	FHIT	0,01		1	2
   3	59970345	G	A	intron	FHIT	0,002		1	2
   3	59972417	S	A	intron	FHIT	0,0072		0	2
   3	60104328	C	A	intron	FHIT	0,01		2	4
   3	60139062	G	A	intron	FHIT	0,01		0	2
   3	60158066	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60169285	C	S	intron	FHIT	0,005		1	2
   3	60216185	S	C	intron	FHIT	0,002		1	2
   3	60226380	G	A	intron	FHIT	0,007		2	4
   3	60234539	C	A	intron	FHIT	0,002		1	2
   3	60247464	A	C	intron	FHIT	0,004		2	4
   3	60269926	A	G	intron	FHIT	0,007		2	4
   3	60271228	G	S	intron	FHIT	0,007		2	4
   3	60286972	S	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60301412	C	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60312251	C	S	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	60317682	A	G	intron	FHIT	0,008		1	2
   3	60328557	C	G	intron	FHIT	0,0043		2	4
   3	60342562	C	S	intron	FHIT	0,006		1	2
   3	60400033	G	A	intron	FHIT	0,004		2	4
   3	60435819	C	S	intron	FHIT	0,006		2	4
   3	60435820	G	S	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60441288	S	C	intron	FHIT	0,006		2	4
   3	60444465	C	A	intron	FHIT	0,01		1	2
   3	60444575	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60450581	S	C	intron	FHIT	0,01		1	2
   3	60456571	G	A	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60473568	C	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60487557	S	C	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60559705	A	G	intron	FHIT	0,002		2	4
   3	60570764	S	C	intron	FHIT	0,008		2	4
   3	60582100	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60587192	G	A	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60599869	G	A	intron	FHIT	0,0086		2	4
   3	60603091	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60603250	A	S	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	60609831	S	G	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60619756	G	S	intron	FHIT	0,0015		2	4
   3	60680758	C	S	intron	FHIT	0,0089		2	4
   3	60702243	G	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60702532	A	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60714328	A	S	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60725297	G	A	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60726640	G	A	intron	FHIT	0,01		2	4
   3	60795144	A	G	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60807171	A	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60813868	S	C	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60826546	C	G	intron	FHIT	0,0023		1	2
   3	60837392	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60846310	A	G	intron	FHIT	0,01		0	2
   3	60850985	C	S	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60852559	S	C	intron	FHIT	0,008		1	2
   3	60871759	S	C	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60884396	C	S	intron	FHIT	0,002		2	4
   3	60897092	C	A	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60940759	C	S	intron	FHIT	0,0089		1	2
   3	60982595	A	G	intron	FHIT	0,003		2	4
   3	60999283	G	A	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	61042977	A	G	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61043349	S	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61044789	A	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61141621	G	A	intron	FHIT	0,003		1	2
   3	61148655	G	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61170747	C	S	intron	FHIT	0,003		1	2
   3	61189473	C	G	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	61190425	C	S	intron	FHIT	0,0023		2	4
   3	61193853	C	S	intron	FHIT	0,0099		0	2
   3	61194793	C	S	intron	FHIT	0,007		0	2
   3	61194840	A	G	intron	FHIT	0,0099		0	2
   3	61194886	S	A	intron	FHIT	0,0099		0	2
   3	61201777	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61202292	S	C	intron	FHIT	0,007		1	2
   3	61232806	G	C	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	61232910	C	S	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	61235824	A	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61283810	A	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,0089		1	2
   3	61293731	S	A	intergenik	FHIT,PTPRG	0,0089		2	4
   3	61296730	C	S	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		1	2
   3	61326341	C	S	intergenik	FHIT,PTPRG	0,004		2	4
   3	61326620	S	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,01		1	2
   3	61327649	G	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61330545	G	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61335803	G	A	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		2	4

   Kueri serupa yang menggunakan data dari 1,000 Genomes Phase 3 memerlukan waktu sekitar 90 detik untuk berjalan dan memproses sekitar 3,38 TB data.

Menggunakan tabel yang diwujudkan

Saat menangani big data dalam skala besar, Anda dapat mewujudkan tabel interval dan menjalankan kueri JOIN terhadap tabel baru. Sebelum melanjutkan ke bagian lainnya, buat set data dengan mengikuti langkah-langkah berikut:

1. Buka halaman BigQuery di konsol Google Cloud.

   Buka halaman BigQuery

2. Di panel Explorer, pilih project tempat Anda ingin membuat set data.

   Catatan: Pengalaman default adalah Pratinjau Konsol Cloud. Jika Anda mengklik Sembunyikan fitur pratinjau untuk membuka Konsol Cloud Tersedia Umum, lakukan langkah berikut: Di panel navigasi, di bagian Resource, pilih project.

