La Genome Aggregation Database (gnomAD) se mantiene mediante una coalición internacional de investigadores para agregar y armonizar los datos de proyectos de secuencia a gran escala.
Estos conjuntos de datos públicos están disponibles en formato VCF en buckets de Cloud Storage y en BigQuery como tablas particionadas por rango de números enteros. Cada conjunto de datos se fragmenta por cromosoma, lo que significa que las variantes se distribuyen en 24 tablas (indicadas con el sufijo "__chr*"). Usar las tablas fragmentadas reduce de forma significativa los costos de las consultas.
Variant Transforms se usó para procesar estos archivos VCF y, luego, importarlos a BigQuery. Las anotaciones de VEP se analizaron en columnas separadas para facilitar el análisis mediante la compatibilidad de anotaciones de Variant Transforms.
Acceso al conjunto de datos
Carpetas de Cloud Storage
Los siguientes archivos están disponibles en el depósito gcp-public-data--gnomad de Cloud Storage:
- Datos completos de gnomAD: gs://gcp-public-data--gnomad
- Actualización 2.1.1 de exomas y genomas: gs://gcp-public-data--gnomad/release/2.1.1
- Versión 3.0 de genomas: gs://gcp-public-data--gnomad/release/3.0
Conjuntos de datos de BigQuery
Puedes acceder al conjunto de datos gnomAD en BigQuery para explorar los datos y consultar los siguientes datos:
- Versión 2.1.1 de exomas
- Versión 2.1.1 de genomas
- Versión 3.0 de genomas
El conjunto de datos también está disponible en las siguientes regiones:
Acerca del conjunto de datos
El conjunto de datos v2 (GRCh37/hg19) abarca 125,748 secuencias de exoma, y 15,708 secuencias de genoma completo de personas no relacionadas, que forman parte de varios estudios genéticos específicos de la enfermedad y de la población. El conjunto de datos v3 (GRCh38) abarca 71,702 genomas, seleccionados como en v2.
En Google Cloud Marketplace, encontrarás más información sobre el conjunto de datos de BigQuery y las consultas de muestra.
Fuente del conjunto de datos:
- gnomAD está alojado en el sitio de Broad Institute's gnomAD
Uso: consulta el sitio del Broad Institute para conocer todas las condiciones de uso del conjunto de datos. Los datos se proporcionan “COMO ESTÁN” sin ninguna garantía, expresa o implícita, de Google. Google rehúsa toda responsabilidad por cualquier daño, directo o indirecto, como resultado del uso de estos conjuntos de datos.