Variant Transforms 工具

Variant Transforms 是搭配 Cloud Life Sciences 使用的開放原始碼工具。它以 Apache Beam 為基礎，並使用 Dataflow。

您可以使用 Variant Transforms 以可擴充的方式轉換及載入下列項目：

  • 數十萬個檔案
  • 數百萬個樣本
  • 數十億筆記錄

您可以使用 Variant Transforms 預先處理器驗證 VCF 檔案並找出不一致的地方。

使用這項工具時，一般工作流程包括以下步驟：

  1. 在 Cloud Storage 中儲存原始 VCF 檔案。
  2. 使用 Variant Transforms 工具將 VCF 檔案從 Cloud Storage 載入至 BigQuery。

接著，您可以使用 BigQuery 來分析變體。

您應要熟悉 BigQuery 變異基因段結構定義，以瞭解此工具如何將 VCF 檔案載入至 BigQuery 資料表。