Sie können BigQuery verwenden, um eine JOIN
-Abfrage über Varianten mit Daten durchzuführen, die durch Intervalle in Genomregionen – sogenannte Überlappungen (Overlaps) – beschrieben werden. Auf dieser Seite wird beschrieben,
um mit einer komplexen JOIN
-Abfrage anhand einer Liste von Gennamen die
Folgendes:
- die seltenen SNPs überlappenden Gene finden,
- über alle DNA-Proben hinweg 100.000 Basenpaare auf jeder Seite eines Gens finden.
Dieser Leitfaden enthält Beispiele für drei Abfragen. Jede Abfrage zeigt, BigQuery skaliert für verschiedene Größen genomischer Daten:
- Fragen Sie eine Inline-Tabelle ab.
- Abfrage einer materialisierten Tabelle mit bestimmten Genen
- Abfrage einer materialisierten Tabelle mit 250 zufälligen Genen
Die Daten stammen aus der fast neun Milliarden Zeilen umfassenden Tute Genomics Annotation-Tabelle und dem Illumina Platinum Genomes-Dataset. Weitere Informationen zu diesen Datasets finden Sie hier:
- Exploring genetic variation with Google Genomics and Tute im Google Cloud-Blog
- Illumina Platinum Genomes im Abschnitt zu öffentlichen Datasets
Inline-Tabelle abfragen
Im folgenden Beispiel wird eine in der Abfrage definierte Intervalltabelle mit dem Namen
intervals
. Sie zeigt, wie eine JOIN
-Abfrage mit einer Tabelle ausgeführt wird.
mit Varianten von
Illumina Platinum Genomes:
Rufen Sie in der Google Cloud Console die Seite „BigQuery“ auf.
Klicken Sie auf Abfrage erstellen.
Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus:
#standardSQL WITH -- -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and -- counting affected alleles. variants AS ( SELECT REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name, start_position, end_position, reference_bases, alternate_bases.alt AS alt, (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles, (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles FROM `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v, UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ), -- -- Define an inline table that uses five rows -- selected from silver-wall-555.TuteTable.hg19. intervals AS ( SELECT * FROM UNNEST ([ STRUCT<Gene STRING, Chr STRING, gene_start INT64, gene_end INT64, region_start INT64, region_end INT64> ('PRCC', '1', 156736274, 156771607, 156636274, 156871607), ('NTRK1', '1', 156785541, 156852640, 156685541, 156952640), ('PAX8', '2', 113972574, 114037496, 113872574, 114137496), ('FHIT', '3', 59734036, 61238131, 59634036, 61338131), ('PPARG', '3', 12328349, 12476853, 12228349, 12576853) ])), -- -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping -- the genes of interest. -- -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if -- an SNP overlaps an interval. With standard SQL you can use complex -- JOIN predicates, including arbitrary expressions. gene_variants AS ( SELECT reference_name, start_position, reference_bases, alt, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM variants INNER JOIN intervals ON variants.reference_name = intervals.Chr AND intervals.region_start <= variants.start_position AND intervals.region_end >= variants.end_position ) -- -- And finally JOIN the variants in the regions of interest -- with annotations for rare variants. SELECT DISTINCT Chr, annots.Start AS Start, Ref, annots.Alt, Func, Gene, PopFreqMax, ExonicFunc, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots INNER JOIN gene_variants AS vars ON vars.reference_name = annots.Chr AND vars.start_position = annots.Start AND vars.reference_bases = annots.Ref AND vars.alt = annots.Alt WHERE -- Retrieve annotations for rare variants only. PopFreqMax <= 0.01 ORDER BY Chr, Start;
Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Abfrage dauert ca. zehn Sekunden. Dabei werden rund 334 GB an Daten verarbeitet. Die Abfrage liefert als Ergebnis seltene Varianten innerhalb der Kohorte, die mit den betrachteten Regionen überlappen.
Maximieren Sie den folgenden Abschnitt, um die Ergebnisse der Abfrage anzusehen:
Abfrageergebnisse
Chr Start Ref Alt Func Gene PopFreqMax ExonicFunc num_variant_alleles total_num_alleles 1 156699757 T C intronic RRNAD1 0,002 2 4 1 156705390 C T intronic RRNAD1 8.0E-4 0 2 1 156714207 T C intronic HDGF 0,003 0 6 1 156714440 A C intronic HDGF 0,0068 0 12 1 156723870 C T intergenisch HDGF,PRCC 0,006 1 2 1 156724456 C T intergenisch HDGF,PRCC 0,002 2 4 1 156733988 C T intergenisch HDGF,PRCC 0,001 1 2 1 156742258 T G intronic PRCC 0,001 2 4 1 156744826 T G intronic PRCC 0,002 0 8 1 156779764 G A intronic SH2D2A 0,001 2 4 1 156783454 A C intronic SH2D2A 0,0014 1 2 1 156786144 C T intronic NTRK1,SH2D2A 0,0031 2 4 1 156790510 A T intronic NTRK1 0,002 1 2 1 156815332 A C Intron INSRR,NTRK1 0,003 0 2 1 156830778 G A Exonic NTRK1 0,0067 Missense 2 4 1 156842064 C T intronic NTRK1 0,0014 1 2 1 156843438 C A Exonic NTRK1 0,0032 Missense-Mutation 1 2 1 156845773 C T intronic NTRK1 0,001 2 4 1 156873318 T C Intron PEAR1 0,01 4 8 1 156922740 G A Intron ARHGEF11 0,007 1 2 1 156930100 C T Intron ARHGEF11 0,001 2 4 2 113901230 