Anotasi Referensi Varian yang Dikutip Mastermind

Referensi Varian yang Dikutip Mastermind (CVR) berisi anotasi dengan jumlah artikel untuk setiap varian yang dikutip dalam literatur medis. Set data publik ini paling sering digunakan sebagai filter bukti untuk kemampuan tindak klinis dalam pipeline analisis genom (berdasarkan kehadiran atau kurangnya bukti dalam literatur) dan cara cepat untuk mendapatkan insight tentang literatur untuk seleksi varian melalui link ke Mastermind Genomic Search Engine.

Akses set data

Set data BigQuery

Anda dapat mengakses set data berikut di BigQuery untuk eksplorasi dan kueri data. Set data berisi tabel terpisah dengan anotasi yang menggunakan build GRCh37 dan GRCh38. Genomenon menghosting repositori publik dengan skrip dan informasi yang mudah tentang cara langsung menganotasi data varian dengan anotasi dari set data publik.

Tentang set data

Penggunaan: Set data ini tersedia secara publik untuk digunakan oleh siapa saja berdasarkan persyaratan yang disediakan oleh sumber set data (https://www.genomenon.com/cvr/) dan disediakan "APA ADANYA" tanpa jaminan apa pun, baik tersurat maupun tersirat, dari Google. Google tidak bertanggung jawab atas kerusakan apa pun, baik secara langsung maupun tidak langsung, yang timbul dari penggunaan set data ini.