Anotações de referência de variantes citadas do Mastermind

A referência de variantes citadas (CVR, na sigla em inglês) do Mastermind contém anotações com o número de artigos para cada variante citada na literatura médica. Esse conjunto de dados público é mais usado como um filtro de evidências para ações clínicas em pipelines de análise genômica (com base na presença ou ausência de evidências na literatura) e uma maneira rápida de conseguir informações sobre a variante de seleção por meio de links para o Mecanismo de pesquisa de genoma Mastermind (em inglês).

Acesso ao conjunto de dados

Conjuntos de dados do BigQuery

Acesse o seguinte conjunto de dados no BigQuery para exploração e consulta de dados. O conjunto de dados contém tabelas separadas com anotações usando as versões GRCh37 e GRCh38. O Genomenon hospeda um repositório público (em inglês) com scripts de conveniência e informações sobre anotações diretas nos dados variantes com as anotações do conjunto de dados público.

• genomenon:cvr

Sobre o conjunto de dados

Uso: este conjunto de dados está disponível publicamente para qualquer pessoa usar de acordo com os termos fornecidos pela origem do conjunto de dados ( https://www.genomenon.com/cvr/, em inglês) e é fornecido "NO ESTADO EM QUE SE ENCONTRA", sem garantia, expressa ou implícita, do Google. O Google se isenta de qualquer responsabilidade por eventuais danos, diretos ou indiretos, decorrentes do uso do conjunto de dados.