G A intergenisch IL1RN,PSD4 0,0082 1 2 2 113953418 C A Intron PSD4 0,001 2 4 2 113967621 G C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 6 2 113967624 T C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 2 2 113980967 G A intronic PAX8 0,002 2 4 2 113994010 A C ncRNA_exonic PAX8 AS1 0,001 0 4 2 113997745 C A ncRNA_exonic PAX8 AS1 0,001 2 4 2 114061327 T C intergenisch Pax8,CBWD2 0,001 2 4 2 114084018 A C intergenisch PAX8,CBWD2 0.0045 0 4 2 114099037 G A intergenisch PAX8,CBWD2 0,0051 1 2 2 114105670 A T intergenisch Pax8,CBWD2 0,001 1 2 2 114111325 G T intergenisch Pax8,CBWD2 0,001 1 2 3 12265797 C T intergenisch SYN2,PPARG 0,0089 2 4 3 12277958 A G intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2 3 12296019 G A intergenisch SYN2,PPARG 0,002 2 4 3 12316549 G C intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2 3 12335681 T G intronic PPARG 0,0092 2 4 3 12348795 T C Intron PPARG 0,0014 1 2 3 12353106 T C Intron PPARG 0,001 2 4 3 12403825 G A Intron PPARG 0,0051 2 4 3 12404394 G A Intron PPARG 0,001 1 2 3 12410289 G A Intron PPARG 0,008 2 4 3 12431381 C T Intron PPARG 0,0061 2 4 3 12447267 G A Intron PPARG 0,0089 2 4 3 12449379 C T Intron PPARG 0,0092 2 4 3 12450848 C A Intron PPARG 0,0092 2 4 3 12462847 T C Intron PPARG 0,002 1 2 3 12492797 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,01 1 2 3 12503201 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,0099 2 4 3 12530460 A G intronic TSEN2 0,0092 2 4 3 12531167 A G intronic TSEN2 0,0099 2 4 3 12557737 A G intronic TSEN2 0,001 2 4 3 59636143 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,003 3 6 3 59645934 A C intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 1 2 3 59646893 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,002 1 2 3 59697024 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,0072 1 2 3 59701013 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 2 4 3 59733945 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,001 2 4 3 59747482 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 59750635 A G Intron FHIT 0,003 1 2 3 59757776 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 59770612 G A intronic FHIT 0,001 2 4 3 59804444 G C Intron FHIT 0,001 2 4 3 59819769 T C Intron FHIT 0,001 2 4 3 59884396 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 59960728 A C Intron FHIT 0,01 1 2 3 59970345 G A intronic FHIT 0,002 1 2 3 59972417 T A intronic FHIT 0,0072 0 2 3 60104328 C A intronic FHIT 0,01 2 4 3 60139062 G A intronic FHIT 0,01 0 2 3 60158066 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60169285 C T Intron FHIT 0,005 1 2 3 60216185 T C Intron FHIT 0,002 1 2 3 60226380 G A intronic FHIT 0,007 2 4 3 60234539 C A intronic FHIT 0,002 1 2 3 60247464 A C Intron FHIT 0,004 2 4 3 60269926 A G Intron FHIT 0,007 2 4 3 60271228 G T Intron FHIT 0,007 2 4 3 60286972 T C Intron FHIT 0,001 2 4 3 60301412 C G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60312251 C T Intron FHIT 0,0099 1 2 3 60317682 A G Intron FHIT 0,008 1 2 3 60328557 C G Intron FHIT 0,0043 2 4 3 60342562 C T Intron FHIT 0,006 1 2 3 60400033 G A intronic FHIT 0,004 2 4 3 60435819 C T Intron FHIT 0,006 2 4 3 60435820 G T Intron FHIT 0,004 1 2 3 60441288 T C Intron FHIT 0,006 2 4 3 60444465 C A intronic FHIT 0,01 1 2 3 60444575 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60450581 T C Intron FHIT 0,01 1 2 3 60456571 G A intronic FHIT 0,001 2 4 3 60473568 C G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60487557 T C Intron FHIT 0,001 1 2 3 60559705 A G Intron FHIT 0,002 2 4 3 60570764 T C Intron FHIT 0,008 2 4 3 60582100 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60587192 G A intronic FHIT 0,004 1 2 3 60599869 G A intronic FHIT 0,0086 2 4 3 60603091 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 60603250 A T Intron FHIT 0,0099 1 2 3 60609831 T G Intron FHIT 0,001 2 4 3 60619756 G T Intron FHIT 0,0015 2 4 3 60680758 C T Intron FHIT 0,0089 2 4 3 60702243 G C Intron FHIT 0,001 2 4 3 60702532 A G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60714328 A T Intron FHIT 0,004 1 2 3 60725297 G A intronic FHIT 0,001 1 2 3 60726640 G A intronic FHIT 0,01 2 4 3 60795144 A G Intron FHIT 0,001 2 4 3 60807171 A G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60813868 T C Intron FHIT 0,001 1 2 3 60826546 C G Intron FHIT 0,0023 1 2 3 60837392 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60846310 A G Intron FHIT 0,01 0 2 3 60850985 C T Intron FHIT 0,004 1 2 3 60852559 T C Intron FHIT 0,008 1 2 3 60871759 T C Intron FHIT 0,004 1 2 3 60884396 C T Intron FHIT 0,002 2 4 3 60897092 C A intronic FHIT 0,001 2 4 3 60940759 C T Intron FHIT 0,0089 1 2 3 60982595 A G Intron FHIT 0,003 2 4 3 60999283 G A intronic FHIT 0,001 1 2 3 61042977 A G Intron FHIT 0,001 2 4 3 61043349 T C Intron FHIT 0,001 2 4 3 61044789 A C Intron FHIT 0,001 2 4 3 61141621 G A intronic FHIT 0,003 1 2 3 61148655 G C Intron FHIT 0,001 2 4 3 61170747 C T Intron FHIT 0,003 1 2 3 61189473 C G Intron FHIT 0,0099 