3. Luaskan opsi Actions, lalu klik Create dataset.

4. Di halaman Create dataset:

   1. Untuk Dataset ID, masukkan genomics.
   2. Tetap gunakan setelan default lainnya.
   3. Klik Create dataset.

Membuat kueri tabel yang diwujudkan dengan gen tertentu

Langkah-langkah berikut menunjukkan cara mewujudkan tabel interval baru yang berisi daftar gen tertentu dari tabel silver-wall-555:TuteTable.hg19.

1. Untuk membuat tabel interval, ikuti langkah-langkah berikut:

   1. Buka halaman BigQuery di konsol Google Cloud.

      Buka halaman BigQuery

   2. Klik Compose query.

   3. Di kolom New query, jalankan kueri berikut. Kueri mewujudkan bagian dari tabel silver-wall-555:TuteTable.hg19 ke tabel interval genomics.myIntervalTable baru.

      #standardSQL
      CREATE TABLE `genomics.myIntervalTable` AS (
      SELECT
        Gene,
        Chr,
        MIN(Start) AS gene_start,
        MAX(`End`) AS gene_end,
        MIN(Start)-100000 AS region_start,
        MAX(`End`)+100000 AS region_end
      FROM
        `silver-wall-555.TuteTable.hg19`
      WHERE
        Gene IN ('APC', 'ATM', 'BMPR1A', 'BRCA1', 'BRCA2', 'CDK4',
        'CDKN2A', 'CREBBP', 'EGFR', 'EP300', 'ETV6', 'FHIT', 'FLT3',
        'HRAS', 'KIT', 'MET', 'MLH1', 'NTRK1', 'PAX8', 'PDGFRA',
        'PPARG', 'PRCC', 'PRKAR1A', 'PTEN', 'RET', 'STK11',
        'TFE3', 'TGFB1', 'TGFBR2', 'TP53', 'WWOX')
      GROUP BY
        Chr,
        Gene );

   4. Klik Run query. Kueri akan menampilkan hasil berikut:

   This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.myIntervalTable.

2. Di kolom New query, jalankan kueri berikut:

   #standardSQL
   WITH
     --
     -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
     -- counting affected alleles.
     variants AS (
     SELECT
       REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
       start_position,
       end_position,
       reference_bases,
       alternate_bases.alt AS alt,
       (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
       (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
     FROM
       `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
       UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
     --
     -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
     -- the genes of interest.
     --
     -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
     -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
     -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
     gene_variants AS (
     SELECT
       reference_name,
       start_position,
       reference_bases,
       alt,
       num_variant_alleles,
       total_num_alleles
     FROM
       variants
     INNER JOIN
       `genomics.myIntervalTable` AS intervals ON
       variants.reference_name = intervals.Chr
       AND intervals.region_start <= variants.start_position
       AND intervals.region_end >= variants.end_position )
     --
     -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
     -- with annotations for rare variants.
   SELECT DISTINCT
     Chr,
     annots.Start AS Start,
     Ref,
     annots.Alt,
     Func,
     Gene,
     PopFreqMax,
     ExonicFunc,
     num_variant_alleles,
     total_num_alleles
   FROM
     `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
   INNER JOIN
     gene_variants AS vars
   ON
     vars.reference_name = annots.Chr
     AND vars.start_position = annots.Start
     AND vars.reference_bases = annots.Ref
     AND vars.alt = annots.Alt
   WHERE
     -- Retrieve annotations for rare variants only.
     PopFreqMax <= 0.01
   ORDER BY
     Chr,
     Start;

3. Klik Run query. Kueri ini membutuhkan waktu sekitar sepuluh detik untuk berjalan, dan memproses sekitar 334 GB data. Hasil kueri mengidentifikasi varian langka dalam kelompok yang tumpang-tindih dengan area minat.

   Luaskan bagian berikut untuk melihat hasil kueri:

