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Annotations de la référence des variantes citées Mastermind

La référence des variantes citées Mastermind ("Cited Variants Reference" ou CVR) contient des annotations indiquant le nombre d'articles pour chaque variante citée dans la littérature médicale. Le plus souvent, cet ensemble de données public est utilisé dans les pipelines d'analyse génomique pour filtrer les données probantes dans une perspective d'exploitabilité clinique (en fonction de la présence ou de l'absence de données probantes dans la littérature). Il constitue également un moyen rapide de tirer des enseignements de la littérature pour le nettoyage des variantes grâce aux liens disponibles dans le moteur de recherche génomique Mastermind.

Accès aux ensembles de données

Ensembles de données BigQuery

Vous pouvez accéder à l'ensemble de données suivant dans BigQuery pour l'exploration et l'interrogation de données. L'ensemble de données contient des tables distinctes comportant des annotations qui utilisent les versions GRCh37 et GRCh38. Genomenon héberge un dépôt public contenant des scripts de commodité et des informations sur la façon d'annoter directement les données de vos variantes à l'aide des annotations de l'ensemble de données public.

À propos de l'ensemble de données

Utilisation : Cet ensemble de données est accessible au public selon les conditions définies par sa source (https://www.genomenon.com/cvr/). Il est fourni "en l'état", sans aucune garantie expresse ou implicite de la part de Google. Google décline toute responsabilité pour tout dommage direct ou indirect résultant de l'utilisation de cet ensemble de données.