1 2 3 61190425 C T Intron FHIT 0,0023 2 4 3 61193853 C T Intron FHIT 0,0099 0 2 3 61194793 C T Intron FHIT 0,007 0 2 3 61194840 A G Intron FHIT 0,0099 0 2 3 61194886 T A intronic FHIT 0,0099 0 2 3 61201777 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 61202292 T C Intron FHIT 0,007 1 2 3 61232806 G C Intron FHIT 0,0099 1 2 3 61232910 C T Intron FHIT 0,0099 1 2 3 61235824 A T Intron FHIT 0,001 2 4 3 61283810 A C intergenisch FHIT,PTPRG 0,0089 1 2 3 61293731 T A intergenisch FHIT,PTPRG 0,0089 2 4 3 61296730 C T intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 1 2 3 61326341 C T intergenisch FHIT,PTPRG 0,004 2 4 3 61326620 T C intergenisch FHIT,PTPRG 0,01 1 2 3 61327649 G C intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 2 4 3 61330545 G C intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 2 4 3 61335803 G A intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 2 4 Eine ähnliche Abfrage mit Daten aus 1.000 Genomes Phase 3 etwa 90 Sekunden und verarbeitet etwa 3,38 TB Daten.
Materialisierte Tabelle verwenden
Wenn Sie mit Big Data in großem Maßstab arbeiten, können Sie eine Intervalltabelle materialisieren.
und führen eine JOIN
-Abfrage für die neue Tabelle aus. Bevor Sie mit dem Rest dieses Abschnitts fortfahren, erstellen Sie ein Dataset. Gehen Sie dazu so vor:
Öffnen Sie in der Google Cloud Console die Seite "BigQuery".
Wählen Sie im Bereich Explorer das Projekt aus, in dem Sie das Dataset erstellen möchten.
Maximieren Sie die Option
Aktionen und klicken Sie auf Dataset erstellen.Führen Sie auf der Seite Dataset erstellen die folgenden Schritte aus:
- Geben Sie unter Dataset-ID
genomics
ein. - Behalten Sie die anderen Standardeinstellungen bei.
- Klicken Sie auf Dataset erstellen.
- Geben Sie unter Dataset-ID
Materialisierte Tabelle mit bestimmten Genen abfragen
Die folgenden Schritte zeigen, wie eine neue Intervalltabelle materialisiert wird, die eine Liste bestimmter Gene aus dem silver-wall-555:TuteTable.hg19 der Tabelle.
So erstellen Sie die Intervalltabelle:
Öffnen Sie in der Google Cloud Console die Seite "BigQuery".
Klicken Sie auf Abfrage erstellen.
Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus. Mit der Abfrage wird ein Teil der Tabelle „silver-wall-555:TuteTable.hg19“ in der neuen Intervalltabelle „
genomics.myIntervalTable
“ materialisiert.#standardSQL CREATE TABLE `genomics.myIntervalTable` AS ( SELECT Gene, Chr, MIN(Start) AS gene_start, MAX(`End`) AS gene_end, MIN(Start)-100000 AS region_start, MAX(`End`)+100000 AS region_end FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` WHERE Gene IN ('APC', 'ATM', 'BMPR1A', 'BRCA1', 'BRCA2', 'CDK4', 'CDKN2A', 'CREBBP', 'EGFR', 'EP300', 'ETV6', 'FHIT', 'FLT3', 'HRAS', 'KIT', 'MET', 'MLH1', 'NTRK1', 'PAX8', 'PDGFRA', 'PPARG', 'PRCC', 'PRKAR1A', 'PTEN', 'RET', 'STK11', 'TFE3', 'TGFB1', 'TGFBR2', 'TP53', 'WWOX') GROUP BY Chr, Gene );
Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Abfrage gibt das folgende Ergebnis zurück:
This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.myIntervalTable.
Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus:
#standardSQL WITH -- -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and -- counting affected alleles. variants AS ( SELECT REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name, start_position, end_position, reference_bases, alternate_bases.alt AS alt, (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles, (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles FROM `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v, UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ), -- -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping -- the genes of interest. -- -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if -- an SNP overlaps an interval. With standard SQL you can use complex -- JOIN predicates, including arbitrary expressions. gene_variants AS ( SELECT reference_name, start_position, reference_bases, alt, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM variants INNER JOIN `genomics.myIntervalTable` AS intervals ON variants.reference_name = intervals.Chr AND intervals.region_start <= variants.start_position AND intervals.region_end >= variants.end_position ) -- -- And finally JOIN the variants in the regions of interest -- with annotations for rare variants. SELECT DISTINCT Chr, annots.Start AS Start, Ref, annots.Alt, Func, Gene, PopFreqMax, ExonicFunc, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots INNER JOIN gene_variants AS vars ON vars.reference_name = annots.Chr AND vars.start_position = annots.Start AND vars.reference_bases = annots.Ref AND vars.alt = annots.Alt WHERE -- Retrieve annotations for rare variants only. PopFreqMax <= 0.01 ORDER BY Chr, Start;
Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Abfrage dauert ca. zehn Sekunden. Dabei werden rund 334 GB an Daten verarbeitet. Die Abfrage liefert als Ergebnis seltene Varianten innerhalb der Kohorte, die mit den betrachteten Regionen überlappen.