   Hasil kueri

   Chr	Mulai	Ref	Alt	Func	Gen	PopFreqMax	ExonicFunc	num_variant_alleles	total_num_alleles
   1	156699757	S	C	intron	RRNAD1	0,002		2	4
   1	156705390	C	S	intron	RRNAD1	8,0E-4		0	2
   1	156714207	S	C	intron	HDGF	0,003		0	6
   1	156714440	A	C	intron	HDGF	0,0068		0	12
   1	156723870	C	S	intergenik	HDGF,PRCC	0,006		1	2
   1	156724456	C	S	intergenik	HDGF,PRCC	0,002		2	4
   1	156733988	C	S	intergenik	HDGF,PRCC	0,001		1	2
   1	156742258	S	G	intron	PRCC	0,001		2	4
   1	156744826	S	G	intron	PRCC	0,002		0	8
   1	156779764	G	A	intron	SH2D2A	0,001		2	4
   1	156783454	A	C	intron	SH2D2A	0,0014		1	2
   1	156786144	C	S	intron	NTRK1,SH2D2A	0,0031		2	4
   1	156790510	A	S	intron	NTRK1	0,002		1	2
   1	156815332	A	C	intron	INSRR,NTRK1	0,003		0	2
   1	156830778	G	A	ekson	NTRK1	0,0067	missense	2	4
   1	156842064	C	S	intron	NTRK1	0,0014		1	2
   1	156843438	C	A	ekson	NTRK1	0,0032	missense	1	2
   1	156845773	C	S	intron	NTRK1	0,001		2	4
   1	156873318	S	C	intron	PEAR1	0,01		4	8
   1	156922740	G	A	intron	ARHGEF11	0,007		1	2
   1	156930100	C	S	intron	ARHGEF11	0,001		2	4
   2	113901230	G	A	intergenik	IL1RN,PSD4	0,0082		1	2
   2	113953418	C	A	intron	PSD4	0,001		2	4
   2	113967621	G	C	intergenik	PSD4,PAX8	0,002		0	6
   2	113967624	S	C	intergenik	PSD4,PAX8	0,002		0	2
   2	113980967	G	A	intron	PAX8	0,002		2	4
   2	113994010	A	C	ncRNA_exonic	PAX8-AS1	0,001		0	4
   2	113997745	C	A	ncRNA_exonic	PAX8-AS1	0,001		2	4
   2	114061327	S	C	intergenik	PAX8,CBWD2	0,001		2	4
   2	114084018	A	C	intergenik	PAX8,CBWD2	0,0045		0	4
   2	114099037	G	A	intergenik	PAX8,CBWD2	0,0051		1	2
   2	114105670	A	S	intergenik	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   2	114111325	G	S	intergenik	PAX8,CBWD2	0,001		1	2
   3	12265797	C	S	intergenik	SYN2,PPARG	0,0089		2	4
   3	12277958	A	G	intergenik	SYN2,PPARG	0,002		1	2
   3	12296019	G	A	intergenik	SYN2,PPARG	0,002		2	4
   3	12316549	G	C	intergenik	SYN2,PPARG	0,002		1	2
   3	12335681	S	G	intron	PPARG	0,0092		2	4
   3	12348795	S	C	intron	PPARG	0,0014		1	2
   3	12353106	S	C	intron	PPARG	0,001		2	4
   3	12403825	G	A	intron	PPARG	0,0051		2	4
   3	12404394	G	A	intron	PPARG	0,001		1	2
   3	12410289	G	A	intron	PPARG	0,008		2	4
   3	12431381	C	S	intron	PPARG	0,0061		2	4
   3	12447267	G	A	intron	PPARG	0,0089		2	4
   3	12449379	C	S	intron	PPARG	0,0092		2	4
   3	12450848	C	A	intron	PPARG	0,0092		2	4
   3	12462847	S	C	intron	PPARG	0,002		1	2
   3	12492797	G	A	intergenik	PPARG,TSEN2	0,01		1	2
   3	12503201	G	A	intergenik	PPARG,TSEN2	0,0099		2	4
   3	12530460	A	G	intron	TSEN2	0,0092		2	4
   3	12531167	A	G	intron	TSEN2	0,0099		2	4
   3	12557737	A	G	intron	TSEN2	0,001		2	4
   3	59636143	A	G	intergenik	C3orf67,FHIT	0,003		3	6
   3	59645934	A	C	intergenik	C3orf67,FHIT	0,004		1	2
   3	59646893	G	A	intergenik	C3orf67,FHIT	0,002		1	2
   3	59697024	A	G	intergenik	C3orf67,FHIT	0,0072		1	2
   3	59701013	G	A	intergenik	C3orf67,FHIT	0,004		2	4
   3	59733945	A	G	intergenik	C3orf67,FHIT	0,001		2	4
   3	59747482	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59750635	A	G	intron	FHIT	0,003		1	2
   3	59757776	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59770612	G	A	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59804444	G	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59819769	S	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59884396	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	59960728	A	C	intron	FHIT	0,01		1	2
   3	59970345	G	A	intron	FHIT	0,002		1	2
   3	59972417	S	A	intron	FHIT	0,0072		0	2
   3	60104328	C	A	intron	FHIT	0,01		2	4
   3	60139062	G	A	intron	FHIT	0,01		0	2
   3	60158066	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60169285	C	S	intron	FHIT	0,005		1	2
   3	60216185	S	C	intron	FHIT	0,002		1	2
   3	60226380	G	A	intron	FHIT	0,007		2	4
   3	60234539	C	A	intron	FHIT	0,002		1	2
   3	60247464	A	C	intron	FHIT	0,004		2	4
   3	60269926	A	G	intron	FHIT	0,007		2	4
