Annotazioni di riferimento alle varianti citate in Mastermind

Il Mastermind Cited Variants Reference (CVR) contiene annotazioni con numero di articoli per ciascuna variante citata nella letteratura medica. Questo Il set di dati pubblico è spesso usato come filtro delle prove per le le azioni correttive nelle pipeline di analisi genomiche (in base alla presenza o alla mancanza di evidenze in letteratura) e un modo rapido per ottenere una visione d'insieme della letteratura per la selezione delle varianti tramite link nel Motore di ricerca Mastermind Genomic.

Accesso a set di dati

Set di dati di BigQuery

Puoi accedere al seguente set di dati in BigQuery l'esplorazione e l'esecuzione di query. Il set di dati contiene tabelle separate con annotazioni che utilizzano le build GRCh37 e GRCh38. Genomenon ospita un repository pubblico script di comodità e informazioni su come annotare direttamente la variante con le annotazioni del set di dati pubblico.

Informazioni sul set di dati

Utilizzo: questo set di dati è disponibile pubblicamente per chiunque nei termini previsti dall'origine del set di dati (https://www.genomenon.com/cvr/) e viene fornito "COSÌ COM'È" senza alcuna garanzia, espressa o implicita, da parte di Google. Google esclude qualsiasi responsabilità per eventuali danni, diretti o indiretti, derivanti dall'uso del set di dati.