Maximieren Sie den folgenden Abschnitt, um die Ergebnisse der Abfrage anzusehen:
Abfrageergebnisse
Chr Start Ref Alt Func Gene PopFreqMax ExonicFunc num_variant_alleles total_num_alleles 1 156699757 T C intronic RRNAD1 0,002 2 4 1 156705390 C T intronic RRNAD1 8.0E-4 0 2 1 156714207 T C intronic HDGF 0,003 0 6 1 156714440 A C intronic HDGF 0,0068 0 12 1 156723870 C T intergenisch HDGF,PRCC 0,006 1 2 1 156724456 C T intergenisch HDGF,PRCC 0,002 2 4 1 156733988 C T intergenisch HDGF,PRCC 0,001 1 2 1 156742258 T G intronic PRCC 0,001 2 4 1 156744826 T G intronic PRCC 0,002 0 8 1 156779764 G A intronic SH2D2A 0,001 2 4 1 156783454 A C intronic SH2D2A 0,0014 1 2 1 156786144 C T intronic NTRK1,SH2D2A 0,0031 2 4 1 156790510 A T intronic NTRK1 0,002 1 2 1 156815332 A C Intron INSRR,NTRK1 0,003 0 2 1 156830778 G A Exonic NTRK1 0,0067 Missense 2 4 1 156842064 C T intronic NTRK1 0,0014 1 2 1 156843438 C A Exonic NTRK1 0,0032 Missense-Mutation 1 2 1 156845773 C T intronic NTRK1 0,001 2 4 1 156873318 T C Intron PEAR1 0,01 4 8 1 156922740 G A Intron ARHGEF11 0,007 1 2 1 156930100 C T Intron ARHGEF11 0,001 2 4 2 113901230 G A intergenisch IL1RN,PSD4 0,0082 1 2 2 113953418 C A Intron PSD4 0,001 2 4 2 113967621 G C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 6 2 113967624 T C intergenisch PSD4,PAX8 0,002 0 2 2 113980967 G A intronic PAX8 0,002 2 4 2 113994010 A C ncRNA_exonic PAX8 AS1 0,001 0 4 2 113997745 C A ncRNA_exonic PAX8 AS1 0,001 2 4 2 114061327 T C intergenisch Pax8,CBWD2 0,001 2 4 2 114084018 A C intergenisch PAX8,CBWD2 0.0045 0 4 2 114099037 G A intergenisch PAX8,CBWD2 0,0051 1 2 2 114105670 A T intergenisch Pax8,CBWD2 0,001 1 2 2 114111325 G T intergenisch Pax8,CBWD2 0,001 1 2 3 12265797 C T intergenisch SYN2,PPARG 0,0089 2 4 3 12277958 A G intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2 3 12296019 G A intergenisch SYN2,PPARG 0,002 2 4 3 12316549 G C intergenisch SYN2,PPARG 0,002 1 2 3 12335681 T G intronic PPARG 0,0092 2 4 3 12348795 T C Intron PPARG 0,0014 1 2 3 12353106 T C Intron PPARG 0,001 2 4 3 12403825 G A Intron PPARG 0,0051 2 4 3 12404394 G A Intron PPARG 0,001 1 2 3 12410289 G A Intron PPARG 0,008 2 4 3 12431381 C T Intron PPARG 0,0061 2 4 3 12447267 G A Intron PPARG 0,0089 2 4 3 12449379 C T Intron PPARG 0,0092 2 4 3 12450848 C A Intron PPARG 0,0092 2 4 3 12462847 T C Intron PPARG 0,002 1 2 3 12492797 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,01 1 2 3 12503201 G A intergenisch PPARG,TSEN2 0,0099 2 4 3 12530460 A G intronic TSEN2 0,0092 2 4 3 12531167 A G intronic TSEN2 0,0099 2 4 3 12557737 A G intronic TSEN2 0,001 2 4 3 59636143 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,003 3 6 3 59645934 A C intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 1 2 3 59646893 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,002 1 2 3 59697024 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,0072 1 2 3 59701013 G A intergenisch C3orf67,FHIT 0,004 2 4 3 59733945 A G intergenisch C3orf67,FHIT 0,001 2 4 3 59747482 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 59750635 A G Intron FHIT 0,003 1 2 3 59757776 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 59770612 G A intronic FHIT 0,001 2 4 3 59804444 G C Intron FHIT 0,001 2 4 3 59819769 T C Intron FHIT 0,001 2 4 3 59884396 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 59960728 A C Intron FHIT 0,01 1 2 3 59970345 G A intronic FHIT 0,002 1 2 3 59972417 T A intronic FHIT 0,0072 0 2 3 60104328 C A intronic FHIT 0,01 2 4 3 60139062 G A intronic FHIT 0,01 0 2 3 60158066 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60169285 C T Intron FHIT 0,005 1 2 3 60216185 T C Intron FHIT 0,002 1 2 3 60226380 G A intronic FHIT 0,007 2 4 3 60234539 C A intronic FHIT 0,002 1 2 3 60247464 A C Intron FHIT 0,004 2 4 3 60269926 A G Intron FHIT 0,007 2 4 3 60271228 G T Intron FHIT 0,007 2 4 3 60286972 T C Intron FHIT 0,001 2 4 3 60301412 C G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60312251 C T Intron FHIT 0,0099 1 2 3 60317682 A G Intron