   3	60271228	G	S	intron	FHIT	0,007		2	4
   3	60286972	S	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60301412	C	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60312251	C	S	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	60317682	A	G	intron	FHIT	0,008		1	2
   3	60328557	C	G	intron	FHIT	0,0043		2	4
   3	60342562	C	S	intron	FHIT	0,006		1	2
   3	60400033	G	A	intron	FHIT	0,004		2	4
   3	60435819	C	S	intron	FHIT	0,006		2	4
   3	60435820	G	S	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60441288	S	C	intron	FHIT	0,006		2	4
   3	60444465	C	A	intron	FHIT	0,01		1	2
   3	60444575	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60450581	S	C	intron	FHIT	0,01		1	2
   3	60456571	G	A	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60473568	C	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60487557	S	C	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60559705	A	G	intron	FHIT	0,002		2	4
   3	60570764	S	C	intron	FHIT	0,008		2	4
   3	60582100	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60587192	G	A	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60599869	G	A	intron	FHIT	0,0086		2	4
   3	60603091	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60603250	A	S	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	60609831	S	G	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60619756	G	S	intron	FHIT	0,0015		2	4
   3	60680758	C	S	intron	FHIT	0,0089		2	4
   3	60702243	G	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60702532	A	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60714328	A	S	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60725297	G	A	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60726640	G	A	intron	FHIT	0,01		2	4
   3	60795144	A	G	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60807171	A	G	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60813868	S	C	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60826546	C	G	intron	FHIT	0,0023		1	2
   3	60837392	C	S	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	60846310	A	G	intron	FHIT	0,01		0	2
   3	60850985	C	S	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60852559	S	C	intron	FHIT	0,008		1	2
   3	60871759	S	C	intron	FHIT	0,004		1	2
   3	60884396	C	S	intron	FHIT	0,002		2	4
   3	60897092	C	A	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	60940759	C	S	intron	FHIT	0,0089		1	2
   3	60982595	A	G	intron	FHIT	0,003		2	4
   3	60999283	G	A	intron	FHIT	0,001		1	2
   3	61042977	A	G	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61043349	S	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61044789	A	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61141621	G	A	intron	FHIT	0,003		1	2
   3	61148655	G	C	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61170747	C	S	intron	FHIT	0,003		1	2
   3	61189473	C	G	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	61190425	C	S	intron	FHIT	0,0023		2	4
   3	61193853	C	S	intron	FHIT	0,0099		0	2
   3	61194793	C	S	intron	FHIT	0,007		0	2
   3	61194840	A	G	intron	FHIT	0,0099		0	2
   3	61194886	S	A	intron	FHIT	0,0099		0	2
   3	61201777	C	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61202292	S	C	intron	FHIT	0,007		1	2
   3	61232806	G	C	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	61232910	C	S	intron	FHIT	0,0099		1	2
   3	61235824	A	S	intron	FHIT	0,001		2	4
   3	61283810	A	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,0089		1	2
   3	61293731	S	A	intergenik	FHIT,PTPRG	0,0089		2	4
   3	61296730	C	S	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		1	2
   3	61326341	C	S	intergenik	FHIT,PTPRG	0,004		2	4
   3	61326620	S	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,01		1	2
   3	61327649	G	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61330545	G	C	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		2	4
   3	61335803	G	A	intergenik	FHIT,PTPRG	0,001		2	4

