Analiza variantes con BigQuery

En esta página, se explica cómo analizar variantes con BigQuery. Una variante es una región de un genoma que se identificó como diferente de un genoma de referencia.

En el siguiente ejemplo, se muestra cómo calcular la proporción de transiciones y transversiones en polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en cada cromosoma para cada muestra.

Analiza variantes del conjunto de datos de Illumina Platinum Genomes

En el siguiente ejemplo, se usan datos del proyecto Platinum Genomes de Illumina. Los datos se encuentran en la tabla platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823 en BigQuery.

Para analizar las variantes en la tabla, completa los siguientes pasos:

  1. Ve a la página de BigQuery en Google Cloud Console.

    Ir a la página de BigQuery

  2. Haz clic en Redactar consulta.

  3. Copia y pega la siguiente consulta en el cuadro de texto Consulta nueva:

     #standardSQL
 --
 -- Compute the transition/transversion ratio per sample and reference name.
 --
 WITH filtered_snp_calls AS (
   SELECT
     reference_name,
     c.name,
     CONCAT(reference_bases, '->', alternate_bases[ORDINAL(1)].alt) AS mutation
   FROM
     `bigquery-public-data.human_genome_variants.platinum_genomes_deepvariant_variants_20180823` AS v, UNNEST(v.call) AS c
   WHERE
     # Only include biallelic SNPs.
     reference_bases IN ('A','C','G','T')
     AND alternate_bases[ORDINAL(1)].alt IN ('A','C','G','T')
     AND (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 1
       OR (ARRAY_LENGTH(alternate_bases) = 2 AND alternate_bases[ORDINAL(2)].alt = '<*>'))
     # Skip homozygous reference calls and no-calls.
     AND EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g > 0)
     AND NOT EXISTS (SELECT g FROM UNNEST(c.genotype) AS g WHERE g < 0)
     # Include only high quality calls.
     AND NOT EXISTS (SELECT ft FROM UNNEST(c.filter) ft WHERE ft NOT IN ('PASS', '.'))
 ),

 mutation_type_counts AS (
   SELECT
     reference_name,
     name,
     SUM(CAST(mutation IN ('A->G', 'G->A', 'C->T', 'T->C') AS INT64)) AS transitions,
     SUM(CAST(mutation IN ('A->C', 'C->A', 'G->T', 'T->G',
                           'A->T', 'T->A', 'C->G', 'G->C') AS INT64)) AS transversions
   FROM filtered_snp_calls
   GROUP BY
     reference_name,
     name
 )

 SELECT
   reference_name,
   name,
   transitions,
   transversions,
   transitions/transversions AS titv
 FROM mutation_type_counts
 WHERE
   transversions > 0
 ORDER BY
   titv DESC,
   name

  4. Haz clic en Ejecutar consulta. La consulta muestra la siguiente respuesta:

    Fila reference_name nombre transiciones transversiones titv
    1 chr22 NA12892 35299 15017 2.3506026503296265
    2 chr22 NA12889 34091 14624 2.331167943107221
    3 chr17 NA12892 67297 28885 2.3298251687727194
    4 chr22 NA12878 33627 14439 2.3289008934136715
    5 chr22 NA12877 34751 14956 2.3235490772933938
    6 chr22 NA12891 33534 14434 2.323264514341139
    7 chr17 NA12877 70600 30404 2.3220628864623074
    8 chr17 NA12878 66010 28475 2.3181738366988585
    9 chr17 NA12890 67242 29057 2.314141170802216
    10 chr17 NA12889 69767 30189 2.311007320547219
    … … … … … …

La columna titv muestra la proporción entre transiciones y transversiones.

¿Qué sigue?