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Genomi di riferimento

I genomi di riferimento, come GRCh37, GRCh37lite, GRCh38, hg19, hs37d5 e b37, sono disponibili su Google Cloud.

Accesso a set di dati

Cartelle di Cloud Storage

I seguenti file sono disponibili nel bucket Cloud Storage genomics-public-data:

gs://genomics-public-data/references

Informazioni sul set di dati

Origine del set di dati:

GRCh37: il Genome Reference Consortium Human Build 37 include i dati dei seguenti file:
Per ulteriori informazioni sui dati di GRCh37, consulta l'articolo GRCh37 NCBI e il README dell'FTP.
GRCh37lite: GRCh37lite è un sottoinsieme dell'intero set di riferimenti GRCh37 più la sequenza di riferimento del genoma mitocondriale umano in un unico file:
- GRCH37-lite.fa.gz
Per ulteriori informazioni sui dati GRCh37lite, vedi il file README dell'FTP.
GRCh38: il Genome Reference Consortium Human Build 38 include i dati dei seguenti file:
Per ulteriori informazioni sui dati di GRCh38, consulta l'articolo GRCh38 NCBI e il README dell'FTP.
GRCh38 di Verily: il genoma di riferimento GRCh38 di Verily è pienamente compatibile con qualsiasi genoma b38 nell'autosoma. Prevede le seguenti funzionalità:
- Esclude tutte le sequenze di patch
- Omette cromosomi aplotipici alternativi
- Include sequenze esca
- Maschera le copie duplicate delle regioni centromeriche
L'assemblaggio di base è GRCh38_no_alt_plus_hs38d1, creato appositamente per l'analisi. La sua logica e le esatte modifiche genomiche sono documentate nel file README.

Verily ha applicato le seguenti modifiche all'assieme di base:
- I nomi dei segmenti di riferimento sono preceduti dal prefisso chr. Molti dei file di dati aggiuntivi sono forniti da GENCODE, che utilizza la convenzione di denominazione "chr".
- Tutti i 74 codici IUPAC estesi vengono convertiti nella prima coppia di base alfabetica corrispondente, come consigliato nella specifica VCF 4.3.
- Questa release del riferimento genomico è denominata GRCh38_Verily_v1.
hg19: simile a GRCh37, si tratta dell'assemblaggio del genoma umano nel febbraio 2009 con una sequenza mitocondriale diversa e altri assiemi di aplotipi alternativi. I dati hg19 sono ospitati sul sito FTP UCSC.

Per ulteriori informazioni sui dati hg19, consulta il file README dell'FTP.
hs37d5: include i dati di GRCh37, la sequenza mitocondriale rCRS, l'herpesvirus umano 4 di tipo 1 e le sequenze ingannevoli concatenate. I dati si trovano in un file, hs37d5.fa.gz, ospitato dal sito FTP di EBI.

Per ulteriori informazioni sui dati hs37d5, vedi il file README dell'FTP.
b37: il genoma di riferimento b37 è incluso da alcune versioni del software GATK, che includono i dati provenienti da GRCh37, la sequenza mitocondriale rCRS e l'herpesvirus umano 4 di tipo 1. Il set di dati b37 è ospitato dal sito FTP di Broad Institute.

Per ulteriori informazioni sui dati b37, consulta le domande frequenti su GATK.

Utilizzo: questi set di dati sono disponibili pubblicamente e possono essere utilizzati da chiunque secondo i termini forniti dalle fonti dei set di dati (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/, https://cse.ucsc.edu/, http://www.internationalgenome.org/data, https://www.broadinstitute.org/) e sono forniti "così com'è", senza alcuna garanzia, espressa o implicita, da Google. Google esclude qualsiasi responsabilità per eventuali danni, diretti o indiretti, derivanti dall'uso dei set di dati.