FHIT 0,008 1 2 3 60328557 C G Intron FHIT 0,0043 2 4 3 60342562 C T Intron FHIT 0,006 1 2 3 60400033 G A intronic FHIT 0,004 2 4 3 60435819 C T Intron FHIT 0,006 2 4 3 60435820 G T Intron FHIT 0,004 1 2 3 60441288 T C Intron FHIT 0,006 2 4 3 60444465 C A intronic FHIT 0,01 1 2 3 60444575 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60450581 T C Intron FHIT 0,01 1 2 3 60456571 G A intronic FHIT 0,001 2 4 3 60473568 C G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60487557 T C Intron FHIT 0,001 1 2 3 60559705 A G Intron FHIT 0,002 2 4 3 60570764 T C Intron FHIT 0,008 2 4 3 60582100 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60587192 G A intronic FHIT 0,004 1 2 3 60599869 G A intronic FHIT 0,0086 2 4 3 60603091 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 60603250 A T Intron FHIT 0,0099 1 2 3 60609831 T G Intron FHIT 0,001 2 4 3 60619756 G T Intron FHIT 0,0015 2 4 3 60680758 C T Intron FHIT 0,0089 2 4 3 60702243 G C Intron FHIT 0,001 2 4 3 60702532 A G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60714328 A T Intron FHIT 0,004 1 2 3 60725297 G A intronic FHIT 0,001 1 2 3 60726640 G A intronic FHIT 0,01 2 4 3 60795144 A G Intron FHIT 0,001 2 4 3 60807171 A G Intron FHIT 0,001 1 2 3 60813868 T C Intron FHIT 0,001 1 2 3 60826546 C G Intron FHIT 0,0023 1 2 3 60837392 C T Intron FHIT 0,001 1 2 3 60846310 A G Intron FHIT 0,01 0 2 3 60850985 C T Intron FHIT 0,004 1 2 3 60852559 T C Intron FHIT 0,008 1 2 3 60871759 T C Intron FHIT 0,004 1 2 3 60884396 C T Intron FHIT 0,002 2 4 3 60897092 C A intronic FHIT 0,001 2 4 3 60940759 C T Intron FHIT 0,0089 1 2 3 60982595 A G Intron FHIT 0,003 2 4 3 60999283 G A intronic FHIT 0,001 1 2 3 61042977 A G Intron FHIT 0,001 2 4 3 61043349 T C Intron FHIT 0,001 2 4 3 61044789 A C Intron FHIT 0,001 2 4 3 61141621 G A intronic FHIT 0,003 1 2 3 61148655 G C Intron FHIT 0,001 2 4 3 61170747 C T Intron FHIT 0,003 1 2 3 61189473 C G Intron FHIT 0,0099 1 2 3 61190425 C T Intron FHIT 0,0023 2 4 3 61193853 C T Intron FHIT 0,0099 0 2 3 61194793 C T Intron FHIT 0,007 0 2 3 61194840 A G Intron FHIT 0,0099 0 2 3 61194886 T A intronic FHIT 0,0099 0 2 3 61201777 C T Intron FHIT 0,001 2 4 3 61202292 T C Intron FHIT 0,007 1 2 3 61232806 G C Intron FHIT 0,0099 1 2 3 61232910 C T Intron FHIT 0,0099 1 2 3 61235824 A T Intron FHIT 0,001 2 4 3 61283810 A C intergenisch FHIT,PTPRG 0,0089 1 2 3 61293731 T A intergenisch FHIT,PTPRG 0,0089 2 4 3 61296730 C T intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 1 2 3 61326341 C T intergenisch FHIT,PTPRG 0,004 2 4 3 61326620 T C intergenisch FHIT,PTPRG 0,01 1 2 3 61327649 G C intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 2 4 3 61330545 G C intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 2 4 3 61335803 G A intergenisch FHIT,PTPRG 0,001 2 4 Eine ähnliche Abfrage mit Daten aus 1.000 Genomes Phase 3 etwa 90 Sekunden und verarbeitet etwa 3,38 TB Daten.
Abfrage einer materialisierten Tabelle mit 250 zufälligen Genen
Das folgende Beispiel zeigt, wie ein Intervall-JOIN
auf einem materialisierten
Tabelle mit 250 zufällig ausgewählten Genen aus dem
silver-wall-555:TuteTable.hg19
So erstellen Sie die Intervalltabelle:
Öffnen Sie in der Google Cloud Console die Seite "BigQuery".
Klicken Sie auf Abfrage erstellen.
Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus. der Tabelle silver-wall-555:TuteTable.hg19 in ein neues Intervalltabelle
genomics.randomGenesIntervalTable
.#standardSQL CREATE TABLE `genomics.randomGenesIntervalTable` AS ( SELECT Gene, Chr, MIN(Start) AS gene_start, MAX(`End`) AS gene_end, MIN(Start) - 100000 AS region_start, MAX(`End`) + 100000 AS region_end FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` WHERE Gene IN (SELECT Gene FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` GROUP BY Gene LIMIT 250) GROUP BY Chr, Gene );
- Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Abfrage gibt das folgende Ergebnis zurück:
This statement created a new table named PROJECT_ID:genomics.randomGenesIntervalTable.
