Annotazioni di riferimento per le varianti citate da Mastermind

Il Mastermind Cited Variants Reference (CVR) contiene annotazioni con il numero di articoli per ogni variante citata nella letteratura medica. Questo set di dati pubblico è comunemente utilizzato come filtro delle prove per l'azione clinica nelle pipeline di analisi genomica (in base alla presenza o alla mancanza di prove in letteratura) e un modo rapido per ottenere insight sulla letteratura per la selezione delle varianti tramite link al Motore di ricerca Mastermind Genomic.

Accesso a set di dati

Set di dati di BigQuery

Puoi accedere al seguente set di dati in BigQuery per esplorare i dati ed eseguire query. Il set di dati contiene tabelle separate con annotazioni che utilizzano le build GRCh37 e GRCh38. Genomenon ospita un repository pubblico con script di utilità e informazioni su come annotare direttamente i dati sulle varianti con le annotazioni del set di dati pubblico.

Informazioni sul set di dati

Utilizzo: questo set di dati è disponibile pubblicamente per chiunque nei termini previsti dall'origine del set di dati (https://www.genomenon.com/cvr/) e viene fornito "COSÌ COM'È" senza alcuna garanzia, espressa o implicita, da parte di Google. Google esclude qualsiasi responsabilità per eventuali danni, diretti o indiretti, derivanti dall'uso del set di dati.