Annotazioni di riferimento alle varianti citate Mastermind

Il Mastermind Cited Variants Reference (CVR) contiene annotazioni con il numero di articoli per ogni variante citata nella letteratura medica. Questo set di dati pubblico viene comunemente utilizzato come filtro a scopo di indagine sull'operabilità clinica nelle pipeline di analisi genomica (in base alla presenza o all'assenza di prove nella letteratura) e come modo rapido per ottenere informazioni sulla letteratura per la selezione di varianti tramite link nel motore di ricerca Genomic Master.

Accesso a set di dati

Set di dati BigQuery

Puoi accedere al set di dati seguente in BigQuery per l'esplorazione dei dati e l'esecuzione di query. Il set di dati contiene tabelle separate con annotazioni che utilizzano la build GRCh37 e GRCh38. Genomenon ospita un repository pubblico con script pratici e informazioni su come annotare direttamente i dati delle varianti con le annotazioni del set di dati pubblico.

Informazioni sul set di dati

Utilizzo: questo set di dati è disponibile pubblicamente per qualsiasi utilizzo ai sensi dei termini forniti dall'origine del set di dati (https://www.genomenon.com/cvr/) e viene fornito "così com'è" senza alcuna garanzia, espressa o implicita, da parte di Google. Google esclude qualsiasi responsabilità per eventuali danni, diretti o indiretti, derivanti dall'uso del set di dati.