   Kueri serupa yang menggunakan data dari 1,000 Genomes Phase 3 memerlukan waktu sekitar 90 detik untuk berjalan dan memproses sekitar 3,38 TB data.

Membuat kueri tabel yang diwujudkan dengan 250 gen acak

Contoh berikut menunjukkan cara menjalankan JOIN interval pada tabel yang diwujudkan yang berisi 250 gen yang dipilih secara acak dari tabel silver-wall-555:TuteTable.hg19.

1. Untuk membuat tabel interval, ikuti langkah-langkah berikut:

   1. Buka halaman BigQuery di konsol Google Cloud.

      Buka halaman BigQuery

   2. Klik Compose query.

   3. Di kolom New query, jalankan kueri berikut, yang mewujudkan bagian dari tabel silver-wall-555:TuteTable.hg19 ke tabel interval genomics.randomGenesIntervalTable baru.

      #standardSQL
      CREATE TABLE `genomics.randomGenesIntervalTable` AS (
      SELECT
        Gene,
        Chr,
        MIN(Start) AS gene_start,
        MAX(`End`) AS gene_end,
        MIN(Start) - 100000 AS region_start,
        MAX(`End`) + 100000 AS region_end
      FROM
        `silver-wall-555.TuteTable.hg19`
      WHERE
        Gene IN (SELECT Gene FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` GROUP BY Gene LIMIT 250)
      GROUP BY
        Chr,
        Gene );

      1. Klik Run query. Kueri akan menampilkan hasil berikut:

      This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.randomGenesIntervalTable.

2. Di kolom New query, jalankan kueri berikut:

   #standardSQL
   WITH
     --
     -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and
     -- counting affected alleles.
     variants AS (
     SELECT
       REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name,
       start_position,
       end_position,
       reference_bases,
       alternate_bases.alt AS alt,
       (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles,
       (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles
     FROM
       `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v,
       UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ),
     --
     -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping
     -- the genes of interest.
     --
     -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if
     -- an SNP overlaps an interval.  With standard SQL you can use complex
     -- JOIN predicates, including arbitrary expressions.
     gene_variants AS (
     SELECT
       reference_name,
       start_position,
       reference_bases,
       alt,
       num_variant_alleles,
       total_num_alleles
     FROM
       variants
     INNER JOIN
       `genomics.randomGenesIntervalTable` AS intervals ON
       variants.reference_name = intervals.Chr
       AND intervals.region_start <= variants.start_position
       AND intervals.region_end >= variants.end_position )
     --
     -- And finally JOIN the variants in the regions of interest
     -- with annotations for rare variants.
   SELECT DISTINCT
     Chr,
     annots.Start AS Start,
     Ref,
     annots.Alt,
     Func,
     Gene,
     PopFreqMax,
     ExonicFunc,
     num_variant_alleles,
     total_num_alleles
   FROM
     `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots
   INNER JOIN
     gene_variants AS vars
   ON
     vars.reference_name = annots.Chr
     AND vars.start_position = annots.Start
     AND vars.reference_bases = annots.Ref
     AND vars.alt = annots.Alt
   WHERE
     -- Retrieve annotations for rare variants only.
     PopFreqMax <= 0.01
   ORDER BY
     Chr,
     Start;

3. Klik Run query. Kueri ini membutuhkan waktu sekitar sepuluh detik untuk berjalan, dan memproses sekitar 334 GB data. Hasil kueri mengidentifikasi varian langka dalam kelompok yang tumpang-tindih dengan area minat.

   Luaskan bagian berikut untuk melihat hasil kueri yang terpotong:

