Anotaciones de Referencia de variantes citadas de Mastermind

La Referencia de variantes citadas (CVR, Cited Variants Reference) de Mastermind contiene anotaciones con el número de artículos para cada variante citada en la literatura médica. Este conjunto de datos públicos se utiliza con mayor frecuencia como un filtro de evidencia para la viabilidad clínica en las canalizaciones de análisis genómico (según la presencia o la falta de evidencia en la literatura) y una forma rápida de obtener información sobre la literatura para selección de variantes mediante vínculos en el Motor de búsqueda genómica de Mastermind.

Acceso al conjunto de datos

Conjuntos de datos de BigQuery

Puedes acceder al siguiente conjunto de datos en BigQuery para explorar y consultar los datos. El conjunto de datos contiene tablas separadas con anotaciones y usa la compilación GRCh37 y GRCh38. Genomenon aloja un repositorio público con secuencias de comandos convenientes, además de información sobre cómo anotar directamente los datos de tu variante con las anotaciones del conjunto de datos públicos.

Acerca del conjunto de datos

Uso: Este conjunto de datos está disponible públicamente para su uso por parte de cualquier persona de conformidad con las condiciones que provee la fuente del conjunto de datos (https://www.genomenon.com/cvr/) y se proporciona "COMO ESTÁ" sin ninguna garantía por parte de Google, ni explícita ni implícita. Google renuncia a toda responsabilidad por cualquier daño, directo o indirecto, que resulte del uso del conjunto de datos.

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