Nesta página, explicamos como analisar variantes com o BigQuery. Uma variante é uma região de um genoma que foi identificada como diferente de um genoma de referência (em inglês).
No exemplo a seguir, mostramos como calcular a proporção entre transições e transversões em polimorfismo de nucleotídeo único (SNP, na sigla em inglês) em cada cromossomo de uma amostra.
Analisar variantes do conjunto de dados Illumina Platinum Genomes
No exemplo a seguir, usamos os dados do projeto
Illumina Platinum Genomes. Os dados estão na tabela platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823
do BigQuery.
Para analisar as variantes na tabela, siga estas etapas:
Acesse a página do BigQuery no console do Google Cloud.
Clique em Compose query.
Copie e cole a seguinte consulta na área de texto Nova consulta:
#standardSQL -- -- Compute the transition/transversion ratio per sample and reference name. -- WITH filtered_snp_calls AS ( SELECT reference_name, c.name, CONCAT(reference_bases, '->', alternate_bases[ORDINAL(1)].alt) AS mutation FROM `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` AS v, UNNEST(v.call) AS c WHERE # Only include biallelic SNPs. reference_bases IN ('A','C','G','T') AND alternate_bases[ORDINAL(1)].alt IN ('A','C','G','T') AND (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 1 OR (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 2 AND alternate_bases[ORDINAL(2)].alt = '<*>')) # Skip homozygous reference calls and no-calls. AND EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g > 0) AND NOT EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g < 0) # Include only high quality calls. AND NOT EXISTS (SELECT ft FROM UNNEST(c.filter) ft WHERE ft NOT IN ('PASS', '.')) ), mutation_type_counts AS ( SELECT reference_name, name, SUM(CAST(mutation IN ('A->G', 'G->A', 'C->T', 'T->C') AS INT64)) AS transitions, SUM(CAST(mutation IN ('A->C', 'C->A', 'G->T', 'T->G', 'A->T', 'T->A', 'C->G', 'G->C') AS INT64)) AS transversions FROM filtered_snp_calls GROUP BY reference_name, name ) SELECT reference_name, name, transitions, transversions, transitions/transversions AS titv FROM mutation_type_counts WHERE transversions > 0 ORDER BY titv DESC, name
Clique em Run query. A consulta retorna a seguinte resposta:
Row reference_name name transitions transversions titv 1 chr22 NA12892 35299 15017 2.3506026503296265 2 chr22 NA12889 34091 14624 2.331167943107221 3 chr17 NA12892 67297 28885 2.3298251687727194 4 chr22 NA12878 33627 14439 2.3289008934136715 5 chr22 NA12877 34751 14956 2.3235490772933938 6 chr22 NA12891 33534 14434 2.323264514341139 7 chr17 NA12877 70600 30404 2.3220628864623074 8 chr17 NA12878 66010 28475 2.3181738366988585 9 chr17 NA12890 67242 29057 2.314141170802216 10 chr17 NA12889 69767 30189 2.311007320547219 ... ... ... ... ... ...
A coluna titv
mostra a transição para a relação de transversão.
A seguir
- Para mais exemplos de como analisar variantes usando o BigQuery, veja o tutorial.
- Entenda o esquema da tabela de variantes do BigQuery.
- Analise as variantes no BigQuery usando R, RMarkdown ou JavaScript.
- Veja como executar a consulta usando R e visualizar os resultados.