Führen Sie im Feld Neue Abfrage die folgende Abfrage aus:
#standardSQL WITH -- -- Retrieve the variants in this cohort, flattening by alternate bases and -- counting affected alleles. variants AS ( SELECT REPLACE(reference_name, 'chr', '') as reference_name, start_position, end_position, reference_bases, alternate_bases.alt AS alt, (SELECT COUNTIF(gt = alt_offset+1) FROM v.call call, call.genotype gt) AS num_variant_alleles, (SELECT COUNTIF(gt >= 0) FROM v.call call, call.genotype gt) AS total_num_alleles FROM `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` v, UNNEST(v.alternate_bases) alternate_bases WITH OFFSET alt_offset ), -- -- JOIN the variants with the genomic intervals overlapping -- the genes of interest. -- -- The JOIN criteria is complicated because the task is to see if -- an SNP overlaps an interval. With standard SQL you can use complex -- JOIN predicates, including arbitrary expressions. gene_variants AS ( SELECT reference_name, start_position, reference_bases, alt, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM variants INNER JOIN `genomics.randomGenesIntervalTable` AS intervals ON variants.reference_name = intervals.Chr AND intervals.region_start <= variants.start_position AND intervals.region_end >= variants.end_position ) -- -- And finally JOIN the variants in the regions of interest -- with annotations for rare variants. SELECT DISTINCT Chr, annots.Start AS Start, Ref, annots.Alt, Func, Gene, PopFreqMax, ExonicFunc, num_variant_alleles, total_num_alleles FROM `silver-wall-555.TuteTable.hg19` AS annots INNER JOIN gene_variants AS vars ON vars.reference_name = annots.Chr AND vars.start_position = annots.Start AND vars.reference_bases = annots.Ref AND vars.alt = annots.Alt WHERE -- Retrieve annotations for rare variants only. PopFreqMax <= 0.01 ORDER BY Chr, Start;
Klicken Sie auf Abfrage ausführen. Die Abfrage dauert ca. zehn Sekunden. Dabei werden rund 334 GB an Daten verarbeitet. Die Abfrage liefert als Ergebnis seltene Varianten innerhalb der Kohorte, die mit den betrachteten Regionen überlappen.
Maximieren Sie den folgenden Abschnitt, um die abgeschnittenen Ergebnisse der Abfrage anzusehen:
Abfrageergebnisse
Chr Start Ref Alt Func Gene PopFreqMax ExonicFunc num_variant_alleles total_num_alleles 1 2925355 C A intergenisch TTC34,ACTRT2 0,001 2 4 1 2933170 G A intergenisch TTC34,ACTRT2 0,0083 0 4 1 2944477 G A intergenisch ACTRT2,LINC00982 0,003 4 6 1 2967591 A T intergenisch ACTRT2,LINC00982 0,0092 1 2 1 2975255 T C Downstream LINC00982 0,0082 1 2 1 2977223 C T ncRNA_intronic LINC00982 0,0072 1 2 1 2978803 G C ncRNA_exonic LINC00982 0,002 4 6 1 3006466 G A Intron PRDM16 0,0098 1 2 1 3011333 G T Intron PRDM16 0,004 1 2 1 3019659 C T Intron PRDM16 0,0031 1 2 1 3036896 G A Intron PRDM16 0,001 1 2 1 3037388 G A Intron PRDM16 0,002 2 4 1 3041250 T G Intron PRDM16 0,006 2 4 1 3042502 A T Intron PRDM16 0,003 4 6 1 3053713 A C Intron PRDM16 0,002 1 2 1 3063109 C T Intron PRDM16 0,002 0 2 1 3063593 T C Intron PRDM16 0,003 1 2 1 3076439 C T Intron PRDM16 0,001 2 4 1 3078960 G A Intron PRDM16 0,007 2 4 1 3084268 A C Intron PRDM16 0,005 0 2 1 3084492 T C Intron PRDM16 0,0015 0 2 1 3084786 T C Intron PRDM16 0,0015 0 4 1 3111119 G A Intron PRDM16 0,003 1 2 1 3111643 C T Intron PRDM16 0,0041 1 2 1 3114807 G A Intron PRDM16 0,0041 1 2 1 3165530 C T Intron PRDM16 0,0089 1 2 1 3169325 G A Intron PRDM16 0,008 2 4 1 3179623 C T Intron PRDM16 0,003 2 4 1 3181097 C T Intron PRDM16 0,001 2 4 1 3194000 G C Intron PRDM16 0,005 2 4 1 3195769 T C Intron PRDM16 0,002 1 2 1 3197351 C T Intron PRDM16 0,0061 1 2 1 3224100 C A Intron PRDM16 0,003 2 4 1 3228644 G T Intron PRDM16 0,001 2 4 1 3234045 G A Intron PRDM16 0,002 1 2 1 3235971 G A Intron PRDM16 0,0089 1 2 1 3274115 C T Intron PRDM16 0,001 2 4 1 3291388 G A Intron PRDM16 0,002 2 4 1 3295658 A C Intron