Mastermind Cited Variants Reference のアノテーション

Mastermind Cited Variants Reference（CVR）には、医学文献に引用されている各バリアントの記事数を示すアノテーションが含まれています。この一般的なデータセットは、ゲノム解析パイプラインにおける臨床上の有用性の証拠フィルタとして広く使用されており（文献中の証拠による裏付けのあるものと、ないものがあります）、バリアントのキュレーションに関連して、Mastermind Genomic Search へのリンクを介した文献のすばやい分析方法として役立ちます。

データセットへのアクセス

BigQuery データセット

データ探索とクエリ用に、BigQuery の次のデータセットにアクセスできます。データセットには、GRCh37 と GRCh38 のビルドを使用したアノテーション付きの個別のテーブルがあります。Genomeon では、便利なスクリプトを使用して公開リポジトリをホストし、公開データセットのアノテーションを用いて、バリアント データに直接アノテーションを付ける方法を説明します。

データセットについて

使用: このデータセットは、データセットのソース（https://www.genomenon.com/cvr/）で規定されている条件の下で誰でも利用できるように公開されています。Google はこのデータセットを「現状のまま」提供し、明示または黙示を問わず、いかなる保証も行いません。Google は、このデータセットの使用で、直接または間接の損害が発生したとしても一切の責任を負いません。