   Hasil kueri

   Chr	Mulai	Ref	Alt	Func	Gen	PopFreqMax	ExonicFunc	num_variant_alleles	total_num_alleles
   1	2925355	C	A	intergenik	TTC34,ACTRT2	0,001		2	4
   1	2933170	G	A	intergenik	TTC34,ACTRT2	0,0083		0	4
   1	2944477	G	A	intergenik	ACTRT2,LINC00982	0,003		4	6
   1	2967591	A	S	intergenik	ACTRT2,LINC00982	0,0092		1	2
   1	2975255	S	C	downstream	LINC00982	0,0082		1	2
   1	2977223	C	S	ncRNA_intronic	LINC00982	0,0072		1	2
   1	2978803	G	C	ncRNA_exonic	LINC00982	0,002		4	6
   1	3006466	G	A	intron	PRDM16	0,0098		1	2
   1	3011333	G	S	intron	PRDM16	0,004		1	2
   1	3019659	C	S	intron	PRDM16	0,0031		1	2
   1	3036896	G	A	intron	PRDM16	0,001		1	2
   1	3037388	G	A	intron	PRDM16	0,002		2	4
   1	3041250	S	G	intron	PRDM16	0,006		2	4
   1	3042502	A	S	intron	PRDM16	0,003		4	6
   1	3053713	A	C	intron	PRDM16	0,002		1	2
   1	3063109	C	S	intron	PRDM16	0,002		0	2
   1	3063593	S	C	intron	PRDM16	0,003		1	2
   1	3076439	C	S	intron	PRDM16	0,001		2	4
   1	3078960	G	A	intron	PRDM16	0,007		2	4
   1	3084268	A	C	intron	PRDM16	0,005		0	2
   1	3084492	S	C	intron	PRDM16	0,0015		0	2
   1	3084786	S	C	intron	PRDM16	0,0015		0	4
   1	3111119	G	A	intron	PRDM16	0,003		1	2
   1	3111643	C	S	intron	PRDM16	0,0041		1	2
   1	3114807	G	A	intron	PRDM16	0,0041		1	2
   1	3165530	C	S	intron	PRDM16	0,0089		1	2
   1	3169325	G	A	intron	PRDM16	0,008		2	4
   1	3179623	C	S	intron	PRDM16	0,003		2	4
   1	3181097	C	S	intron	PRDM16	0,001		2	4
   1	3194000	G	C	intron	PRDM16	0,005		2	4
   1	3195769	S	C	intron	PRDM16	0,002		1	2
   1	3197351	C	S	intron	PRDM16	0,0061		1	2
   1	3224100	C	A	intron	PRDM16	0,003		2	4
   1	3228644	G	S	intron	PRDM16	0,001		2	4
   1	3234045	G	A	intron	PRDM16	0,002		1	2
   1	3235971	G	A	intron	PRDM16	0,0089		1	2
   1	3274115	C	S	intron	PRDM16	0,001		2	4
   1	3291388	G	A	intron	PRDM16	0,002		2	4
   1	3295658	A	C	intron	PRDM16	0,0068		0	6
   1	3295937	A	C	intron	PRDM16	0,0068		0	2
   1	3296205	S	C	intron	PRDM16	0,0083		0	2
   1	3315690	G	A	intron	PRDM16	0,001		2	4
   1	3329212	G	A	ekson	PRDM16	0,0031	missense	1	2
   1	3331787	C	S	intron	PRDM16	0,0099		1	2
   1	3370316	G	C	upstream	ARHGEF16	0,001		2	4
   1	3379560	A	G	intron	ARHGEF16	0,0051		0	6
   1	3391174	C	S	intron	ARHGEF16	0,006		1	2
   1	3413873	G	A	ekson	MEGF6	0,003	missense	1	2
   1	3416272	C	S	ekson	MEGF6	0,0072	senyap	2	4
   1	3417122	G	A	intron	MEGF6	0,0038		2	4
   1	3436219	G	A	intron	MEGF6	0,0046		2	4
   1	12907456	A	G	ekson	HNRNPCL1,LOC649330	0,006	missense	0	10
   1	12907518	C	A	ekson	HNRNPCL1,LOC649330	1,0E-4	missense	0	10
   1	12908499	G	C	intron	HNRNPCL1	0,0031		0	8
   1	12931660	G	C	intergenik	PRAMEF2,PRAMEF4	0,004		1	2
   1	12937721	G	S	intergenik	PRAMEF2,PRAMEF4	0,0038		0	2
   1	12940827	G	S	intron	PRAMEF4	0,007		2	4
   1	12942759	S	G	intron	PRAMEF4	0,0076		0	10
   1	12942805	S	G	intron	PRAMEF4	0,0061		0	12
   1	12942812	G	A	intron	PRAMEF4	0,0061		0	12
   1	12942875	A	G	intron	PRAMEF4	0,0068		0	6
   1	12942912	G	C	intron	PRAMEF4	2,0E-4		0	2
   1	12942937	A	S	ekson	PRAMEF4	0,0029	missense	0	2
   1	12942940	S	G	ekson	PRAMEF4	0,0038	missense	0	2
   1	12943940	S	C	intron	PRAMEF4	0,0015		0	12
   1	12944138	A	G	intron	PRAMEF4	8,0E-4		0	12
   1	12944234	G	A	intron	PRAMEF4	0,0015		0	12
   1	12944589	S	G	intron	PRAMEF4	0,003		0	4
   1	12944845	A	C	intron	PRAMEF4	0,0014		0	6