PRDM16 0,0068 0 6 1 3295937 A C Intron PRDM16 0,0068 0 2 1 3296205 T C Intron PRDM16 0,0083 0 2 1 3315690 G A Intron PRDM16 0,001 2 4 1 3329212 G A exonic PRDM16 0,0031 Missense 1 2 1 3331787 C T Intron PRDM16 0,0099 1 2 1 3370316 G C Upstream ARHGEF16 0,001 2 4 1 3379560 A G Intron ARHGEF16 0,0051 0 6 1 3391174 C T Intron ARHGEF16 0,006 1 2 1 3413873 G A Exonic MEGF6 0,003 Missense 1 2 1 3416272 C T Exonic MEGF6 0,0072 lautlos 2 4 1 3417122 G A Intron MEGF6 0,0038 2 4 1 3436219 G A Intron MEGF6 0,0046 2 4 1 12907456 A G exonic HNRNPCL1,LOC649330 0,006 Missense 0 10 1 12907518 C A exonic HNRNPCL1,LOC649330 1,0E-4 Missense 0 10 1 12908499 G C intronic HNRNPCL1 0,0031 0 8 1 12931660 G C intergenisch PRAMEF2,PRAMEF4 0,004 1 2 1 12937721 G T intergenisch PRAMEF2,PRAMEF4 0,0038 0 2 1 12940827 G T intronic PRAMEF4 0,007 2 4 1 12942759 T G intronic PRAMEF4 0,0076 0 10 1 12942805 T G intronic PRAMEF4 0,0061 0 12 1 12942812 G A intronic PRAMEF4 0,0061 0 12 1 12942875 A G intronic PRAMEF4 0,0068 0 6 1 12942912 G C Intron PRAMEF4 2.0E-4 0 2 1 12942937 A T exonic PRAMEF4 0,0029 Missense-Mutation 0 2 1 12942940 T G exonic PRAMEF4 0,0038 Missense 0 2 1 12943940 T C Intron PRAMEF4 0,0015 0 12 1 12944138 A G intronic PRAMEF4 8.0E-4 0 12 1 12944234 G A intronic PRAMEF4 0,0015 0 12 1 12944589 T G intronic PRAMEF4 0,003 0 4 1 12944845 A C Intron PRAMEF4 0,0014 0 6 1 12946439 T C Upstream PRAMEF4 0,0029 0 10 1 12946833 G A Upstream PRAMEF4 0,001 0 8 1 12946835 T A Upstream PRAMEF4 0,004 0 12 1 12995204 G T intergenisch PRAMEF8,PRAMEF6 0,003 1 4 1 12997638 T C Downstream PRAMEF6,PRAMEF9 0,003 2 4 1 13007841 G C Upstream PRAMEF6 0,0043 0 8 1 13019228 T A intergenisch PRAMEF6,LOC391003 0,0015 0 10 1 13038503 G A UTR3 LOC391003 0,0072 1 2 1 13051650 C T intergenisch LOC391003,PRAMEF5 0,002 2 4 1 15706063 G A Intron FHAD1 0,0029 1 2 1 15713292 C T intronic FHAD1 0,001 1 2 1 15766541 G C Intron CTRC 0,001 1 2 1 15782601 T C Upstream CELA2A 0,0038 1 2 1 15828125 G A intronic CASP9 0,0014 2 4 1 15831037 G A intronic CASP9 0,0099 1 2 1 15840513 T G Intron CASP9 0,0043 2 4 1 15868742 G A intronic DNAJC16 0,001 1 2 1 15876704 G A intronic DNAJC16 0,001 1 2 1 15900342 C A intronic AGMAT 0,001 1 2 1 15906257 T C Intron AGMAT 8.0E-4 1 2 1 15911897 A G Upstream AGMAT 0,0043 2 4 1 22764178 C T intergenisch WNT4,ZBTB40 0,001 2 4 1 22791939 C T Intron ZBTB40 0,0089 2 4 1 22874394 C G intergenisch ZBTB40,EPHA8 0,007 1 2 1 22875103 C G intergenisch ZBTB40,EPHA8 0,007 1 2 1 22906403 C T Intron EPHA8 0,008 2 4 1 22912956 G A intronic EPHA8 0,001 1 2 1 22917007 C T Intron EPHA8 0,001 2 4 1 22927240 G A exonic EPHA8 0,0013 Missense-Mutation 2 4 1 22932265 G A intergenisch EPHA8,MIR6127 0,0089 2 4 1 22944057 C T intergenisch EPHA8,MIR6127 0,0089 2 4 1 22978799 A G Upstream K1QB 0,0099 2 4 1 35170588 C T intergenisch C1orf94,GJB5 0,01 1 2 1 35172426 C T intergenisch C1orf94,GJB5 0,008 1 2 1 35172447 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,001 1 2 1 35175302 C T intergenisch C1orf94,GJB5 0,008 1 2 1 35177410 A T intergenisch C1orf94,GJB5 0,001 1 2 1 35178768 C T intergenisch C1orf94,GJB5 0,0014 2 4 1 35179362 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,0014 2 4 1 35186166 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,0099 2 4 1 35186520 A C intergenisch C1orf94,GJB5 0,002 2 4 1 35196361 G A intergenisch C1orf94,GJB5 0,0099 2 4 1 35223545 C T Exonic GJB5 0,001 Lautlos 1 2 1 35224029 G A UTR3 GJB5 0,003 1 2 1 35227895 T C UTR3 GJB4 5.0E-4 1 2 1 35230455 G T intergenisch GJB4,GJB3 0,0043 1 2 1 35232954 T C intergenisch GJB4,GJB3 0,003 1 2 1 35237986 G A intergenisch GJB4,GJB3 0,0014 1 2 1 35245522 C T intergenisch GJB4,GJB3 0,001 1 2 1 35256979 C T intergenisch GJB3,GJA4 0,002 2 4 1 35263872 C T intergenisch GJA4,SMIM12 5.0E-4 2 4 1 35323895 A C intronic SMIM12 0,0027 2 4 1 35369676 