了解 BigQuery 变异架构

本页面介绍了使用 Variant Transforms 工具时在 BigQuery 中生成的架构的结构。如果您使用 Variant Transforms 工具转换 VCF 文件并将其直接加载到 BigQuery 中，并且希望了解导出表格的结构，请参阅本页面。

术语

如需了解导出格式和架构，您需要熟悉以下术语。

基因组术语

样本
在单个标识符下收集和处理的 DNA。一个样本通常涉及单个生物，但也可以是异质样本（如脸颊拭子）。
参考名称
DNA 参考片段的名称。参考名称通常是染色体，但也可以是参考基因组中的其他已命名区域。
变体

已被确认为与参考基因组不同的基因组区域。变体必须具有以下特性：

  • 参考名称
  • 开始位置
  • 结束位置
  • 一个或多个参考碱基
无变异片段

与参照基因组匹配的基因组区域。 无变异片段也称为“参考基因序列片段”。通常，基因组数据不包括带有变异的无变异片段。

如需详细了解无变异片段，请参阅 gVCF 简介。

检出

单个样本确定出现一次变异或无变异片段的情况。检出表示针对特定变体确定了基因型。检出可能包括质量和定相等相关信息。

INFO 字段

可添加到变体和检出信息中的可选字段。例如，虽然所有检出都具有 genotype 字段，但并非所有数据集都具有“Genotype Quality”(GQ) 字段。genotype 字段是 VariantCall 架构的固定部分，但没有 GQ 字段。您可以将 GQ 字段和值以键值对形式导入到 VariantCall info 字段中。

如需详细了解基因组命名法，请参阅以下内容：

BigQuery 术语

您需要熟悉以下 BigQuery 术语：

简单字段
BigQuery 表中的简单数据元素，例如数字和字符串。
嵌套字段
BigQuery 表格中的复杂数据元素。嵌套字段可以包含多个字段，包括简单字段和嵌套字段。
重复字段
BigQuery 表格中可包含多个值的字段，如列表。重复字段可以是简单字段，也可以是嵌套字段。

如需详细了解 BigQuery 的复杂数据类型，请参阅以下内容：

Variants 表结构

运行 Variant Transforms 工具时，您可以指定 BigQuery 表格的名称。通常，表格的名称为 variants。

Variants 表记录结构

variants 表的顶层记录可以是变异片段和无变异片段。每条 variants 表记录包含一个或多个检出。

下表说明了 Variants 表记录结构。下表显示了以下变异记录：

  • Variant1
  • Variant2

BigQuery 数据集包含以下示例：

  • Sample1
  • Sample2
  • Sample3

在下表中，您可以看到这些结果：

  • 已针对 Sample1 和 Sample2 检出 Variant1。
  • 已针对 Sample1 和 Sample3 检出 Variant2。
   
Variant1 Sample1

Sample2
Variant2 Sample1

Sample3
… …

Variants 表字段结构

每个 variants 表格都包含一组固定字段和一组可变字段。表格的结构如下所示：

     
固定变体字段 检出 变体 INFO 字段
… 固定检出字段          检出 INFO 字段 …

Variants 表的固定字段

固定的记录级（变异）字段如下：

  • reference_name
  • start_position
  • end_position
  • reference_bases
  • alternate_bases
  • names
  • quality
  • filter

固定的检出级（VariantCall）字段如下：

  • name
  • genotype
  • phaseset

示例架构

当 1000 Genomes 数据加载到 BigQuery 中时，同时还会导入 ALL.chrY.phase3_integrated_v1a.20130502.genotypes.vcf。