   1	12946439	S	C	upstream	PRAMEF4	0,0029		0	10
   1	12946833	G	A	upstream	PRAMEF4	0,001		0	8
   1	12946835	S	A	upstream	PRAMEF4	0,004		0	12
   1	12995204	G	S	intergenik	PRAMEF8,PRAMEF6	0,003		1	4
   1	12997638	S	C	downstream	PRAMEF6,PRAMEF9	0,003		2	4
   1	13007841	G	C	upstream	PRAMEF6	0,0043		0	8
   1	13019228	S	A	intergenik	PRAMEF6,LOC391003	0,0015		0	10
   1	13038503	G	A	UTR3	LOC391003	0,0072		1	2
   1	13051650	C	S	intergenik	LOC391003,PRAMEF5	0,002		2	4
   1	15706063	G	A	intron	FHAD1	0,0029		1	2
   1	15713292	C	S	intron	FHAD1	0,001		1	2
   1	15766541	G	C	intron	CTRC	0,001		1	2
   1	15782601	S	C	upstream	CELA2A	0,0038		1	2
   1	15828125	G	A	intron	CASP9	0,0014		2	4
   1	15831037	G	A	intron	CASP9	0,0099		1	2
   1	15840513	S	G	intron	CASP9	0,0043		2	4
   1	15868742	G	A	intron	DNAJC16	0,001		1	2
   1	15876704	G	A	intron	DNAJC16	0,001		1	2
   1	15900342	C	A	intron	AGMAT	0,001		1	2
   1	15906257	S	C	intron	AGMAT	8,0E-4		1	2
   1	15911897	A	G	upstream	AGMAT	0,0043		2	4
   1	22764178	C	S	intergenik	WNT4,ZBTB40	0,001		2	4
   1	22791939	C	S	intron	ZBTB40	0,0089		2	4
   1	22874394	C	G	intergenik	ZBTB40,EPHA8	0,007		1	2
   1	22875103	C	G	intergenik	ZBTB40,EPHA8	0,007		1	2
   1	22906403	C	S	intron	EPHA8	0,008		2	4
   1	22912956	G	A	intron	EPHA8	0,001		1	2
   1	22917007	C	S	intron	EPHA8	0,001		2	4
   1	22927240	G	A	ekson	EPHA8	0,0013	missense	2	4
   1	22932265	G	A	intergenik	EPHA8,MIR6127	0,0089		2	4
   1	22944057	C	S	intergenik	EPHA8,MIR6127	0,0089		2	4
   1	22978799	A	G	upstream	C1QB	0,0099		2	4
   1	35170588	C	S	intergenik	C1orf94,GJB5	0,01		1	2
   1	35172426	C	S	intergenik	C1orf94,GJB5	0,008		1	2
   1	35172447	G	A	intergenik	C1orf94,GJB5	0,001		1	2
   1	35175302	C	S	intergenik	C1orf94,GJB5	0,008		1	2
   1	35177410	A	S	intergenik	C1orf94,GJB5	0,001		1	2
   1	35178768	C	S	intergenik	C1orf94,GJB5	0,0014		2	4
   1	35179362	G	A	intergenik	C1orf94,GJB5	0,0014		2	4
   1	35186166	G	A	intergenik	C1orf94,GJB5	0,0099		2	4
   1	35186520	A	C	intergenik	C1orf94,GJB5	0,002		2	4
   1	35196361	G	A	intergenik	C1orf94,GJB5	0,0099		2	4
   1	35223545	C	S	ekson	GJB5	0,001	senyap	1	2
   1	35224029	G	A	UTR3	GJB5	0,003		1	2
   1	35227895	S	C	UTR3	GJB4	5,0E-4		1	2
   1	35230455	G	S	intergenik	GJB4,GJB3	0,0043		1	2
   1	35232954	S	C	intergenik	GJB4,GJB3	0,003		1	2
   1	35237986	G	A	intergenik	GJB4,GJB3	0,0014		1	2
   1	35245522	C	S	intergenik	GJB4,GJB3	0,001		1	2
   1	35256979	C	S	intergenik	GJB3,GJA4	0,002		2	4
   1	35263872	C	S	intergenik	GJA4,SMIM12	5,0E-4		2	4
   1	35323895	A	C	intron	SMIM12	0,0027		2	4
   1	35369676	G	A	intron	DLGAP3	0,007		2	4
   1	35371634	S	A	upstream	DLGAP3	0,0015		0	4
   1	39253519	G	A	intergenik	LINC01343,RRAGC	0,005		1	2
   1	39288829	G	A	intergenik	LINC01343,RRAGC	0,0051		1	2
   1	39289832	A	C	intergenik	LINC01343,RRAGC	0,002		0	2
   1	39312638	G	A	intron	RRAGC	0,0038		2	4
   1	39361372	G	A	intron	RHBDL2	0,005		1	2
   1	39363826	S	G	intron	RHBDL2	0,0029		1	2
   1	39367555	S	C	intron	RHBDL2	0,007		2	4
   1	39369531	S	C	intron	RHBDL2	0,001		2	4
   1	39370202	S	C	intron	RHBDL2	0,01		1	2
   1	39449101	A	G	intergenik	RHBDL2,AKIRIN1	0,001		2	4
   1	39475057	G	A	intergenik	AKIRIN1,NDUFS5	0,01		1	2
   1	39485016	C	S	intergenik	AKIRIN1,NDUFS5	0,001		2	4
   1	39488137	A	G	intergenik	AKIRIN1,NDUFS5	0,001		2	4