G A intronic DLGAP3 0,007 2 4 1 35371634 T A Upstream DLGAP3 0,0015 0 4 1 39253519 G A intergenisch LINC01343,RRAGC 0,005 1 2 1 39288829 G A intergenisch LINC01343,RRAGC 0,0051 1 2 1 39289832 A C intergenisch LINC01343,RRAGC 0,002 0 2 1 39312638 G A Intron RRAGC 0,0038 2 4 1 39361372 G A Intron RHBDL2 0,005 1 2 1 39363826 T G Intron RHBDL2 0,0029 1 2 1 39367555 T C intronic RHBDL2 0,007 2 4 1 39369531 T C intronic RHBDL2 0,001 2 4 1 39370202 T C intronic RHBDL2 0,01 1 2 1 39449101 A G intergenisch RHBDL2,AKIRIN1 0,001 2 4 1 39475057 G A intergenisch AKIRIN1,NDUFS5 0,01 1 2 1 39485016 C T intergenisch AKIRIN1,NDUFS5 0,001 2 4 1 39488137 A G intergenisch AKIRIN1,NDUFS5 0,001 2 4 1 39499212 A C Intron NDUFS5 0,001 0 2 1 39500605 C G Downstream NDUFS5 0,002 0 10 1 46813814 T C Intron NSUN4 0,0014 1 2 1 46817258 A G Intron NSUN4 0,005 0 2 1 46843158 T C intergenisch NSUN4,FAAH 0,001 1 2 1 46933509 A G intergenisch LINC01398,DMBX1 0,002 1 2 1 46935021 G A intergenisch LINC01398,DMBX1 0,004 2 4 1 46939253 T A intergenisch LINC01398,DMBX1 0,004 2 4 1 46951788 C A intergenisch LINC01398,DMBX1 0,002 2 4 1 46980864 G C Downstream DMBX1 0,003 1 2 1 46989657 T C intergenisch DMBX1,MKNK1-AS1 0,007 1 2 1 46994678 C T intergenisch DMBX1,MKNK1-AS1 0,002 1 2 1 46999438 T C intergenisch DMBX1,MKNK1-AS1 0,002 1 2 1 92761505 A G intronic GLMN 0,001 2 4 1 92764270 G C intronic GLMN 0,001 2 4 1 92802210 G A intronic RPAP2 0,0072 1 2 1 92820663 T A intronic RPAP2 0,0058 1 2 1 92820664 G T intronic RPAP2 0,0058 1 2 1 92820953 G A intronic RPAP2 0,007 2 4 1 92824766 A G intronic RPAP2 0,0058 1 2 1 92849183 C A intronic RPAP2 0,01 2 4 1 92850696 C G intronic RPAP2 0,0023 1 2 1 92861357 T C intergenisch RPAP2,GFI1 0,01 2 4 1 92877460 C G intergenisch RPAP2,GFI1 0,002 1 2 1 92880643 A G intergenisch RPAP2,GFI1 0,001 2 4 1 92911540 G A intergenisch RPAP2,GFI1 0,004 2 4 1 92911721 A C intergenisch RPAP2,GFI1 0,0031 0 8 1 92918277 C T intergenisch RPAP2,GFI1 0,001 2 4 1 92950920 G A Intron GFI1 0,008 2 4 1 92964788 G A intergenisch GFI1,EVI5 0,0023 1 2 1 92977480 C T UTR3 EVI5 0,002 1 2 1 92985213 C T intronic EVI5 0,001 2 4 1 92988342 C T intronic EVI5 0,008 2 4 1 92992283 G A Intron EVI5 0,01 2 4 1 92999760 C T intronic EVI5 0,003 1 2 1 93005149 G C intronic EVI5 0,003 0 4 1 93018543 A T intronic EVI5 0,01 2 4 1 93033744 C T intronic EVI5 0,001 2 4 1 111400296 G A intergenisch KCNA3,CD53 0,0014 2 4 1 111411924 C T intergenisch KCNA3,CD53 0,003 1 2 1 111441850 C G UTR3 CD53 0,003 2 4 1 111451527 C T intergenisch CD53,LRIF1 0,008 2 4 1 111454082 C A intergenisch CD53,LRIF1 0,001 2 4 1 111466506 A G intergenisch CD53,LRIF1 0,001 2 4 1 111525974 G A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,002 2 4 1 111574573 G T intergenisch LRIF1,DRAM2 0,0072 2 4 1 111574594 T A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2 1 111574647 G A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2 1 111591746 T A intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2 1 111601459 A G intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2 1 111604748 G C intergenisch LRIF1,DRAM2 0,005 1 2 1 112191526 T G Intron RAP1A 0,001 2 4 1 112206765 A G Intron RAP1A 0,0043 1 2 1 112226517 G A Intron RAP1A 0,001 0 2 1 112263324 G T intergenisch RAP1A,FAM212B 0,003 2 4 1 112264843 G A UTR3 FAM212B 0,001 1 2 1 112285810 C T ncRNA_intronic FAM212B-AS1 0,004 1 2 1 112304285 T C Intron DDX20 0,0043 1 2 1 112307213 A C Intron DDX20 0,0043 1 2 1 112309436 G T Exonic DDX20 0,0 Missense-Mutation 1 2 1 112317384 T C intergenisch DDX20,KCND3 0,0014 1 2 1 112381367 C T Intron KCND3 0,002 1 2 1 112396571 G T ncRNA_exonic KCND3–IT1 0,001 1 2 1 113520038 G A intergenisch SLC16A1-AS1,LOC100996251 0,0023 1 2 Eine ähnliche Abfrage mit Daten aus 1.000 Genomes Phase 3 etwa 90 Sekunden und verarbeitet etwa 3,38 TB Daten.