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Outil Variant Transforms

Variant Transforms est un outil Open Source compatible avec Cloud Life Sciences. Il est basé sur Apache Beam et utilise Dataflow.

Cet outil vous permet de transformer et de charger des centaines de milliers de fichiers, des millions d'échantillons et des milliards d'enregistrements de manière évolutive. L'outil dispose également d'un préprocesseur qui vous permet de valider les fichiers VCF et d'identifier les incohérences.

Pour exécuter l'outil, le workflow typique comprend les étapes suivantes :

  1. Stockage de fichiers VCF bruts dans Cloud Storage
  2. Exécution de l'outil Variant Transforms pour charger les fichiers VCF de Cloud Storage dans BigQuery

Vous pouvez ensuite analyser les variantes à l'aide de BigQuery.

Familiarisez-vous avec le schéma de variantes BigQuery pour savoir comment l'outil charge les fichiers VCF dans les tables BigQuery.