   1	39499212	A	C	intron	NDUFS5	0,001		0	2
   1	39500605	C	G	downstream	NDUFS5	0,002		0	10
   1	46813814	S	C	intron	NSUN4	0,0014		1	2
   1	46817258	A	G	intron	NSUN4	0,005		0	2
   1	46843158	S	C	intergenik	NSUN4,FAAH	0,001		1	2
   1	46933509	A	G	intergenik	LINC01398,DMBX1	0,002		1	2
   1	46935021	G	A	intergenik	LINC01398,DMBX1	0,004		2	4
   1	46939253	S	A	intergenik	LINC01398,DMBX1	0,004		2	4
   1	46951788	C	A	intergenik	LINC01398,DMBX1	0,002		2	4
   1	46980864	G	C	downstream	DMBX1	0,003		1	2
   1	46989657	S	C	intergenik	DMBX1,MKNK1-AS1	0,007		1	2
   1	46994678	C	S	intergenik	DMBX1,MKNK1-AS1	0,002		1	2
   1	46999438	S	C	intergenik	DMBX1,MKNK1-AS1	0,002		1	2
   1	92761505	A	G	intron	GLMN	0,001		2	4
   1	92764270	G	C	intron	GLMN	0,001		2	4
   1	92802210	G	A	intron	RPAP2	0,0072		1	2
   1	92820663	S	A	intron	RPAP2	0,0058		1	2
   1	92820664	G	S	intron	RPAP2	0,0058		1	2
   1	92820953	G	A	intron	RPAP2	0,007		2	4
   1	92824766	A	G	intron	RPAP2	0,0058		1	2
   1	92849183	C	A	intron	RPAP2	0,01		2	4
   1	92850696	C	G	intron	RPAP2	0,0023		1	2
   1	92861357	S	C	intergenik	RPAP2,GFI1	0,01		2	4
   1	92877460	C	G	intergenik	RPAP2,GFI1	0,002		1	2
   1	92880643	A	G	intergenik	RPAP2,GFI1	0,001		2	4
   1	92911540	G	A	intergenik	RPAP2,GFI1	0,004		2	4
   1	92911721	A	C	intergenik	RPAP2,GFI1	0,0031		0	8
   1	92918277	C	S	intergenik	RPAP2,GFI1	0,001		2	4
   1	92950920	G	A	intron	GFI1	0,008		2	4
   1	92964788	G	A	intergenik	GFI1,EVI5	0,0023		1	2
   1	92977480	C	S	UTR3	EVI5	0,002		1	2
   1	92985213	C	S	intron	EVI5	0,001		2	4
   1	92988342	C	S	intron	EVI5	0,008		2	4
   1	92992283	G	A	intron	EVI5	0,01		2	4
   1	92999760	C	S	intron	EVI5	0,003		1	2
   1	93005149	G	C	intron	EVI5	0,003		0	4
   1	93018543	A	S	intron	EVI5	0,01		2	4
   1	93033744	C	S	intron	EVI5	0,001		2	4
   1	111400296	G	A	intergenik	KCNA3,CD53	0,0014		2	4
   1	111411924	C	S	intergenik	KCNA3,CD53	0,003		1	2
   1	111441850	C	G	UTR3	CD53	0,003		2	4
   1	111451527	C	S	intergenik	CD53,LRIF1	0,008		2	4
   1	111454082	C	A	intergenik	CD53,LRIF1	0,001		2	4
   1	111466506	A	G	intergenik	CD53,LRIF1	0,001		2	4
   1	111525974	G	A	intergenik	LRIF1,DRAM2	0,002		2	4
   1	111574573	G	S	intergenik	LRIF1,DRAM2	0,0072		2	4
   1	111574594	S	A	intergenik	LRIF1,DRAM2	0,005		1	2
   1	111574647	G	A	intergenik	LRIF1,DRAM2	0,005		1	2
   1	111591746	S	A	intergenik	LRIF1,DRAM2	0,005		1	2
   1	111601459	A	G	intergenik	LRIF1,DRAM2	0,005		1	2
   1	111604748	G	C	intergenik	LRIF1,DRAM2	0,005		1	2
   1	112191526	S	G	intron	RAP1A	0,001		2	4
   1	112206765	A	G	intron	RAP1A	0,0043		1	2
   1	112226517	G	A	intron	RAP1A	0,001		0	2
   1	112263324	G	S	intergenik	RAP1A,FAM212B	0,003		2	4
   1	112264843	G	A	UTR3	FAM212B	0,001		1	2
   1	112285810	C	S	ncRNA_intronic	FAM212B-AS1	0,004		1	2
   1	112304285	S	C	intron	DDX20	0,0043		1	2
   1	112307213	A	C	intron	DDX20	0,0043		1	2
   1	112309436	G	S	ekson	DDX20	0,0	missense	1	2
   1	112317384	S	C	intergenik	DDX20,KCND3	0,0014		1	2
   1	112381367	C	S	intron	KCND3	0,002		1	2
   1	112396571	G	S	ncRNA_exonic	KCND3-IT1	0,001		1	2
   1	113520038	G	A	intergenik	SLC16A1-AS1,LOC100996251	0,0023		1	2

   Kueri serupa yang menggunakan data dari 1,000 Genomes Phase 3 memerlukan waktu sekitar 90 detik untuk berjalan dan memproses sekitar 3,38 TB data.