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Como analisar variantes com o BigQuery

Nesta página, descrevemos como usar o BigQuery para analisar variantes. Veja no exemplo abaixo como calcular a proporção de transições para transversões em SNPs em cada cromossomo de cada amostra.

Como analisar variantes do conjunto de dados Illumina Platinum Genomes

O exemplo a seguir usa dados do projeto Illumina Platinum Genomes exportados do Cloud Life Sciences para o BigQuery. O nome da tabela no BigQuery que contém os dados é platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823.

Para analisar as variantes na tabela:

  1. Acesse a IU do BigQuery.

    Acessar a IU do BigQuery

  2. Clique em Escrever consulta.

  3. Copie e cole a seguinte consulta na área de texto Nova consulta:

     #standardSQL
     --
     -- Compute the transition/transversion ratio per sample and reference name.
     --
     WITH filtered_snp_calls AS (
       SELECT
         reference_name,
         c.name,
         CONCAT(reference_bases, '->', alternate_bases[ORDINAL(1)].alt) AS mutation
       FROM
         `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` AS v, UNNEST(v.call) AS c
       WHERE
         # Only include biallelic SNPs.
         reference_bases IN ('A','C','G','T')
         AND alternate_bases[ORDINAL(1)].alt IN ('A','C','G','T')
         AND (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 1
           OR (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 2 AND alternate_bases[ORDINAL(2)].alt = '<*>'))
         # Skip homozygous reference calls and no-calls.
         AND EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g > 0)
         AND NOT EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g < 0)
         # Include only high quality calls.
         AND NOT EXISTS (SELECT ft FROM UNNEST(c.filter) ft WHERE ft NOT IN ('PASS', '.'))
     ),
    
     mutation_type_counts AS (
       SELECT
         reference_name,
         name,
         SUM(CAST(mutation IN ('A->G', 'G->A', 'C->T', 'T->C') AS INT64)) AS transitions,
         SUM(CAST(mutation IN ('A->C', 'C->A', 'G->T', 'T->G',
                               'A->T', 'T->A', 'C->G', 'G->C') AS INT64)) AS transversions
       FROM filtered_snp_calls
       GROUP BY
         reference_name,
         name
     )
    
     SELECT
       reference_name,
       name,
       transitions,
       transversions,
       transitions/transversions AS titv
     FROM mutation_type_counts
     WHERE
       transversions > 0
     ORDER BY
       titv DESC,
       name
    
  4. Clique em Executar consulta. A execução da consulta retorna:

    Row reference_name name transitions transversions titv
    1 chr22 NA12892 35299 15017 2.3506026503296265
    2 chr22 NA12889 34091 14624 2.331167943107221
    3 chr17 NA12892 67297 28885 2.3298251687727194
    4 chr22 NA12878 33627 14439 2.3289008934136715
    5 chr22 NA12877 34751 14956 2.3235490772933938
    6 chr22 NA12891 33534 14434 2.323264514341139
    7 chr17 NA12877 70600 30404 2.3220628864623074
    8 chr17 NA12878 66010 28475 2.3181738366988585
    9 chr17 NA12890 67242 29057 2.314141170802216
    10 chr17 NA12889 69767 30189 2.311007320547219
    ... ... ... ... ... ...

A coluna titv mostra a transição para a relação de transversão.

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