VCF 文件包含各种变异级和检出级 INFO 字段，如以下 INFO 和 FORMAT 标头指令中所述：

##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##FORMAT=<ID=GP,Number=G,Type=Float,Description="Genotype likelihoods">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Genotype Quality">
##FORMAT=<ID=FT,Number=1,Type=String,Description="Per-sample genotype filter">
##FORMAT=<ID=PL,Number=G,Type=Integer,Description="Normalized, Phred-scaled likelihoods for genotypes as defined in the VCF specification">
 [[trimmed]]
##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="Ancestral allele">
##INFO=<ID=AC,Number=A,Type=Integer,Description="Total number of alternate alleles in called genotypes">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Estimated allele frequency in the range (0,1]">
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of samples with data">
 [[trimmed]]

将文件加载到 BigQuery 时，会发生以下情况：

  • 标记为 INFO 的字段（如 AC 和 AF）已作为 INFO 字段添加到变异资源中。
  • 标记为 FORMAT 的字段（如 GP 和 GQ 字段）已作为 INFO 字段添加到 VariantCall 资源中。
  • FORMAT 字段 GT 不会作为 INFO 字段添加。值会转换为 genotype 字段。

在 BigQuery 中查看架构时，会显示以下固定字段：

字段名称 类型 Mode 说明
reference_name STRING NULLABLE 参考基因序列名称。
start_position INTEGER NULLABLE 起始位置（从 0 开始）。对应于参考碱基字符串的第一个碱基。
end_position INTEGER NULLABLE 结束位置（从 0 开始）。对应于参考等位基因中最后一个碱基之后的第一个碱基。
reference_bases STRING NULLABLE 参考碱基。
alternate_bases RECORD REPEATED 每个交替碱基（如果有）对应一条记录。请参阅其他 alternate_bases 记录信息。
alternate_bases.alt STRING NULLABLE 交替碱基。
names STRING REPEATED 变体名称（如 RefSNP ID）。
quality FLOAT NULLABLE 通过 Phred 评估出来的质量得分（-10log10 (错误检出概率)）。值越高，则表示质量越好。
filter STRING REPEATED 失败的过滤器列表（如果有）或“PASS”（表示变体已通过所有过滤器）。
call RECORD REPEATED 每次检出对应一条记录。

查看架构时，会显示以下可变字段（INFO 字段）：

字段名称 类型 Mode 说明
call.name STRING NULLABLE 检出的名称。
call.genotype INTEGER REPEATED 来电的基因型。在没有基因型的情况下使用“-1”。
call.phaseset STRING NULLABLE 调用的阶段集（如果有）。“*”在基因型已定相但未指定相位集（FORMAT 中的“PS”）时使用。

其他 alternate_bases 记录信息

alternate_bases 记录包含所有 Number=A 的 INFO 字段。该记录无需映射每个字段与其对应的交替记录，从而简化了查询。

如需使用之前的 BigQuery 架构版本（其中 Number=A 字段与交替碱基无关），请完成以下步骤：

  1. 运行 Variant Transforms 工具，并传递 --split_alternate_allele_info_fields 标志。
  2. 将 --split_alternate_allele_info_fields 标志的值设置为 False。

自动拆分记录

在以下情况下，Variant Transforms 工具会自动将一条记录拆分为多行，其中每一行小于 100 MB：

  • 一条记录包含大量检出。
  • 大量检出会导致 BigQuery 行大于 100 MB。

由于 BigQuery 每行的限制为 100 MB，因此必须使用自动记录拆分功能。

Null 值

如果浮点或整数类型的重复字段包含 null 值，则 Variant Transforms 工具无法创建 BigQuery 架构。BigQuery 不允许在重复字段中出现 null 值。整条记录可以为 null，但记录中的值必须为非 null。

例如：

  1. 假设 VCF 文件的 INFO 字段的值为 1,.,2。Variant Transforms 工具无法将 1,null,2 加载到 BigQuery 中。
  2. 必须使用一个数字替换 null 值。默认情况下，替换值为 -2^31 或 -2147483648。

要设置自定义数值，请在运行 Variant Transforms 工具时传递 --null_numeric_value_replacement 标志并附上一个值。

或者，您可以将 null 值转换为字符串，并使用 . 作为值。执行此操作时，必须将标头指定为 String。